XY nemi szervek fejlődési
XY gonád dysgenesis, vagy tiszta nemi szervek fejlődési - egy genetikai betegség társult mutáció az Y-kromoszóma, ami a kialakulását a női fenotípus egy adott személy egy „férfi” genotípus 46, XY. Egy fontos jellemzője az XY nemi szervek fejlődési mint elmaradottság ivarmirigyek, ami miatt a kezelés hiányában, a beteg nem megy át a pubertás, és minden esetben, steril.
A felfedezések története
1955-ben, a brit endokrinológus Gerald svær leírt két esetben egy korábban ismeretlen betegség, amely jellemző a „férfi pszeudohermafro”. Két nő van genotípusa 46, XY és szenvedett primer, mind megfigyelt anatómiailag normál külső nemi szervek (bár az egyik volt hipertrófia a csikló). Később úgy találtuk, hogy egy ilyen kóros állapot gyakran kíséri hiányában normálisan fejlődött petefészek vagy here, és gyakran említett orvosi szakirodalomban a tiszta nemi szervek fejlődési.
A betegség jellemzői
prevalenciája
XY nemi szervek fejlődési viszonylag ritka betegség. Bár pontos adatok a betegség prevalenciája nincs jelen, a frekvencia előfordulásuk becsült mintegy 1 eset per 80.000 szülés.
XY nemi szervek fejlődési társított számos mutációt az Y-kromoszóma gének. Ez eltér a betegség, mint ő Miller szindróma.
10-től 20% a nők a szindrómát Svaera amelyben deléció van az SRY gén.
diagnosztika
Mivel a női nemi mirigyek nem játszanak jelentős szerepet a szervezetben a serdülőkor előtt, diagnosztizálása XY nemi szervek fejlődési lehetőség csak a serdülőkorban. Panasz a beteg általában primer amenorrhoea és szexuális infantilizmus jellemzői.