Molekuláris genetika - studopediya
A bármely szakaszában hatással lehet expresszióját külső vagy belső tényezők, azonban a funkció nem megnyilvánulhat a fenotípus.
Lokalizáció a cellában kétféle gén: a nukleáris és citoplazmatikus (plazmageny) .Azt nyújtanak, illetve kétféle öröklődés. Nukleáris (kromoszómális) öröklődés biztosít géneket, amelyek található a kromatin mag. Ez a fő típusa öröklés, azok jellemzőit adjuk meg a kromoszomális helyzetben T.Morgana elmélet (1933). A citoplazmatikus öröklődés előírt gének található a citoplazmában a petesejt (önmagában szülőszervezetet), mivel a folyamat a megtermékenyítés apai organizmus utódok örökli csak a hím pronukleusz. A gyűjtemény minden öröklődő tulajdonságok citoplazmában nevű plasmagenes.
Plasmagenes két típusa: 1) plazmageny organellumok DNS-t tartalmazó, és a 2) plazmageny fertőző ágensek és a szimbiózisban élő sejtek. Tartalmazó DNS organellumok mitokondrium és a plasztidok. Ők biztosítják plazmageny mitokondriális és plasztid örökséget. Egy példa a mitokondriális öröklődés emberben látóideg-sorvadás (Leber-féle szindróma - egy súlyos veszteséget a centrális látás) és a gerinc osztott. Egy példa a plasztid öröklődés tarka növények; virágpor steril kukorica. A második típus plasmagenes - plazmidok és vírusok. Plazmid - egy extrakromoszómális genetikai anyag baktériumok benyújtott gyűrűs kis DNS-molekulák (a további DNS-molekulát a citoplazmában). Ezek kódoló gének saját toxinok és bakteriális rezisztencia bizonyos antibiotikumokkal és más gyógyszerekkel.
Az állatok társas életmód és ellátás az utódok, van egy másik típusa, az öröklődés, amely nem rendelkezik a DNS - jelet. Ez határozza meg az egyetlen funkcionális folyamatosság a generációk közötti, ami abban nyilvánul meg, másolás a viselkedési válaszokat a szülők utódaik. öröklődés jelátviteli mechanizmus át a kész feltételes reflexek és komplexeik (szokások), beleértve a káros (dohányzás). Jelentése - gyors alkalmazkodást utódok bizonyos környezetekben.
A szerkezeti egység, az öröklődés az a gén. Gene - egy sor DNS-szegmensek, melyek a szintézisét egy RNS-molekula vagy egy fehérje terméket. Szerint jelen nézetek, a gén áll, több szegmens (szegmens) DNS, nem pedig egy folyamatos fragmense. A gén az alábbi tulajdonságokkal. diszkrét, a hatása specifikus, expresszivitás, penetranciával, allél állapotban.
Olvashatóság (részletesség) azt jelzi, hogy a gén saját aktivitása van szigetelve a hatásai más gének, ez határozza meg a kialakulását az egyes jellemzők és tulajdonságok egy adott faj. A fellépés A gén lehet változtatni pozícióját a kromoszómán (pozíciós hatás), vagy a különböző tényezők hatását a külső és a belső környezet. Diszkrétség határoztuk független gén öröklési és független kombináljuk az egyes karakterek a fenotípus, génmutációt.
A specifikus hatással abban nyilvánul meg, hogy egy bizonyos gén szabályozza a fejlődés egy adott funkció. Azonban, bizonyos esetekben, meg lehet határozni gén szintézis nem egy, hanem több polipeptidet, ami több (pleiotrop) gén lépéseket.
Expresszivitás - különböző fokú jellemző fenotípus azonos genotípusba (fokú további ujját polydactylia; különböző mértékű hasítása az ajkak és a szájpadlás). Ennek oka lehet a dózis a gén (expresszivitást növelésével fokozzuk számos domináns allél), a környezeti hatások vagy más géneket.
