Monoszómia X típusú, a tünetek, okoz, diagnózisa, kezelése, problémák a férfi és női terméketlenség
Monoszómia X: jelenlegi helyzetet a betegség
Női terméketlenség utal, hogy a sokrétű és összetett probléma. Néha eredete határozza meg a természet, a szakaszában az embrió fejlődése, amely később vált egy felnőtt női test.
Az egyik ilyen ok, megfosztották attól a lehetőségtől, hogy egy anya, monoszómiájával X. meddőség ezzel a betegséggel - az egyik legfontosabb tünetek. Leírásukat és a lehetséges megoldásokat a problémák képezik a modern tudományos világ.
Monoszómia X: mi is ez, a jelek és tünetek
A fejlesztési folyamat abszolút minden élőlény, beleértve az embert is, határozza meg a genetikai összetételét készlet. Az emberben ez képviseli 23. kromoszóma párokat és a másik pár nemi kromoszómák. Az utóbbi egy speciális szimbólum - XX lányok és a fiúk XY. Az általuk kódolt információt alkotó embrió, amely meghatározza a gyermek neme, és ezért nevezzük nemi kromoszómák. Az összes többi párt nevezzük autosomes és ők felelősek a fejlesztés minden más szervekben és szövetekben.
Az ilyen kóros állapot például a monoszómia X, azt jelenti, hogy a lányok genotípus (kromoszómák) tartalmaz csak egy ivari kromoszóma. A második, vagy nem létező, vagy patológiásán elváltozott és hasonlít megjelenésében a hím Y-kromoszómát. Ez a kóros genetikai szindróma írták le először, és vizsgálták a két tudós és így nevezték a tiszteletükre - Turner-szindróma. Sok változatai a genotípus. Ezek nyilvánulnak meg különböző módon, mind általános állapota a test, és a szerkezet a reproduktív rendszer.
A fő tünetek előforduló minden esetben a fejlődés leállását és csökkentette a súlyát a lányok korai gyermekkorban, szexuális infantilizmus és késleltetett nemi fejlődés. Vannak anomáliák a belső szerveket. Ez csak abban különbözik, súlyossága a patológiás szindróma. A klasszikus változatban az X monoszómia expresszálódnak nagyobb mértékben, mint a mozaik formában. Az egyik jellemző a betegség tüneteinek - feleslegének a jelenlétében bőr a területen az oldalfalak a nyak, amely már elérte formájában hosszanti gyűrődések.
Típusai X monosomiát
A genetikusok jelölnek kariotípus ezeknek a nőknek vagy 45X0 vagy 46XY. A klasszikus változat - a teljes monosomiát 45X0. Ebben az esetben a nő visszavonhatatlanul elvesztette az egyik a nemi kromoszómák. Általános szabály, hogy nem ez az egyik kódoló genetikai információt a másodlagos nemi jellemzők, minden nemű és néhány belső szervek, belső elválasztású mirigyek.
Ezek a lányok, és nem is lehet teljes értékű nők hiánya miatt a teljes vagy hypoplasia a petefészek és a méh, mint ennek eredményeként, valamint a nemi hormonok.
MonosomiyaX 46XY, ahol az egyik a nemi kromoszómák magas minőségű, és a második tartalmaz törés (nincs törlés vagy a váll vagy a gyűrű alakú formában nagyon kis méretű) nevezzük mozaik egy. Ez azt jelenti, hogy bizonyos genetikai információt a szexuális fejlődés kóros elváltozásainak kromoszóma tartalmaz, de ez nem elegendő ahhoz, hogy biztosítsák a normális szexuális és fizikai fejlődését a női test.
Ezek a nők lehetnek a méh, a petefészek és a sőt. De az utóbbi scleroticus vagy kezdetleges, és nem tud szintézis a nemi hormonok és az ovuláció. Ez azt jelenti, hogy nem képesek a szaporodásra.
Fontos megjegyezni! MonosomiyaX- az egyetlen rendellenesség, amelyben senki kromoszóma kariotípus, de ez nem okoz magzati halált. A klasszikus változat genetikai szindróma okozza sérti nemcsak a szexuális szférában, hanem anomáliák a belső szervek!
Okok monosomiát X
Monoszómia X, valamint az összes kromoszóma-betegség, lehet nevezni egy misztikus patológia, hogy az emberiség sikerült azonosítani, vizsgálja meg, és írja le részletesen. A legfontosabb dolog - az okok és mechanizmusok a betegség fut, ami hatással lehet, és megakadályozza a betegség progresszióját, annak megállapítására, eddig senkinek sem sikerült. Kis tudományos bizonyíték, hogy megoldja a bonyolult X-monosomiát probléma.
