Congenital affinogenesis, tünetek és kezelés
Egészséges emberekben a fibrinogén tartalma változó, és 200-500 mg% között változik. A normál véralvadáshoz szükséges fibrinogén pontos szintjét még nem határozták meg. Risak szerint a 0,1 g-os vagy valamivel alacsonyabb fibrinogén szinttel rendelkező egyedekben nincs klinikai kép a vérzéses diatezisről. nincs hosszabb koagulációs idő is. De a véralvadási faktor fokozottabb hiánya hemostasis zavarokhoz vezet. A fibrinogén-hiány lehet veleszületett (és akkor állandó jellege van), vagy megszerzett.
Az afibrinogémiának és a veleszületett fibrinogénpeniának a patogenezise ismeretlen. Ezek a körülmények nagyon ritkák, mindössze 30 esetet írtak le. Figyelemre méltó az a tény, hogy a 6 szülők a gyermek szenved ebben a betegségben, és a szülei a rokonság (unokatestvérek vagy nővérek), 3 esetben a fibrinogén szint klinikailag egészséges szülők rendkívül alacsony volt. Ezenkívül a fibrinogén veleszületett hiányát ismertetik a rokon személyeknél. A betegség átvitelének módját nem ismerték el. Ennek a betegségnek a megjelenése mindkét nemben élő emberekben azt sugallja, hogy az öröklődik, mint egy autosomatikus recesszív tulajdonság. Genetikai szempontból a benne rejlő Afibrinogenemia meg lehet tekinteni a betegség okozta a hiányzó vagy sérült, vagy olyan gének, amelyek meghatározzák a bioszintézis fibrinogén. Van olyan vélemény is, hogy az abszolút hiánya fibrinogén jelezheti heterozigóta és homozigóta fibrinogenopenii megnyilvánulása az állam.
Tüneteket. Klinikai szempontból a veleszületett affibrinogénemia kora gyermekkorban, az újszülötteknél közvetlenül a születés után nyilvánul meg. Ennek a diatezusnak néhány tünete hasonlít a hemofíliához. De a vérzés általában korábban kezdődik. Leggyakrabban a köldökzsinór vérzésével járnak, ami bővelkedhet, és halálhoz vezethet. Egyéb tünetek közé tartoznak a gyakori szubkután vérzések és az orr, az emésztőrendszer és az urogenitális traktus nyálkahártyáinak vérzése. Vannak olyan esetek is, amikor a körülmetélés után súlyos vérzés következik be, a fogzás időszakában, kisebb sérülések és sebészeti beavatkozások után.
A hemofíliától eltérően az intraartikuláris vérzés nagyon ritka. Hasonló eset a gyermekben a Gerkowicz-et írta le. Egy agyvérzés utáni gyermek halálos kimenetelét írják le. Hangsúlyozni kell, hogy a korai gyermekkorban súlyos vérzés figyelhető meg, bár a vérzés kockázata minden korban fennáll. A véralvadási rendszer súlyos hiánya ellenére meglepő, hogy sok esetben a veleszületett affinogenezis klinikai lefolyása viszonylag könnyű. A vérzés ritkán fordulhat elő, hosszas remisszió után.
A legjellemzőbb rendellenesség a véralvadási rendszer veleszületett afibrinogenemia abszolút hiánya a véralvadási képesség (beadása után még egy koncentrált trombin oldat), és az abszolút hiányát fibrinogén. A megnevezett tulajdonságokat egyszerűen kimutathatjuk egy egyszerű laboratóriumi teszttel, amely a plazmát 10 percig melegíti 56-60 ° C-os hőmérsékleten. Mint ismeretes, a fibrinogén már 58 ° C-os hőmérsékleten esik ki; Ha a fűtött plazma átlátszó marad, akkor nincs fibrinogén. A hiánya véralvadási faktorok is igazolni biokémiai, immunbiológiai, kromatográfiás technikák és az elektroforézis módszer. Az utóbbi módszer értéke relatív, mivel nem mutat kis mennyiségű fibrinogént. A véralvadási rendszer egyéb vizsgálata a hígítatlan plazmában határozatlan ideig meghosszabbított protrombin időt mutat. Az idő ezt normalizálják fibrinogén vagy normál plazma protrombin nélkül. Más tényezők véralvadási (protrombin, VII faktor komplexek tromboplasticheskih tényezők) nem teszik lehetővé eltérést a normálistól. Egyes esetekben a vérlemezkék számának csökkenése és a vérzés idejének növekedése.
Az afibrinogéneia diagnózisa nem nehéz, a betegek véralvadásának tünete in vitro betegekben gyanúja van ennek a betegségnek a jelenlétében. A fibrinogén veleszületett hiányát differenciálni kell a véralvadásgátlók jelenlétében a plazmában, valamint a fokozott fibrinolízis állapotával. A veleszületett affinitogémiában minden valószínűség szerint ez a tényező hiánya vagy nem megfelelő kialakulása függ. Mostanáig sem túlzott fogyasztás, sem abnormális fehérje-pusztítás nem került megállapításra.
A fibrinogén veleszületett hiányának kezelése kiváló vér vagy plazma transzfúziójából áll, ami azonnal visszaállítja a vér normális koagulációját. Kívánatos friss vért vagy plazmát beadni. Megállapítást nyert, hogy a kezelés után a véralvadás normalizálódása sokkal hosszabb ideig tart, mint a hemofíliában. Mint kiderült, 4 nap elteltével az injektált fibrinogén körülbelül 50% -a tárolódik a vérben, és még 10 nap elteltével is nyomon követhető. Intravénásan beadható a fibrinogént és a VIII-as faktort tartalmazó első Cohn faktor-frakció vagy a tisztított fibrinogén készítmények beadása. De ez a kezelés nem elég hatékony, ez a fibrinogén elleni antitestek kialakulásához vezethet.
Női magazin www.BlackPantera.ru: Magdalena Berger