Genetikai betegség - absztrakt - biológia, genetika - Abstracts a gyógyszert
1. Meghatározás genetikai betegségek, azok okait
2.Klassifikatsiya gén betegségek
Közép- és második felében a XX század éveket jelentős gyakoriságának csökkenése, sőt a teljes megszüntetése számos fertőző betegségek, csecsemőhalálozás csökkentése, a növekvő várható élettartamot. A fejlett országokban, a figyelem középpontjába az egészségügyi szolgáltatások átkerült elleni küzdelemben az emberi krónikus betegségben szenvedő, a betegségek a szív-érrendszerre, a rák.
Nyilvánvalóvá vált, hogy az orvostudomány fejlődése és a gyakorlat szorosan kapcsolódik a fejlesztési általános és orvosi genetika és biotechnológia. Óriási eredményeket a genetika léphet be a molekuláris szintű ismerete genetikai szerkezetében a test, és öröklés, hogy felfedje a lényege sok súlyos emberi betegségek, hogy jobban meg lehessen közelíteni a génterápia.
Úgy alakult, klinikai genetika - az egyik legfontosabb területe a modern orvostudomány, megszerzése igazi megelőző értéket. Azt találták, hogy sok krónikus humán betegségek megnyilvánulása a genetikai teher, a kockázat a fejlődésük jósolható hosszú születése előtt egy gyermek a világra, és már vannak gyakorlati lehetőséget, hogy csökkentsék a nyomást a rakomány. Genetikai terhelés magában, egyrészt, a kóros gén mutációi örökölt szülők és nagyszülők. Másrészt, egy bizonyos részét a rakomány áll új, az újonnan jelentkező génmutáció (eredményeképpen a mutagén hatást a környezetre). Ezeket nem lehet visszavezetni a nemzedékek és alkotják az úgynevezett mutációs genetikai terhelést.
Sok tudós szentelte műveik okainak feltárása és genetikai betegségek kezelésére.
1. Meghatározás genetikai betegségek, azok okait
Genom halmaza összes genetikai információ egy szervezet (összes gének és nukleotidszekvenciák Mezhennaya). A mérete az emberi genom 3 milliárd pár bázisok.
Gén - olyan DNS-szegmens kódoló szintézisére egyetlen polipeptid-lánc aminosavak (egy fehérjemolekula) gént méretei által meghatározott párok száma nukleotidok. Minden emberi sejt körülbelül 30-40 ezer gén pár, de a pontos számot még nem ismert. Gének rögzített információ a szerkezet az RNS-molekulák.
Genetikai betegség - egy változatos csoportját a klinikai megnyilvánulásai eredő betegség DNS-károsodás vagy mutációja a gén szinten. Az alapja egyesíti őket egy csoportba vannak kóroki genetikai jellemzői és minták öröklési családok és populációk.
A klinikai megnyilvánulások genetikai betegségek, súlyossága és a sebességet a fejlődés függ a jellemzői a genotípus a szervezet, a beteg életkorától, a környezeti feltételek (tápellátás, hűtés, stressz, fáradtság) és más tényezők.
Mivel mutációk egyes gének oki tényező a genetikai betegségek, a törvényi öröklési szabályokkal összhangban ketté az utódok. Számos tanulmány szerint a különböző örökletes betegségek és a humán genom egészét, beszélhetünk a sokszínűség típusú mutációk ugyanabban a génben.
Minden ilyen típusú mutációk vezethet örökletes betegségek. Még egy és ugyanazon genetikai betegség lehet a különböző mutációi okozzák. Okozó mutációk öröklött betegségek, hatással lehet a szerkezeti, a közlekedés, az embrionális fehérjék, enzimek.
A legtöbb genetikai betegségek által okozott mutációk a strukturális gének végzik a funkciót a polipeptidek szintézise - fehérjék.
Gene (pont) mutációk befolyásolják, általában egy vagy több nukleotid, ahol az egyik nukleotid fordulhat más, leeshet, duplikált, és nukleotidok csoport fordulj 180 fokot. A génmutációk változásához vezetnek az aminosav-szekvencia a fehérje. A legvalószínűbb génmutáció történik a párosítás a szorosan kapcsolódó szervezetek, amelyek örökölték a mutáns gén egy közös őstől. A génmutációk vezethet betegségek, mint például amavroticheskaya idióta albinizmus, vakság és mások.
Kromoszóma mutációk eredményez változást a számát, méretét és szervezése kromoszómák, így néha kromoszomális átrendeződések. Gyakran vezet kóros elváltozásokat a szervezetben, de ugyanakkor, kromoszóma átrendeződések jelentős szerepet játszott az evolúcióban.
