Erythropoietic protoporphyria (epp) - diagnózis, kezelés
Az eritropoetikus protoporfiria (EPP) a hemek bioszintézisének leggyakoribb örökletes anyagcserezavarja, melyet a napfénytől függően az akut fényérzékenység gyermekkori fejlődése jellemez.
Szinonimái. eritropoetikus protoporfiria.
Az eritropoietikus protoporgia epidemiológiája
Age. 2-5 évig.
Paul. nem számít. Sebzés: 10 eset 100 000 embernél.
Genetika. egy autoszomális domináns típusban öröklődik, a 18q21.3 kromoszómában lévő hiba meg van jegyezve.
Etiológia. genetikai mutációt kódoló gén szintézisét az enzim ferrokelatáz egy pár allélek specifikus kíséretében intronikus polimorfizmus (IVS3-48T / C) a másik pár allélek, amelyek csökkenéséhez vezet ferrokelatáz aktivitást 25% -kal.
Az eritropoietikus protoporófia kórélettana
Egy specifikus enzim hiányossága a porfirin metabolizmusának a szakaszában fordul elő, amikor a protoporfirin hemént ferrocelázáz enzimmel átalakul. Ebben az esetben a protoporfirin halmozódik fel, amely elnyeli a 400-410 nm hullámhosszú fényt. A porfirin elősegíti a lipid peroxidációt okozó reaktív oxigénmolekulák kialakulását, amely ödéma és égő hatású.
Az eritropoetikus protoporófia anamnézise. Az ultraibolya sugárzásnak kitett néhány percen belül égési sérülést és viszketést okozhat; az erythema és az ödéma 1-8 óra elteltével fordul elő. Több exacerbációs epizód után a gyerekek megpróbálják elkerülni a napfényt. A betegség tünetei akkor jelentkezhetnek, ha a fény átjut az üvegablakon.
Eritropoietikus protoporgia klinikája
A kiütés típusa. foltok, plakkok, puffadtság, csalánkiütés, hólyagok, hólyagok, hegek.
Lokalizáció. az orr, a kezek hátoldala, a fülek rekedése.
Az eritropoetikus protoporgia általános megnyilvánulása
A vérképző rendszer. vérszegénység. hipersplenizmus (ritkán).
Gyomor-bél traktus. cholelithiasis (12%), hepaticus colic, cholestasis, máj cirrhosis (20%), májelégtelenség.
Eritropoietikus protoporógia laboratóriumi diagnosztikája
A porfirin szintjének meghatározása. a vörösvérsejtekben, a plazmában és a székletben a protoporfirin szintje nőtt, de nem ürül ki a vizelettel. A csontvelőben, a májban és a fibroblasztokban csökken a ferrochelatáz aktivitása.
A máj működése. eltérés a májenzimek normális szintjétől. Májtbiopsziában a hepatocytákban és Kupffer sejtekben detektálják a portál és a periportális fibrózisokat és barna pigmentbetéteket; Az elektronmikroszkópia tűs kristályokat tár fel. A májelégtelenséget cirrhosis és portal magas vérnyomás okozza.
Az eritrociták fluoreszcens spektroszkópiája. ha vérvizsgálatot végeztünk, egy jellemző átmeneti fluoreszcenciát határozunk meg (fluoreszcens mikroszkópia, amelynek spektruma 400 nm).
Bőrbiopszia. az eozinofil homogenizáció és a véredények falainak megvastagodása a dermis papilláris rétegében, valamint egy amorf, hialin-szerű basophil anyag felhalmozódása az edényeken belül és körül.
Röntgenvizsgálat. az epehólyagban található kövek kimutathatók.
Az eritropoietikus protoporógia differenciáldiagnózisa
Az eritropoetikus protoporfirint különböztették meg más porfírával, amelyben feljegyezték a hemek bioszintézisének egyéb enzimek elégtelenségét. Amikor eritropoietikus protoporphyria van megnövekedett fényérzékenység, de nincs kiütés - csak patológiás válasz típusa a leégés ultraibolya sugárzásnak, amely akkor következik be szinte azonnal, mint a hagyományos napenergia erythema. Ebben az esetben bőrelváltozások is előfordulhatnak, még akkor is, ha az ablaküvegen áthaladó fény hatására előfordul.
Végül gyakorlatilag nincsenek más fényérzékenységi rendellenességek, amelyeknél a tünetek a napfénynek való kitettséget követően (néhány perc alatt) ilyen gyorsan megjelennek.
porfirin szintű tanulmány segít a diagnózis felállítását, míg van egy magasabb szintű szabad proto-porfirin a vörösvértestek és a szék (de nem a vizeletben, amely abban különbözik a többi erythropoieticus porphyria protoporphyria). A porphyrin szintje a székletben szintén növekszik.
Az eritropoietikus protoporgia lefolyása és prognózisa. Az eritropoetikus protoporphyria korai gyermekkorban manifesztálódik, és egész életében létezik, de a pubertás alatt a fényérzékenység csökkenthető.
Eritropoetikus protoporgia kezelése
Jelenleg az enzimhelyettesítést vagy génterápiát metabolikus rendellenességek kezelésére használják eritropoetikus protoporfirinnel. A betegség korai felismerése szükséges. Fotoprotektív szereket is használnak (a titán- és cink-oxidokat leginkább a 400 nm hosszúságú fényhullámokkal blokkolják). Javasoljuk, hogy elkerülje a napfényt és viseljen olyan ruhákat, amelyek védik az ultraibolya sugárzást.
A béta-karotin szisztémás alkalmazása csökkentheti a fényérzékenységet, de nem tudja teljesen megszabadulni a betegségtől. Ennek ellenére sok páciens részt vehet a szabadban történő sporteseményeken.
