Prader-Willi szindróma
Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai betegség, amely akkor fordul elő hiányában egy szakaszának 15. kromoszómán, vagy annak a ténynek köszönhető, hogy a kromoszóma örökölt csak az egyik szülő. Mutációja patológia érinti apai génkészlet.
Ebben a betegségben, sok tüneteket. Azonban a fő tünetek kell tekinteni alacsony termet, csökkent intelligencia és szabálytalanságok az ivarmirigyek.
Prader-Willi szindróma ICD 10 fogunk hivatkozni, mint Q87.1
áttekintés
Kezdetben, a betegséget leírt 1887. Ez már diagnosztizálták a lányok, akiknek életkora nem haladja meg a 14 évet. Diagnosztizálták nála a nagy mennyiségű túlsúly, alacsony termet, csökkent szellemi teljesítményt, és csökkentette a petefészkek működését.
Egy részletesebb leírás a szindróma megjelent 1956-ban. Vajon van egy gyerekorvos Svájcból.
Később kiderült, hogy közel azonos tünetek, ha az anya példányát kromoszóma mutációk és a betegség néven vált ismertté Angelman szindróma.
Syndrome Distribution Frequency Prader-Willi nem nagy - az egyik esetben egy 10-25.000 született csecsemők életben. Ugyanilyen gyakran diagnosztizálják a fiúk és lányok. Ez a fő oka a gyermekkori elhízás egy évnél régebbi.
Prader-szindróma - Willy gyermekeknél fordul elő három formában, ez az úgynevezett fenotípus.
Klasszikus vagy jellemző fenotípus alakul ki egy olyan mutáció, bekövetkezett az apa gének.
A második fenotípus könnyebb tüneteket, és a gyermek szinte megegyezik az intelligencia társaik. Ebben az esetben a mutáció a gén, hogy a gyermek megkapja az anyjától.
A harmadik típus a legnehezebb. Ebben az esetben a gyermek röviddel a születés után diagnosztizálták szív patológia és van a háttérben egy mutáció az aiapgén jelenlétében vagy egy további 15-ös kromoszóma.
okai
Genetikai szindróma Prader - Willi csak alakul jelenlétében patológia a 15. kromoszómapár. Ezen túlmenően, a betegség alakul csak akkor, ha a mutációk az apai kromoszómák. A szindróma alakul ki, néhány esetben:
- A 70% -ában az ok a veszteség az apa ivarsejtek.
- 20% van egy teljes hiánya apai 15. kromoszómán, míg megkettőződik az egyik szülő az ugyanazon a kromoszómán.
- Az 5% összes beteg talált metiláció, azaz módosítását a DNS-molekulák, változás nélkül a génszekvenciát magát. Ugyanakkor a molekulában, néhány atom helyén mások, amelyek nem teljes mértékben betöltheti azokat, amelyek a helyébe lép.
Mi okozza ezt a kóros genetikai örökség? Először is, meg kell beszélni véletlen mutáció, azaz a gyermekek Prader-Willi szindróma is született a tökéletesen egészséges szülők.
Van információ, és hogy a patológia egy autoszomális domináns örökloydésmenetet, amelyben a kóros gén át lehet hárítani a gyermek az egyik szülő, és ebben az esetben ez lesz apa.
Van egy másik változata a megjelenése a betegség - Az örökölt két kromoszóma csak az egyik szülő. Nem is olyan régen úgy tűnt, hogy ez lehetetlen, de fordított genetikai kutatások bebizonyították, hogy a lehetőséget.
Mi történik a szervezetben
Prader-Willi szindróma, egy fénykép, amely megtalálható az interneten, mielőtt a végén soha nem tisztázott. Feltehetően a fő tünet a betegség - az elhízás - azért keletkezik, mert van egy nagyon lassú folyamat felosztása zsír, de a zsír szintézist nőtt 10-szer, vagy még több.
Hypogonadism, amely megnyilvánul a megsértése a nemi mirigyek általában együtt járó zavarok a hipotalamuszban.
Hypopigmentáció, azaz halvány elszíneződés a bőr, a haj és az írisz összeomlásával jár termelő sejtek melanin, valamint a csökkent aktivitása a hajhagymákat.
Mik a tünetek
Tünetei a szindróma Prader - Willi az első életévben szinte láthatatlan, mivel nincs semmilyen különleges megnyilvánulása a betegség, ami segítene diagnosztizálni egy ideig a születés után.
A gyerekek szinte mindig időre született. De 40% -a azoknak, akik később fel ezt a diagnózist a méhben volt farfekvéses bemutatása. Azt is gyakran diagnosztizálják a magzat méhen belüli alultápláltság és fulladás születéskor vagy röviddel a születés után. Lehetséges csípő.
Feltehetően szindróma a terhesség alatt és a szülés után lehet a következő indokok alapján:
- Kellően aktív magzati mozgásokat.
- Csökkentett szívó reflex születés után, és néha annak hiánya.
- Izomhipotónia, ami nyilvánvaló az első néhány hét az élet.
