Metabolikus - örökletes anyagcsere-betegség
Leprechaunizmus. RABSON-MENDENHALLA SYNDROME. INSULIN ELLENÁLLÁS, A. TÍPUS
A betegséget a korai halálos formák kivételes klinikai polimorfizmusa jellemzi az inzulinfüggetlen cukorbetegségben felnőtt vagy gyenge glükóz toleranciában. 1. Leprechaunizmus. A betegség folyamata akut. A betegség kialakulásának kora az intrauterin időszak. A késés a betegség hapaktepizuetsya vnutpiutpobnogo EVOLUTION gyümölcs, alacsony posta és a súlya KÖZBEN akadémikus, a csökkenés vagy hiánya bőr alatti zsír, dizmopficheskimi chepty személy: kidülledő szemek a széles nozdpi, vastag ajkak, nagy fülek. Megjegyezzük az ínybélgyulladást. A test és az arc expresszált hypertrichózisa, akanthosis nigricans, köröm dysplasia, hyperkeratosis, a bőr túlzott összecsukása. Továbbá, vannak olyan jelek poligrandulyarnoy diszfunkció: nagy pénisz, kiálló mellbimbó (hiperplázia emlő-mirigy a lányok), hiperglikémia, gipepinsulinemiya KÖZBEN kopmlenii, hipoglikémia éhezés során. Nagy, kiálló hasa jellemző. Durva zadekzh pszichomotor fejlesztés. Az élet első évében való félelem általában az egyidejű fertőzésekből származik. 2. A Rabson-Mendenhall-szindróma. Klinikailag hasonló a leppchaunizmomhoz, ez egy lágyabb tanfolyamtól és hosszabb várható élettartamtól különbözik. A betegséget akanthosis nigricans, hiperglikémia, hiperinzulinémia, a fog és a köröm dysplasia jellemzi. 3. Az A típusú inzulin ellenállása. Klinikailag hasonló a Rabson-Mendenhall-szindrómához, de enyhébb áramlást és hosszabb élettartamot jelent. A betegséget hiperglikémia, hiperinzulinémia, acanthosis nigricans, hyperandrogenizmus (nőknél), lipodystrophia vagy elhízás jellemzi. Az élet harmadik évtizedében az akanthosis nigricans és a hiperandrogenizmus néha eltűnnek a nőknél, de az elhízás fejlődik és a glükóz tolerancia csökken. Egyes betegeknél viszonylag jó minőségűekről számoltak be: a betegség inzulinfüggetlen diabetes mellitus és csökkent glükózszállítás esetén nyilvánul meg.
Az inzulin receptor szerkezeti génjének mutációi, amelyek az inzulin sejtmembránok általi kötődésének károsodásához vezetnek. A Leprechaunizm a páciens két mutáns allélének jelenléte miatt alakul ki, amelyek többsége mutációk, amelyek a gén funkcionális szempontból fontos szakaszainak stopkodonjának vagy delécióinak vagy nukleotid helyettesítésének a kialakulásához vezetnek. A Rabson-Mendenhall-szindrómát a mutáns allélok jelenléte okozza a betegben, amelyek közül az egyik deléciót vagy mutációt eredményez, amely egy stopkodon kialakulásához vezet. Az A típusú inzulin rezisztencia a legtöbb esetben egy mutáns allél következménye. A gént 19p-re állítjuk.
A Leppechaunism és a Rabson-Mendenhall szindróma egy autoszomális recesszív típusú öröklés (leginkább genetikai vegyületek által képviselt). Az inzulinrezisztencia az autoszomális domináns típusú öröklés vagy az autoszomális recesszív típusú öröklés (homozigóták és genetikai vegyületek).