Penetrancia - a valószínűsége, hogy a gén a teszt (% -ban) a hírhedt hordozók, azaz aránya az egyének a tulajdonság fenotípus az összes egyének, akik örökölték a gén. Ha fenotípusos megnyilvánulása figyelhető meg minden média - teljes penetrancia (100%), míg a részmunkaidős - jele nem mindig nyilvánul (<100%).
Mivel génmutációk merülnek fel annak alternatív formái - allél. A gén lehet két (domináns és recesszív) a több allél (többszörös allelizmust). Variant gént, a leggyakoribb a természetben, az úgynevezett vad típusú allél.
A gének a funkció két csoportra oszthatók. strukturális és szabályozási. Strukturális gének információkat tartalmaznak a fehérje szerkezetét, rRNS vagy tRNS.
Szabályozó gének koordinálja strukturális gén aktivitás szintjén a sejtek és a szervezet.
Strukturális gének, attól függően, hogy az általuk kódolt géntermékek vannak osztva:
- szerkezeti fehérje gének, a termékek olyan fehérjék, amelyek termelnek a fenotípusos hatást; sokan egyedi;
- tRNS gének. a termék nem egy fehérje, és a tRNS;
- rRNS-gének. hogy a termék - rRNS. Gének tRNS és rRNS ismétlődnek a genomban sokszor.
Szerint az aktivitás mértéke a strukturális gének különböztetünk meg:
- gének obschekletochnyh funkciók (konstitutív), és
- gének speciális funkciók (indukálható).
A gének obschekletochnyh jellemzői folyamatosan expresszálódik (aktív), működő minden szakaszában egyedfejlődés és valamennyi szövetben. Ezek nélkül a sejtek nem létezik, hiszen megvalósítani az egyetemes celluláris funkciókat. Ez kódoló gének tRNS, rRNS, riboszomális fehérjék, hiszton fehérje, DNS-polimeráz, RNS-polimeráz és más enzimek folyamatosan előforduló anyagcsere-folyamatok a sejtek.
A gének speciális funkciókat kifejezve a sejtek különböző szövetek egyes szakaszaiban az egyedfejlődés, akkor kapcsolja ki és be, aktivitásuk lehet szabályozni elv szerint „többé-kevésbé”. Ez a szövet-specifikus gének, hogy ezek szabályozzák csak erre szakosodott fehérjék és sejtek működését. Például, gének globinok, immunglobulinok, szabályozására során egyedfejlődés.
Ahhoz, hogy a (kifejezés) a gén szükséges járulékos nukleotid szekvenciák. Gene és alátámasztó szakaszok úgynevezett transzkripciós. Ő a legkisebb funkcionális egysége a genomban. Tipikus transzkripciós (. 1. ábra) tartalmaz: egy promoter (transzkripciós iniciációs szignál), - egy nukleotid szekvencia csatlakozott RNS polimeráz enzim segítségével; szabályozó régió - operátor. csatlakozott proteinek adagolásával aktivátorok vagy represszorok (rendre, megkönnyítése és a blokk transzkripció); strukturális gén, terminátor - transzkripciós terminációs szignál.
Ábra. 1. A szerkezet egy tipikus transzkripciós:
P - promóter, O - operátor, T - terminátor
Transkriptonprokariot két részből áll: a szabályozó (informatív) és szerkezeti (informatív), amely tartalmaz körülbelül 10% és 90% a nukleotid, ill. A szabályozó régió, amely a promoter, operátor és terminátor. A szerkezeti rész lehet képviseli egy vagy több strukturális gének. Az utóbbi esetben vannak elválasztva értelmetlen területek - távtartók (2. ábra). Ez az úgynevezett transzkripciós operon. Számított egy operont funkcionálisan rokon gének: a protein-termékek a következetes áramlását biokémiai reakciók a folyamat (például hasítási reakcióját laktóz tejcukor). Az információ található az operon szerkezeti rész, van olvasni, mint egy egyetlen mRNS-molekulaként.
