Pfeiffer-szindróma, neurológiai Saratov portál
Sin. akrotsefalosindaktiliya V típusú.
A komplex genetikai rendellenességek csoportjából akrotsefalosindaktily (angol rövidítéssel -. ACS), és ezzel egyidejűleg akrotsefalopolisindaktily (angol rövidítéssel -. ACP). Egy ritka veleszületett rendellenesség (frekvencia - 1: 100.000) egy autoszomális domináns öröklődés.
Kiosztani 3. típusú klinikai Pfeiffer-szindróma:
- Type 1 (klasszikus) a leggyakoribb, kompatibilis élet és jellemzi craniosynostosis, kóros arc középvonali struktúrák, széles hüvelykujját végtagok, brachydactylia, és változó mértékben kifejezve Syndactyliát. Az értelem nem tud szenvedni.
- 2-es típusú jellemzi deformáció a koponya, mint a „háromlevelű” tipikus pfayfferovskimi kezek és lábak, és ankilózisát a könyök ízületek. Voltak súlyosan megsérti az értelem, a betegség általában röviddel a születés után véget ér halálos.
- 3. típus hasonlít a 2., de a deformáció a koponya, mint a „lóhere” offline.
Meghatározza a német orvosi genetikus Rudolf Arthur Pfeiffer 1964-ben. (Pfeiffer R.A. Domináns erbliche Akrocephalosyndaktylie // Z.Kinderheilk 1964. -. Bd.90 -. S.301-320).