Prader-Willi-szindróma - egy
Jellemzők
A Prader-Willi szindróma jellemzi:
- születése előtt: az alacsony mobilitása a magzatot;
- Gyakran - malposition;
- elhízás; tendencia, hogy sokat eszik;
- csökkentett izomtónus (hypotonia); csökkentett mozgáskoordináció;
- kis kezek és lábak, az alacsony növekedés;
- hypersomniát;
- kancsalság (kancsalság);
- Gerincferdülés (görbület a gerinc);
- csökkent csontsűrűség;
- csökkent funkciója az ivarmirigyek (hipogonadizmus); Ennek eredményeként, általában, meddőség;
- beszéd késés, mentális retardáció; lag a fejlesztés általános készségek és finom motorikus képességeit.
- később a pubertás.
Külső jelek: felnőtt kifejezve a hídon; magas homlok és keskeny; szemek, általában mandulavágású; ajkak szűk.
diagnosztika
Prader-Willi szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, és ezért nem gyógyítható.
Azonban néhány terápiás intézkedések javítják az életminőséget az emberek a szindróma.
Például csecsemők izomtónust kapjon masszázs és egyéb speciális kezelést.
Javasoljuk a különleges módszerek gyermek fejlődését osztályok egy logopédus és egy defectologist.
Javasolt módszer a „növekedési hormon” hormonpótló terápia (használatával gonadotropinok).
Hypogonadism általában megnyilvánuló mikrohabét és undescended herék fiú (cryptorchidism); orvos javasolhatja, hogy várja meg, amíg a herék leszállnak önmagukban vagy műtétet vagy hormonterápia.
A korrekció a magas tömeg étrend, korlátozott mennyiségű zsírok és szénhidrátok. Mivel az elhízás, az egyidejű szindróma, meg kell szorosan figyelemmel kíséri a mennyiségi és minőségi élelmiszerek által elnyelt egy személy Prader-Willi szindróma (általában az emberek ez a tünetegyüttes tudnak enni egy csomó, nem naedites).
Lehetséges szövődmények lehetnek az alvási apnoe (a légzés alvás közben latencia).
Annak kockázata, hogy a következő gyermek azonos szülők született is Prader-Willi szindróma függ a mechanizmus által okozott genetikai hiba következtében.
Ez a kockázat kevesebb, mint 1% esetében az első gyermek a gén delécióját vagy parthenogenetikus (uniparentális) diszómia; akár 50% - ha a hiba okozta mutáció; 25% - abban az esetben, a szülői transzlokáció kromoszómák. A szülők arra ösztönzik, hogy átmennek genetikai vizsgálatok.
fejlődési kilátásait
- 5% vizsgázók megmutatta átlagos IQ (több mint 85 pontot a skála IQ);
- 27% - a határán középső szint (70-85 pont);
- 34% - gyenge elmaradás szint (50-70 pont);
- 27% - a szint az átlagos lag (35-70 pont);
- 5% - erős késleltetés (20-35 pont);
- kevesebb, mint 1% - jelentős késéssel.
Más tanulmányok (Cassidy), 40% a Prader-Willi-szindrómában bizonyítani intelligencia a határán középső vagy csökkent a szintű intelligencia.
Prader-Willi szindróma gyakran társul fokozott étvágy, ez annak a ténynek köszönhető, hogy a 15. kromoszóma van társítva a hipotalamuszban. (Azonban, a boncolást a halott Prader-Willi-szindrómában talált hibák nélkül a hipotalamuszban.)
Lásd, amit „Prader-Willi szindróma” más szótárak:
Prader-Willi - * sіndrom Pradera Vіlі * Prader-Willi-szindróma, örökletes humán betegség csoport szindrómák kapcsolatos gén szekvenciák, amelyek a genetikai hibák miatt a kromoszóma hosszú karján 15 (locus PWCR) m n .. mono. di ... Genetics. kollégiumi szótár
Prader-Willi-szindrómában - NZCH csoportjából génszekvenciák szindrómák jellemzi gyengült izomtónus, csökkentett végtag, hipogonadizmus és egyéb jellemzőit, a legjellemzőbb, amelyek elhízás ;. betegség egyértelműen oszlik 2 fázis; ... ... Reference műszaki fordító
Prader-Willi-szindrómában - Prader-Willi szindrómában Prader Willi. NZCH csoportjából génszekvenciák szindrómák
Prader-Willi szindróma - (1956) - egy ritka genetikai rendellenesség ismeretlen típusú átöröklés. Jellemzően a kombináció a súlyos mentális retardáció, agyi elhízás, az alacsony növekedés és a diszpláziás gipogenitalizme jelenségek. Patogenezisében ... ... Encyclopedic szótára Pszichológiai és Pedagógiai
Prader-Willi-szindróma - (Prader Mlli szindróma) veleszületett rendellenesség, amelyet az elhízás, kombinált mentális retardáció és a személy jelenlétét túl kicsi nemi szervek; betegeknél ez a szindróma gyakran alakul ki cukorbetegség ... Dictionary of Medicine
Prader-Willi szindróma (Prader-Mlli szindróma) - veleszületett rendellenesség, amelyet az elhízás, kombinált mentális retardáció és a személy jelenlétét túl kicsi nemi szervek; betegeknél ez a szindróma gyakran alakul ki cukorbetegség. Forrás: Medical Dictionary ... Orvosi terminológia
Prader-Willi szindróma - Prader-Willi-szindróma [[Kép: | 190px | center | ]] BNO-10 Q87.1 ... Wikipedia
Prader-Willi szindróma - Veleszületett szindróma, általában, de nem mindig a mentális retardáció jellemzi kezdve enyhe vagy súlyos. Fizikai jellemzők közé tartozik az alacsony növekedés, az általános elhízás, fejletlen nemi szervek és néha patológiás anyagcsere. Gyakran ... ... Dictionary of Psychology
- Prader-szindróma - Willie. Dzhessi Rassel. Ez a könyv lesz összhangban a rendelését Technology Print-on-Demand technológiát. High Quality Content Wikipedia cikket! ? Pra szindróma Dera - Wee LLI - ritka genetikai ... Bővebben Vásárlás 1125 rubelt