Ábra. 2. operon prokarióták:
P - promóter, O - operátor, T - terminátor, 1, 2, 3 - Strukturális gének
Eukariótákban tartalmaz egy transzkripciós szabályozó (informatív) és szerkezeti (informatív) részei, a relatív aránya, amely ellentétben a prokariótákban 90% és 10%. Szabályozó régió magában foglalja a többszörös promóterek, operátorok és a terminátorok. Strukturális gének, amelyek szabályozzák az egymást követő szakaszokban annak a metabolikus folyamatnak lehet különböző részein ugyanazon a kromoszómán vagy különböző kromoszómákon. A különlegessége a strukturális gén eukarióták annak diszkontinuitás (mozaik) kódoló régiók, információt hordozó a aminosavak szekvenciája a fehérje (exonok) tarkított nem kódoló fragmenseket - intronokat (3. ábra). A számos intronok különböző gének változó, de általában, a teljes hossza meghaladja a teljes hossza az intronok exonok.
Ábra. 3. transzkripciós eukarióták:
P - promóter, O - operátor, T - terminátor, E1, E2, E3 - exonok
A transzkripciós, egyetlen mRNS-molekulaként pro-olvassa el az összes információt tartalmazza a promóter és terminátor. Nem-kódoló régiók (intronokat) eltávolítjuk a pro-mRNS az átalakulás során egy érett mRNS. Határán a exonok és intronok található egy nukleotid-szekvencia, amely felismeri a enzimek, hogy kivágják az intronokat a pro-mRNS-t.
Végrehajtása genetikai információ két egymást követő folyamatok - transzkripciós és transzlációs. A prokarióta sejtekben, amelyből hiányzik a nukleáris burok ezek a folyamatok történhetnek egyszerre. Eukariótákban, transzkripció és transzláció egymástól térben elválasztott,: RNS-szintézis történik a sejtmagban, fehérje összeszerelés - a citoplazmában.
Elrendezés kezdődik a mellékletet az enzim RNS-polimeráz a promoterhez. Ezen a helyen van a kikapcsolódáshoz a DNS kettős spirál. RNS-polimeráz mozog a sablon mentén és a szabad nukleotidokat összeállít egy új láncot összhangban a komplementaritás elvét: A-U, G-C, T-A. Enzim olvas rögzített információk közül csak az egyik a DNS-szálak (a kódoló szál). Synthesis folyamatos fel a terminátor. Itt, az enzim és az RNS terméket elkülönítjük, és visszaállítja az eredeti kétszálú DNS-szerkezetet.
Mivel a strukturális gének eukarióták vannak mozaikos szerkezetű során képződő transzkripciós termék exonokat és intronokat tartalmazza. Az ezt követő szintézise mátrix fehérje törölni kell a nem-kódoló fragmenseket - intronokat. A folyamat, amely az elsődleges transzkripciós termék (pro-mRNS) az érett mRNS nevezzük feldolgozás. Ő áll intronok eltávolítására és térhálósító (hasított) exon. Az exonok meg vannak általában össze ugyanabban a sorrendben, amelyben azokat található a DNS-t. Egyes esetekben az érett mRNS-t több változatban a kapcsolat az azonos exon - alternatív splicing. Ezzel a kombinálásával exonok egy gén kódolhat néhány szerkezetileg hasonló, de funkcionálisan különböző fehérjéket. Elvégre transzformációk érett mRNS szállítják a magból a citoplazmában.
