Genetikai tervezés a hemofília elleni küzdelemben, vitaportal - egészségügy és gyógyászat
A géntechnológia segítségével az egyik koagulációs faktor új változata alakult ki, amely egerekben végzett vizsgálatban nagyobb hatékonyságot és biztonságot mutatott a hemofília kezelésében, mint az alkalmazott standard faktorok.
A hemofília egy olyan mutáció által okozott veleszületett betegség, amely megakadályozza az egyik koagulációs faktor szintézisét. Az egyik tényező hiánya miatt nő a vérzés kockázata, ami végzetes lehet.
A hemofília (hemofília A és hemofília B) két fő formája van attól függően, hogy a tényezők szintézisét megsértették-e. A betegség kezelése a véralvadási faktorok rendszeres infúziójára korlátozódik. Az ilyen infúziók meglehetősen drágák, és bizonyos esetekben nem hatékonyak a specifikus kóros reakciók előfordulása miatt.
Körülbelül 20-30% -ánál a hemofilia A és 5% a hemofíliás betegek számára a szervezetben, válaszul a infúzió véralvadási faktor kezd szintetizálni specifikus antitestek zavaró bevezetett fehérjék. Ilyen esetekben, használja az úgynevezett bypass terápia adjuk más véralvadási faktorok (különösen a VIIa faktort és aktivált protrombin komplex), amelyek a végső szakaszban a trombus képződést. Azonban az ilyen kezelés még drágább (kb. 30 000 dollár / tanfolyam), és nem mindig hatékony.
tanulmány
A kutatócsoport a Philadelphia kórházban baba (USA), alapul egy olyan molekula Xa koagulációs faktor (az egyik a fehérjék, amelyek ellenőrzik a vérzést és stop vérrögök), létrehozott egy molekula, amely némileg eltér, hogy a minta forma. Egy egéren végzett vizsgálatban kimutatták, hogy egy új, a fehérje új változata segít hatékonyan és biztonságosan szabályozni a véralvadási folyamatot a hemofíliában.
Ha bármilyen károsodás következik be, bizonyos fehérje-alvadási faktorok felszabadulnak. Egy új változatú Xa faktor molekula aktívan kötődik ehhez a faktorhoz és további koagulációs kaszkádot indít el.
A kutatók bizonyították, hogy az új molekula hatékonyabb a hemofília kezelésére, mint a VIIa faktor, és kisebb dózisokban működik.
Természetesen, annak felmérése érdekében, hogy az új molekula milyen jól működik, további kutatásra van szükség a hemofíliás betegekkel kapcsolatban.
Mi volt a kutatás?
A Xa természetes faktor molekulájának "vad típusú" nagyon instabil a véráramban, gyorsan lebomlik, ezért nem használható orvosi gyakorlatban.
Az Xa faktor molekula új formája nagyobb stabilitást biztosít, aminek következtében a molekula elég hosszú ideig kering a véráramba, és szükség esetén elindítja a véralvadás kaszkádját. Az egerekben végzett vizsgálatban azonban nem volt bizonyíték a túlzott thrombus képződésre, ami nemkívánatos következményekhez vezethet.
A kutatók reménykednek abban, hogy az új molekula válhat egyfajta bypass terápia számára azok számára, akik nem állnak rendelkezésre standard kezelés.