Genom-mutációk - a sajátossága, mely kapcsolódik az sérti a kromoszómák száma a kariotípus. A mechanizmus előfordulási genomiális mutáció jelenlétében genetikailag sokféle sejtek. Ezt a folyamatot nevezik mozaicizmus. Genomi mutációk egyik legrosszabb. Ezek vezetnek betegségek, mint a Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, és mások.
2. Classification of Diseases gén
Bár nincs általánosan elfogadott osztályozási örökletes betegségek. Az új felfedezések azt mutatják, hogy amellett, hogy a klasszikus törvényei öröklés Mendeleev egyéb, fel nem fedezett, amíg a végén a szabályok és kivételek. Ez tudomást szerzett az úgynevezett deviáns öröklési (Dis egyik szülő), amikor génmutációk szomatikus sejtek, szolgálja az oka a krónikus betegségek nem továbbítják utódok. Kiderült, hogy a létezése extra nukleáris öröklődése betegség - mitokondriális patológia.
Classification of Diseases feltételes gént és többkomponensű. Három elv besorolás:
1). Az elvének megfelelően a genetikai betegség gén csoportokra osztjuk típusai szerint öröklési:
Nevezd betegsége egy csoport vagy egy másik lehetővé teszi, hogy az orvos, hogy rendezni a helyzetet a család és milyen típusú orvosi genetikai segítséget.
2). Klinikai besorolás alapja az az elv, forrásmegjelölés betegség egy csoportba, vagy más, attól függően, hogy a rendszer vagy szerv a legtöbb résztvevő a kóros folyamatot. Különböztesse örökletes betegségek:
Annak ellenére, hogy a látszólagos önkényesség (a betegség néhány betegnél már nem jelennek meg az egységes rendszer, míg mások - egy másik), a klinikai osztályozása segíti az orvost a megfelelő profil összpontosítani örökletes betegségek fordulnak elő a gyakorlatban ezt a különlegességet.
3). Kóroki besorolás alapja az elkülönítés a fő kóroki link. A betegség patogenezise vezethet metabolikus rendellenességek, rendellenes morfogenezis, a kettő kombinációjaként. Az alapja az első változás feküdjön vagy enzimaktivitás vagy csökkenti a intenzitása a szintézist.
Jellegétől függően a metabolikus betegségek különböztethető meg:
· Örökletes a szénhidrát-anyagcsere (galaktozémia - megsértése laktóz metabolizmus, mukopoiiszacharidózisok - megsértése poliszacharidok hasítás);
· Hibák a lipidmetabolizmus és a lipoprotein (sfingolipidozy - hasító strukturális lipid-rendellenességek és egyéb lipid-metabolizmus rendellenességek);
· Hibák aminosav-anyagcsere (phenylketonuria, albinizmust - megsértése a melanin szintézisét pigment tirozin és mások);
· Vitaminok átváltási hibák (homociszteinuria - eredményeként fejlődik ki a genetikai defektus koenzim B-vitamint);
· Hibák cserélnek purin és pirimidin bázisok;
· Hormon bioszintetikus hibák (veleszületett mellékvese hiperplázia, a here feminizációs)
· Örökletes eritrocita enzimek.
Ezek közé tartoznak a kollagén betegségek, amelyek alapján hibák a kollagén bioszintézis és szétesése - a szerkezeti összetevője kötőszövet (Ehlers-betegség, Marfan-kór és néhány más betegségek). A második alapja sérti a sejtek differenciálódását, ami veleszületett fejlődési rendellenességek (polydactylia, Hal-Oram-szindróma, Crouzon és mások). Azonban, a túlnyomó többsége a monogénes örökletes betegségek közé tartozik a harmadik csoport - egy cisztás fibrózis, achondroplasia, izomsorvadás és más betegségek.
3. Patterns of patogenezise
A klinikai diagnózisát genetikai betegségek, figyelembe véve közös jellemzői:
· A jelenléte hasonló esetek a családban és azok között a távoli rokonok vér;
· Relapszusba, krónikus, hosszú távú kezelés kezelhetetlen betegségek;
· Jelenléte ritka specifikus tüneteket vagy ezek kombinációi;
· Ha nem sok szervek és rendszerek;
· Jelenlét 5 veleszületett morfogenetikus variánsok is nevezett microanomalies fejlesztési disembriogeneza jelei, tünetei dysplasia, bibe, amely kívül esik a normális variáció test szerkezetét, de ellentétben a fejlődési rendellenességek nem sérti szerv funkciója;
· A veleszületett betegség természete.
