XY nemi szervek fejlődési adott betegség és a kezelési lehetőségek
XY nemi szervek fejlődési - ez egy elég ritka veleszületett betegség, a fejlesztés, amely sérti az Y-kromoszóma szerkezete (beszélünk hiányában egy adott gén vagy mutációja izolálás).
Az okok a betegség
Jellemzően, a közvetlen oka ennek a betegségnek egy pont mutációja egy bizonyos gén, található a rövid karja az Y-kromoszóma, vagy teljes elvesztését a gén. Ez a kromoszóma felelős fehérje szintézist, részt vesz a nemi az embrió fejlődését hím típusú. Ennek eredményeként, mivel a hatását a férfi nemi hormon, nincs jelen, a magzat csak egy lehetőség -, hogy létrehozzák a női típusú. Ennek eredményeként, a születendő gyermek női fenotípus kariotípus „XY”.
Mutációja vagy hiánya SRY gén vezet hibás differenciálódás Sertoli sejtek, és ennek következtében, hogy maldevelopment a herecsatornák.
Ennek eredményeként, annak ellenére, hogy a „férfias” XY kariotípus, nemi szervek a magzat vannak kialakítva, és lefektette a női típus.
a klinikai tünetek
Amíg a pubertás elején jelek Svayera szindróma majdnem úgy néz ki nem fejezte. Csak mivel az idős nő a lányok kezdenek mutatni bizonyos jellemzők:
- Hiánya testszőrzet és hónalj területén a külső nemi szervek.
- A nem megfelelő, rossz fejlesztés a tejmirigyek.
- Különböző fokú hipoplázia, a méh infantilizmus.
- Hüvelyi hypoplasia (ritkább).
- Softly hangsúlyos másodlagos nemi jellemzők - „evnuhopodobny” vagy interszexuális test típusú.
- Hypotrophy vagy sorvadás a nyálkahártya a nemi szervek.
- Hypoplasia a külső nemi szervek (szeméremajkak és a csikló).
- Genitális infantilizmus.
- Egyes esetekben van túlzott növekedését az aktív test és részei: az alsó állkapocs, a váll övet (képződését eredményezi széles váll) izom.
- A pubertás lányok a szindróma Svayera lehetetlen hiánya miatt az ösztrogén testüket.
- Teljes sterilitás.
diagnosztika
A legtöbb esetben a betegség diagnózisa évesen 15-16 éves, a pubertás alatt, amikor világossá válik, hogy a beteg nem ejtik másodlagos nemi jellegek.
Ugyanakkor, a nők, akik egy mutáció, elérve ebben a korban kezdenek fordulni a nőgyógyász panaszok késedelmes menstruáció.
Előfordul, hogy a diagnózis végezzük eredményeként diszplázia és rosszindulatú fejletlen ivarmirigyek.
A diagnózis „XY nemi szervek fejlődési” épül a következő tényezők:
- A fizikális vizsgálat a beteg.
- Ultrahang vizsgálat.
- Hiszteroszalpingográfia.
Azonban, megerősítése a diagnózis csak akkor lehetséges révén a tanulmány a nemi kromatin, amely érzékeli a jelenlétét a hím kariotípus egy női fenotípussal.
A kezelési lehetőségek
A kezelés a szindróma Svayera végzett több irányban.
- Elsősorban előállított ivartalanítás - miatt nagy valószínűséggel való alakításuk rosszindulatú daganatok.
- A petefészek eltávolítása után rendelt helyettesítő kezelés hormonális szerek. Ez hozzájárul a másodlagos nemi jellemzők.
- Ha a méh jól fejlett, lehetőség van a terhesség és az egészséges baba (terhesség következik eredményeként in vitro megtermékenyítés).
A betegség meg kell különböztetni a hasonló szindróma megnevezés Svayera-James-MacLeod. Ez az állapot, valamint a hasonló megnyilvánulásai lymphangioleiomyomatosis, egy érintő patológiás tüneteket a tüdőszövetben. XY gonád dysgenesis és lymphangioleiomyomatosis - különféle betegségek.
