Kromoszóma kapcsolatos betegségek szerkezeti rendellenességek autoszőmák
Szomatikus - nem szexuális mutációk a test sejtjeiben. Nyilvánul meg, az egyén, akinek azok előfordulnak. Ezek csak a tenyeres-to leánysejtekbe osztály, és nem öröklött elképesztöeröés követi az egyes generáció. Ha szomatikus mutáció WHO felmerül a korai szakaszában zúzás a zigóta (de nem az első tény-CIÓ), vannak sejtvonalak különböző genotípusok. A korábban ontogenezisét szomatikus mutáció, a fájdalom-ő a sejtek és szövetek, illetve a mutációt hordozza. Hasonlóság nye szervezetek nevezzük mozaik. A hatása a szervezetre lehet azonosítani: 1) a letális mutációt - egy mutáció, amely elvezet vnut-riutrobnoy halál vagy halál jár. Például ilyen genomiális mutáció monoszőmia autoszőmák, egy személy nem egyeztethető össze normális az embrió fejlődése; 2) fél-letális mutáció - mutáció jelentősen csökkenti életképességét vezető testület, ami a korai halál. Pro-töltéshordozók élettartamát időtartama fél-letális mutációk jelentős mértékben változhat, de minden esetben azok elvesznek elérése előtt a pubertás (például xeroderma pigmentosum); 3) semleges mutációkat - mutációkat, amelyek nem befolyásolják lényeges NYM módon életfolyamatokra; 4) kedvező mutációk - mutációkat, amelyek biztosítják a szervezet számára hasznos új tulajdonságokkal. Összhangban a szervezettségi szintje az örökletes struktúrák különbséget genetikai, kromoszóma és genom-mutációk (ábra. VI.3).
duplicatio - duplájára), azaz megduplázva vagy ismételt párhuzamos DNS szegmensek egyik nukleotid akár egész gének; inverziós (a latin Invertál -. inverziós), azaz 180 ° -os szegmensét DNS két dimenziója nukpeotidov fragmens formájában, beleértve több gén, aspiránsok; beszúrásával (a latin insertio -. rögzítené), azaz helyezze-nek a DNS-fragmentumok terjedő méretben egy nukleotid akár egy egész gén. Molekuláris érintő változások egy-MULTI-cal nukleotidok, figyelembe véve a pontmutáció. Az alapvető és megkülönböztetve génmutáció etsya hogy 1) változáshoz vezet a genetikus infor-mációk, 2) lehet nemzedékről nemzedékre. Egy bizonyos része a génmutációt tudható be a semleges mutációk, mert nem vezet semmiféle változást fenotípus. Például, mivel a genetikai kód degeneráltságának-ügynökség egy és ugyanazt az aminosavat kódolhat két trip-nyáron, ami csak egy helyben különböznek földre. Másrészt, viszont ugyanaz a gén lehet változtatni (mutáns), mint a nem megkülönböztetett államokban. Például, egy szabályozó gén AB0 vércsoport-rendszer. Ez három allél: 0, A és B, amelyek meghatározzák a négy kombinációi vércsoport. AB0 vércsoport rendszer klasszikus példája a genetikai variabilitás a szokásos jelek négy jogok. Ez génmutáció fejlesztéséért felelős a legtöbb örökölt formáit patológia. Által okozott betegségek hasonlósága-TION mutációk, az úgynevezett gén, vagy monogénes betegségek, pl. Betegségek fejlődését ami által meghatározott egyetlen gén mutációja. Strukturális rendellenességek autosomes példában kapcsolódó szindrómák kromoszómamutáció-s, úgy szindróma „cat Cry” (vagy Lejeune szindróma). Gyakorisága 1:45 000, a kapcsolat az M1-padló: ZH1,3. A betegség oka -deletsiya része a kromoszóma rövid karján 5 (5R-) (ábra.), Bár előfordulhat variantymozaitsizma deléciójával vagy gyűrű kialakítását 5-ös kromoszómán.
