Eritropoetikus protoporphyria, tünetek, kezelés
Az eritropoetikus protoporphíria klinikailag a bőr akut fényérzékenységének speciális szindrómája. Kezdetben gyermekkorban kezdődik, de az élet második évtizedében és később is előfordulhat. A tünetek súlyossága változó, és korlátozni lehet szubjektív érzését a csípős vagy égető során napozás, enyhe erythema, urticaria vagy fototoxikus reakciók súlyos viszkető vagy fájdalmas perzisztens erythema, ödéma és a buborékok képződését és petechiák. Krónikus elváltozások alakulhatnak következtében ismétlődő heveny, a bőr a nyílt területeken a test, az arc és a kéz ceraceous megvastagszik. Bőrsérülésből erythropoetikus protoporphyria általában egyértelműen megkülönböztethető a központok egyéb bőr- porphyria, azokat meg kell különböztetni a polimorf fotodermatózis vagy napenergia urticaria epizódok.
A májban bekövetkező változások az eritropoetikus protoporfiria megnyilvánulása is lehetnek. A kolótiás megbetegedés komplikáció lehet eritropoetikus protoporphíria esetén. Szerencsére az akut májelégtelenség eritropoetikus protoporfírusában szenvedő betegeknél a ritka fejlődés nagyon ritka. A porfirinok túlzott mértékű felszabadulásának bizonyos változásai a májfunkció előforduló megsértését jelzik:
- nagyon magas eritrocita protoporfirin;
- a székletben protoporfirinok egyidejű csökkenése;
- a protoporfirin szintje a vizeletben az I izomerrel magasabb III.
Eritropoietikus protoporfiria kezelése
Azon betegeknél, akiknél eritropoetin protoporphyria fontos szerepet játszik a fénnyel. Ez a cél úgy érhető el alkalmazásával napvédő széles spektrumú, és hozzárendeljük a béta-karotin dózisban 30-90 mg / nap gyermek és a 60 és 180 mg / nap felnőttek számára, hogy elérje a maximális plazma-szintje 600 mg / dl. Ezek az intézkedések csökkentik a fényérzékenység, és lehetővé teszi, hogy a beteg normális életet a szabadban, ami igazolta a hosszú távú, 1970 óta tapasztalatok és tanulmányok kontroll csoportban. Ugyanezt a terápiás megközelítést alkalmazták a cisztein orális adagolásával is. Az eredmények ösztönzésére korlátozott UVB fényterápiás választékot is kaptak.
Másrészt, szövődmények, mint a epekövesség, kezelt sebészileg, és akut májelégtelenség minősül jelzi májátültetés. Az utolsó terápiás megközelítést sikeresen végrehajtották. Szövődmények megelőzése egy májból használt két terápiás módozatok: orális beadása kolesztiramin (hogy megakadályozza az enterohepatikus keringés protoporfirin) és vastúlterhelés (így növelve a konverzió protoporfirin a hem), bár az utóbbi megközelítés hozam ellentmondó eredményeket. Ez jelentette, más terápiás tevékenységek céljából normalizálása biokémiai mutatók eritropoietikus protoporphyria: orális beadás a C-vitamin, absztinencia és a fogadó cholestatikus és hepatotoxikus gyógyszerek, valamint a kinevezését henodeoksiholievoy savat, hogy növelje a kimeneti protoporfirin széklettel.
A betegek egy igen nagyfokú fényérzékenység, a bőr számára ajánlott speciális preoperatív eseményeket, hogy bármilyen invazív sebészeti eljárásokat, mivel a világítás működését zónák okozhat súlyos fototoxikus reakciók.
Szerkesztette A.D. Katsambasa, TM. Lottie