Az egyetlen dolog, ami biztos, a genetikai jellege eltéréseket. Ez azt jelenti, hogy a patológia jelentkezik régen a koncepció a gyermek, ami születni kell súlyos rendellenességeket. A legtöbb esetben az ok genetikai károsodás nemi apja sejtsorozatot formájában mutációk és a közeli szerkezeti átszervezése az X kromoszómán.
A fogantatás pillanatától és a fejlesztés a petesejt képződik a gyermek nemétől fúziójával a nemi kromoszómák. Amikor a vegyület X monoszómiája kromoszómák történik oly módon, hogy az egyik a nemi kromoszómák (át az apa), vagy beteg vagy kiesik az kariotípus alatt kialakulása.
Egy másik érdekes tény, amelyet követően következtetéseket vonhatunk le az okokat és mechanizmusok megjelenése monoszómia X, hogy a családban, szült egy lány a genetikai szindróma lehet egészséges gyerekek.
Az összes fenti adatokból lehetséges gyakorlati következtetések levonására okainak monoszómia-X:
- Hatása a káros környezeti tényezők a szervezet a terhes nő nem okoz előfordulása ennek a betegségnek;
- A betegség valószínűleg nem örökölhető. Ebben az esetben a módosított nemi kromoszóma át minden gyermek a családban;
- A legvalószínűbb oka monoszómia X lehet káros hatása a környezeti tényezők a genetikai nem apa sejtsorozatot a nagyon közeli jövőben a fogamzás előtt;
- Mosaic kiviteli alakok monoszómia X feltétele lehet alatt nem sikerült az első hadosztály a zigóta alakul át, egy megtermékenyített petesejt és embrió. Ügyüket nem adható meg teljes bizonyossággal.
Fontos megjegyezni! A terhesség alatt a magzat jelenlétében monoszómia X a legtöbb esetben súlyos és gyakran kíséri veszélyt nemcsak a zavarásért, de a vetélés. De ez a tény nem az oka ennek a betegségnek és következménye!
Diagnózis monoszómia X
Diagnosztizálása X-monosomiát lehetséges klinikai tünetek és a speciális genetikai vizsgálat kariotípus. Ha az első módszer a diagnózis bizonytalan, a második csak megbízható kritériumot. Feltehetően patológia lányok is alapján ezek a tünetek:
Eltérések paramétereinek fizikai fejlődését:
- Nem egyezik a növekedési mutatók kor szabványok (stunting);
- súlyeltérésen kor követelményeknek (alultápláltság);
- Megsértése arányosság arc formák, malocclusion, törzs a magas égbolt;
- Jellegzetes formában nyak - rövidített, széles hosszanti túlzott bőr redők az oldalfelületeken;
- Jelzett bőr hirsutismus, nem jellemző a lányok (hirsutismus) a háttérben a szárazság, hámlás és a túlzott mennyiségű pigmentált léziók (mól);
- A deformáció a gerinc és a mellkas;
- Kancsal és szemhéjak;
- Rövid kefe megsértése köröm növekedését.
Kórbonctani szexuális fejlődés:
- Hipoplázia vagy aránytalan formák a külső nemi szervek;
- Teljes hiánya vagy meghibásodása petefészek működés (nem peteérés, és nem termelnek hormonokat);
- méh hipoplázia és a petevezeték különböző mértékben;
- Elmaradottság a mell;
- A meredek csökkenése a szintjét a női nemi hormonok a vérben (ösztrogén, progeszteron). Ha ez a növekedés nyilvántartásba gonadotropinok (FLG, N);
- Teljes hiánya menstruációs tevékenység;
- Szemérem és a hónalji területen nincs testszőrzet;
- Kitartó meddőség;
Különböző anomáliák a szerkezet a belső szervek (általában a vesék, szív és nagy erek a mellkas).
Bármilyen feltételezett által monoszómia X kell vagy megerősítették, vagy cáfolták. A kritérium beállítására ilyen diagnózist lehet rendkívül tanulmányozza a kromoszómák. Erre a célra sok év, és továbbra is használni karyotipizálást eljárás, amelyben a festmény történik kromoszómák további mennyiségi és minőségi vizsgálatot elektronmikroszkóp segítségével.
Egy jó módszer, de vannak hátrányai kapcsolódó bonyolultsága és technikai nehézségek végrehajtása, ami befolyásolhatja az eredményeket a tanulmány.