Ha egy ilyen felmérés pontos diagnózist nem gyanús, és egy örökletes betegség diagnosztizálására speciális genetikai módszerekkel.
Az összes különböző genetikai betegségek közös mintázatot patogenezisében. Kiindulási patogenezisében bármilyen genetikai betegség társított elsődleges hatása a mutáns allél - patológiás elsődleges termék (minőségileg vagy mennyiségileg), amely tartalmazza egy lánc biokémiai folyamatok és kialakulásához vezet a hibák a celluláris, szerv, és organizmus szintjén.
A betegség patogenezise molekuláris szinten telepített természetétől függően a mutáns géntermék az alábbi betegségek:
Szintézise 1 abnormális fehérje;
2. A hiánya generációja az elsődleges termék (a leggyakoribb);
3. A termelés csökkent mennyiségű normál elsődleges termék (ebben az esetben különbözik a nagy változatosságot patogenezis);
4. előállítására feleslegben lévő mennyiségű terméket (ez az opció lehet kiindulni, hanem a speciális formái örökletes betegségek még nem észlelhető).
Nem ér véget a molekuláris szinten az elsődleges kapcsolatok betegség kifejlődéséhez gén folytatjuk a sejtek szintjén. A különböző betegségek fellépés alkalmazási ponttól a mutáns gén lehet, mint egyetlen sejt szerkezete - lizoszóma membrán, mitokondrium, peroxiszómák és szerveket.
Feature gént (csakúgy, mint az összes örökletes) betegségek azok heterogenitása. Ez azt jelenti, hogy egy és ugyanazon fenotípusos kifejeződése a betegség által okozott mutációk különböző gének vagy különböző mutációkat belül egyetlen gén. Az első alkalommal a heterogenitását örökletes betegségek azonosítottuk SN Davidenkov 1934
Abban az esetben, a betegséget okozó gén fenotípusos kifejeződése a betegség oka lehet több különböző mutáció. Következésképpen, az azonos csoportba kap különböző genetikailag betegség (mutációk különböző lókuszon vagy különböző mutációk ugyanazon lókusz). Ilyen esetekben az úgynevezett genokopiyami. Ez a kifejezés 1957-ben. predlozhilnemetsky genetikus Nahtskheym. Biológiai genokopy természet abban a tényben rejlik, hogy a szintézis ugyanazon anyagok a sejtben bizonyos esetekben különféle módokon.
A fogalmak geno - és phenocopies segíti az orvost, hogy a helyes diagnózis, valamint pontosabban meghatározza az egészségi állapota prognózist a beteg vagy a beteg valószínűségét szülést. Megértése elvei szabványosítás az orvos dönti el a lehetőséget egy adott esetben, hogy megakadályozzák a betegség kialakulását a gyermek örökölte a hibás gént. Mivel az eltérő típusú mutációk, hogy zavart Hőcserélő egység, bevonása szervek és rendszerek nem lehet azonos kezelési módszerek különböző formáinak örökletes betegségek. A szív a kezelés használnak, és más betegségek területeken - tüneti, patogenetikus, etiológiai. Teljes hasznosítás esetén az örökletes betegségek még nem lehetséges, de a kezelés - nem is olyan reménytelen programot egy terápiás szempontból, mivel úgy tűnt, mielőtt.
Az utóbbi években jelentős előrelépés történt a tanulmány a molekuláris okai genetikai betegségek. A legtöbb ilyen betegségek tízezer éve hozott generációról generációra, még a lakosság körében.
Azonosításához betegség-okozó mutációk megvizsgált családok, ahol egyik vagy másik betegség a több generáció. Közel 500 betegségek találhatók asszociált gének és az azonosított mutációkat, vezethet a betegség. De néha a betegséget okozó mutációk keletkezhetnek újra a sejtek a germinális módon. Ebben az esetben sem a rokonok a beteg nem ez a betegség. Az embriókat homozigóta erre a mutációra meghalni.
Vannak az alábbi területeken megelőzésének örökletes betegségek:
1). családtervezés;
2). megszüntetése kóros embriók és magzatok;
3). Management penetranciát és expresszivitás;
4). környezetvédelem.
1.Bolshaya szovjet Enciklopédia. 7.- T. M. 1972.
2.Bochkov NP Humán Genetics (öröklődés és patológia). - AM 1978
3.Dubinin NP Genetika és az emberek. - M. 1978.
4.Karuzina IP A kézikönyv az alapjait a genetika. - M., 1980.
5.Kiselova ZS Genetika. - M. 1983.
9.Shevtsov IA Népszerűen a genetika. - Kijev 1989.