Megsértése esetén a szívó és táplálékot nem egy csövön keresztül a gyermek kezd kialakulni nagyon gyorsan dystrophiában. Alacsony izomtónus vezet zavar motor fejlesztés. Leggyakrabban az első néhány hónapban, és szopás reflex, izomtónus, és gyakran helyreállítja.
egyéb tünetek
Miután a gyermek ünnepli első születésnapját a szülők kezdik észrevenni néhány jellemzője a megjelenésére. Először is ez egy nagyon kicsi tenyér és a láb. Egyéb tünetei Prader - Willi, fotók a gyermekek, amely megtekinthető a hálózattal szemben:
- Hosszúkás fej formája.
- Mandulavágású szemek.
- Széles orrnyereg.
- Kancsalság.
- Ectropium.
- Vékony felső ajak.
- Egy kis száját.
- Alacsony füle.
- Hypoplasiája fül porc.
Bizonyos esetekben, fejlesztése microcephalia. Szinte mindenkinek van egy probléma a nemi szervek. A fiúk lehet hypoplasiája pénisz és a herezacskó. Girls - hypoplasia a méh és a szeméremajkak.
gyerekek is növekedett álmosság, nagyon vastag nyál és a különböző fogászati problémák, gerincferdülés, csökkent csontsűrűség, ami gyakori törések.
Prader-Willi szindróma tünetei az újszülötteknél, ahol gyakorlatilag nem jelennek meg, a leggyakrabban diagnosztizált a második szakaszban a betegség. És ez arról szól, kezdve a 18 hónapot.
E gyerekek szülei azt mondják, hogy állandóan éhes és „keresnek egy étkezést.” Mindezek alapján a gyermek kezd kialakulni az elhízás gyors. Tovább egyértelmű jele a patológia figyelembe kell venni a kis termetű. Ha a gyermek nem kezelik, a fiú magassága nem haladja meg 155 cm, 147 cm és a lányok.
Van egy általános szerződési feltételek megsértése pubertás és nemi jelleg nem jelennek meg ugyanabban a sorrendben, mint amilyennek lennie kellene.
Egy másik fontos megnyilvánulása a betegségre gondolni kell a középsúlyos értelmi károsodás és egy kis szókincs, és gyakran nehéz.
Bizonyos esetekben jelenhet görcsök, koordináció elvesztése, kialakulhat a cukorbetegség.
Prader-Willi-szindrómában. diagnosztika
Ez az egyik azok a betegségek, kell diagnosztizálni, a lehető leghamarabb. És kívánatos, hogy ezt mindaddig, amíg a morzsa 18 hónap. Ahhoz, hogy azonosítsa a patológia alkalmazni speciális vizsgálati további számlálási eredmény. Egy pont a gyermek kap pozitív választ, hogy az alábbi:
- Jellegzetes arcvonásait.
- A késés a lelki fejlődés és az alacsony intelligencia.
- Etetés problémák korai gyermekkorban, amelyeket azután a saját.
- Rendellenességeket a fejlesztés a nemi szervek.
- Izomhipotónia, ami jellemző a születéstől 6 hónapig.
- Progresszív elhízás.
Meg kell figyelni, hogy apró jeleit. Számukra a beteg kap 0, 5 pont. Ezek közé tartoznak:
- Csökkent magzati motoros aktivitás.
- Pigmentációs rendellenességek.
- A jelenléte a tenyér a hosszirányú redők.
- Alacsony növekedés.
- Zavart alvás és epizódok teljes hiánya légzés ugyanabban az időben.
- Kis lábak és kezek.
- Beszéd hibák.
- A viszkozitás a nyál.
- Viselkedési problémák.
Jelenlétében a gyermek 3 éves kor alatt 5 vagy több pontot diagnózis szinte minden további vizsgálat nélkül. 3 év után a diagnózis jelenlétében 8 pont, fontos, hogy a 4 közül egyértelműen az első csoport.
Leggyakrabban, ha kétségei vannak, az orvos küldi a gyermek és a szülők számára karyotipizálást és molekuláris genetikai vizsgálatban 15 pár kromoszómát.
Emlékeztetni kell arra, hogy a Prader-Willi szindróma nagyon hasonlít a másik két betegség - Laurence-Hold-szindróma és szindróma Alstrema.
Mivel Prader-Willi szindróma egy genetikai betegség, a specifikus kezelés nem létezik. A fő kezelés normalizálni a zsírok és szénhidrátok, valamint, hogy csökkentsék a minimumra a más megnyilvánulásait.
A leírás Prader-Willi szindróma beszélve arról, hogy a kezelés fontos szerepet játszanak a következő tényezők:
- A megfelelő táplálkozás és a teljes ellenőrzést az összeget elfogyasztott étel.
- Hipoglikémiás szerek a diabétesz kialakulását.
- Felvételi clomiphen, ami segít normalizálni a működését, a nemi mirigyek.
- Felvételi a növekedési hormon.
- Fogadása speciális vitamin és ásványi anyag komplexek.
A gyermek Prader-Willi szindróma mindig felügyeli szemész terapeuta, endokrinológus és neurológus. Kötelező ülések logopédus és defectologist.
A várható élettartam pontosan többnyire ugyanaz, mint az egészséges emberek, és lehet 60 vagy annál több év. A megfelelő kezelés és korai felismerése prognózisa kedvező élet, de megszabadulni a Prader-Willi szindróma nem fog működni.