Pfeiffer-szindróma - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai
Pfeiffer-szindróma - Pfeiffer szindróma (helyesírási Pfeiffer-szindróma) - autoszomális domináns betegség genetikailag heterogén. Pfeiffer leírt a betegek, különösen azok, amelyek széles és rövid hüvelykujját és lábujjak. nagy ujj proximális ujjperc egy háromszög vagy trapéz alakú, és néha egyesült a disztális ujjperc, így hüvelykujj néz, távol a többi ujjak. A betegek azt találták polisindaktiliya.
Háromféle ACS5. Klasszikus ACS5 tárgya írja 1. 2. típusú jellemezve koponya lóhere és Pfeiffer kéz és láb, valamint a könyök ankilózis. 3. típus hasonló a 2-es típusú, de ha a beteg normális koponya alakú. Súlyos szemészeti proptosis jegyzeteket, rövid első alapja a koponya. Továbbá, a Type 3 különböző arc jellegzetes változások. A korai fejlődési késés figyelhető meg a 2-es és 3 Ezek a típusok leírása csak szórványos esetek.
Egyes családokban találtak fogást ACS5 8r11.2-r11.1, ahol a gén faktor receptor-1 fibroblaszt növekedési (FGFR1. MIM 136.350). Megállapította mutáció p. 252 Pro> Arg, ami a ACS5. Leírt néhány család jellegzetes változások a láb. Változások a koponya lehet jelen, de lehet, hogy nem. Big Foot ujj széles és lapos, akkor általában megtagadják az oldalon, van is Syndactyliát a második és a harmadik lábujj. Úgy véljük, hogy ha ezeket a konkrét változások a lábát, még egyedi esetekben anélkül, hogy végezzen egy keresést a craniosynostosis p mutációt. 252 Pro> Arg exon 7a FGFR1 gént.
Továbbá mutációk növekedési faktor receptor 2, fibroblaszt FGFR2 (fibroblaszt növekedési faktor receptor-2; MIM 176943) vezet ACS5. FGFR2 gén kromoszómán található 10q26 és áll, 20 exonból áll. 26 ismert mutációk, többnyire elrendezve exonok 7 és 9 gén, kifejlesztéséhez vezet a betegség. Azonban az ismertetett családok, ahol nincs kötődik mind a FGFR1 lókusz kromoszómán a 8. és a FGFR2 lókusz kromoszóma 10. A számos mutációt FGFR2 gént vezető ACS5, felmerült Crouzon szindróma (MIM 123.500). Mutáció p. 290 Trp> Cys leírt ACS5. De kodon 290 ismertetett mutációk p.290 Trp> Arg, ami a klasszikus formája Crouzon szindróma, és p.290 Trp> Gly, azonosított betegre atipikus enyhe formája Crouzon szindróma. így kodon 290 lehet az elsődleges „hot spot” a FGFR2 génben. Egy másik „hot spot” a pozíciójú ciszteint 342. E két kodon lokalizálódnak exonok 7. és 9. Az immunglobulin-szerű domén a receptor. Apa megfigyelhető az életkor hatása a kialakulását mutációk de novo. A tanulmány a származási de novo mutációk segítségével intragén polimorf markerek minden informatív esetben bizonyították apai eredetű.
A Center for Molecular Genetics végzett keresést mutációk exon 7. és 9. FGFR2 gén exon 7a FGFR1 gén direkt szekvenálás automatikus.
Elvégzésében prenatális (ANC) DNS diagnosztikai egy adott betegség, akkor van értelme, hogy a már meglévő anyag diagnosztizálni magzati aneuploidiák gyakori (Down-szindróma, Edwards, Turner és munkatársai) bekezdés 4.54.1. A jelentősége ennek a vizsgálat annak köszönhető, hogy a magas előfordulási gyakorisága az aneuploidia - körülbelül 1 300 újszülötteknél és hiányában szükség újbóli mintavételezési magzati anyag.