Modern genetikai intézetek és laboratóriumok egyre folyamodik ilyen diagnosztikai teszt KF-PCP. A teljes neve a kiváló minőségű fluoreszcens polimeráz láncreakció. Diagnosztikai hiba E módszer minimalizálható. Nagyon könnyű elvégezni 3 napon belül. Diagnosztikai hiba lehetséges elsősorban alacsony mozaik megvalósítási módjainak monoszómiája X.
Fontos megjegyezni! Minden lány alacsony magasság és a súly, késleltetett pubertás, vagy jelenlétét egyéb tünetei X monosomiát megkövetelik, hogy a kariotípus elemzést!
Prenatális diagnosztikájában monoszómia X a magzatban
Egy fontos kérdés a modern szülészeti ellátás azonosítani a lehetséges rendellenességeket a magzat bármilyen feltétel magzat fejlődésére. Ebből a célból, az egyes terhes alany térfogata szokásos szűrővizsgálat, amely meghosszabbítható, jelenlétében rendellenességek. Ami a monoszómia X a magzatban ilyen kritériumok az első szakaszában a diagnózis indikátorai biokémiai vérvizsgálatok, hogy meghatározzuk a szabad béta alegységét humán chorion gonadotropin (hCG) és a terhesség-asszociált plazma protein A
Jogsértések ezek a mutatók nem lehet szempont a diagnózishoz. Abban az esetben, hosszabb fennállása vagy súlyosbodása meglévő eltérések a norma, a második szakaszban a diagnosztikai teszteket. Ezek nagyon agresszív a magzat és azt eredményezheti, komplikációk. Miután az anyagot a tanulmány kell a magzati szövet. Ez lehet:
- Chorionbolyhok során kapott ő biopszia (a tanulmány akkor hasznos, ha a kifejezés 8-12 hét);
- Magzatvíz. Ez fog megkapni magzatvíz a terhesség a 14. és 18. hét között
- Köldökzsinór vér. Az eljárás annak előállítására - a legbonyolultabb és cordocentesis végre, miután a 20. héten a magzat fejlődését.
Kezelés monoszómiája X
Ha a diagnózis monoszómia X-szindróma, hozott elég magas szinten, akkor a kezelés nagyon nehéz. Ez annak köszönhető, hogy a súlyos szerkezeti átrendeződés a nemi szervek és az egész test vagy teljes visszafordulni. Tény, hogy a test mentes hormonális szabályozás a petefészek, megköveteli megfelelő hormonális korrekciót. Nehéz szolgáltatásával és hibák a belső szervek korrigálni segítségével gyógyszeres hatások vagy sebészetileg.
A komplex kezelés a lányok és nők X-monoszómia jelen kell lennie:
- A készítmények a növekedési hormont (szomatotropint): Saizen, szomatotropin, Genotropin. Nevez ki a diagnózis idején;
- Készítmények a nemi hormonok: az ösztrogén, a progeszteron, és komplexeik. A tanácsos a találkozó után történik re 12 éves életkor;
- A legújabb technológia a reprodukciós orvostudomány, biztosítva a lehetőséget a nemzés (a beültetés donor tojás és az in vitro megtermékenyítés);
- Pszichológiai segítségnyújtás és pszicho-terápiát. Egy nagyon fontos eleme a komplex terápiás intézkedések az X monoszómia, mivel segít a nők fizikai és pszicho-emocionális hiányosságok alkalmazkodni a társadalom minden szférájában.
Az igazi kezelés lehetőségeiről és szülés
A legfontosabb törvény, amely meghatározza a hatékonyságát terápiás beavatkozások, ez a kezdete az időszerűség. A kezelést meg kell kezdeni a lehető leghamarabb. A második fontos pont - egyfajta monosomiát X. Ha ez a klasszikus változat (45H0), mint egy nő lehet elérni viszonylag jó indikátorai a testi fejlődés, de soha nem tudta a gyerekek.
Bármilyen változatai mozaik monoszómia X jár, hogy lehetetlen a fogantatás természetes. Amikor mozaikosság képezik azok a formákat, amelyekben van egy viszonylag normális méh, hiányában is a petefészek működésének terhesség lehetővé válik, mivel a beültetés az embrió a donor tojás (IVF). De egy ilyen eljárás kockázata magas, és nagyon ritkán elérését teszi lehetővé, egy egészséges gyermek születése.
Fontos megjegyezni! Monoszómia X vagy a Turner-szindróma - egy összetett probléma, nem csak a betegek e patológia, hanem az egész társadalom számára. A betegség diagnózisa nem jelent nagy nehézséget, de a hatása annak okait és valóban hatékony segítséget beteg nők rendkívül nehéz!