Az elmozdulás alatt a nukleotid-szekvencia az mRNS kell átírni formájában az aminosavszekvencia a protein. Ezt biztosítja egy adott titkosítási rendszer - genetikai kódját. A genetikai kód - egy olyan rendszer rögzítésére genetikai információt érdekében az aminosavak egy fehérje mRNS alkalmazásával nukleotidszekvencia átírt DNS-t. Az egység kódja kodon. Kodon - három szomszédos nukleotid, hogy biztosítsa a készítmény specifikus aminosavak a polipeptid egy bizonyos helyre. A genetikai kód számos tulajdonságait. 1) minden egyes aminosav kódolt Tripletnost- három egymás melletti nukleotidot - triplett .2) A degeneráltsága (redundancia) - lehetséges száma triplettek - 64 és ez több mint elég ahhoz, hogy kódolják a 22 aminosavat. A legtöbb aminosavat kódolja több kodon (2-6). Gyakran szemantikai az első két nukleotid, a harmadik lehet bármilyen. AUG tripletje kódoló metionin-aminosav van egy start (iniciációs). 3) Spetsifichnost- minden kodon kódol egy adott aminosavat. 4) Universalnost- minden szervezetben közös genetikai kódot. 5) Neperekryvaemost- eukarióta azonos nukleotid tagja csak egy kodon, és nem lehet egyidejűleg része az előző és a következő kodon. Az átfedő kódot a vírusok egy kompakt csomagolás a genetikai anyag, de jelentősen csökkenti a stabilitást a genetikai információt tartalmaz mutációt. 6) Nincs elválasztás jelek prepinaniya- mRNS molekula triplettek fordul elő csak abban a pillanatban a műsorszórás, azaz Ez rendkívül funkcionális. Ha az összetétel DNS-t (és, következésképpen, mRNS) megváltoztatja egy nukleotid szekvencia, az adás nem áll le, de a fehérje megváltozott. 7) jelenléte egy nonszensz kodon-3 triplett a 64 aminosavak nem titkosított, akkor külön az egyes gének a DNS-molekulában. Érintkezés után ezt triplett riboszóma közvetítés befejeztével megszűnik, így ezek a kodonok nevezett értelmetlen vagy terminátorok. Transzlációs terminátorokat az mRNS molekulában UAA, UAG, UGA, amely megfelel a triplett ATT, ATC, ACC a DNS-molekulában.
Minden a genetikai anyag a vírus, sejt vagy szervezet van, amely genom, olyan gén, amely - egy kombinációja minden gének és intergenikus DNS-szegmensek. A humán genom tartalmaz géneket, szabályozó elemeket, a gén-kópiák (pszeudogén), transzpozonok, és néhány más DNS-szekvencia. Proteineket kódoló géneket foglalják a genomja megközelítőleg 1% az összes típusú RNS gének - 25-26%. A fő tömege DNS humán genom nem informatív. néma DNS. A legtöbb gén a genomban kettő, három vagy több példányban. A biológiai értelmében ezek előfordulása szemben a káros környezeti tényezők. Ha egy példányát mutáció, a kifejezés ilyen példányt leáll, és a genom tűnik nem működik pszeudogénje (inaktív gén). A transzpozonok - DNS-szegmensek képesek mozogni a genom más lókuszok megváltoztatásával expressziójának szomszédos gének.
Eljárások és továbbítása a genetikai információ alapján mátrix szintézisét, amelynek során a kezdeti polimer molekula szolgál templátként (sablon) szintéziséhez molekulák azonos vagy különböző polimer. Az élő szervezetekben vannak 4 típusú mátrix szintézis: replikáció, a transzkripció irányításához, a reverz transzkripció, transzláció. Replication - DNS-t szintetizálunk DNS mátrix, így egy másolata az eredeti DNS-t. Közvetlen Transzkripció - RNS szintézist a DNS-templáton biztosítja a genetikai információ átadását a DNS RNS-sé. Reverz transzkripció - DNS-t szintetizálunk egy templát RNS átvitt genetikai információ RNS-DNS-t. Fordított transzkripció során csak az RNS-vírusok életciklusának. Translation - szintézisét a polipeptid-lánc (elsődleges szerkezetének a fehérjemolekula) a templát mRNS, a genetikai információ kerül továbbításra a mRNS a fehérjéhez.