Ataxia - telangiectasia - leírás, okok, tünetek (jelek), kezelés
Rövid leírás
Ataxia - teleangiectasia (Louis szindróma - Bar) - egy örökletes betegség cerebelláris ataxia, teleangiectasia, és immunhiányos hajlandóság rosszindulatú; a kromoszómák megnövekedett törékenysége; a betegek sejtjei érzékenyek az ionizáló sugárzás hatására. Frekvencia. 1: 300.000 újszülött.
Genetikai szempontok. A hibás enzim ataxia - telangiectasia - DNS - topoizomeráz (208.900, EC 5.99.1.3, ATM gén, 11q22-Q23, R).
Tünetek (jelek)
• központi idegrendszeri érintettség •• kisagyi ataxia megjelenik a legelső évben az élet (miután a beteg kezd járni), és halad a korral •• Extrapiramidális tünetek - hipokinéziának choreoathetosis (jelenhetnek idősebb korban) •• vissza - kisagyi ataxia megsérti a mély és rezgés érzékenység jelenik kor között 12-15 éves •• szemmozgató mozgászavar (csökkent szemmozgató ideg funkció).
• Immunrendszeri zavarok •• Thymus hypoplasia • • Csökkent szérum IgG2 vagy IgA tartalom. Az IgE és IgM koncentrációja normális lehet. A limfopenia korai fejlődése és a sejtek immunitásának csökkentése az Ar intradermális beadásának vizsgálata során.
• Vascularis károsodás. Telangiectasia - képződését vénás eredetű, később jelennek meg, mint az ataxia (3-6 éves korú), először a kötőhártya (vaszkuláris „pókok”), majd a arc, a fülek, könyökhajlatok, térdhajlati gödrök területeken a bőr súrlódás.
• le más rendszerek •• •• Early, őszülő haja atrophiás a bőr pigment foltok •• •• •• seborrhoeás dermatitis egy kis késés a növekedés szellemi elmaradottság •• •• Gyakori tüdőgyulladás, arcüreggyulladás •• daganatok különböző lokalizáció (leukémia, limfóma, glioma, medullosarcoma) • A nők számára a hipogenitalizmus jellemző; a hipogonadizmus a férfiakban kevésbé hangsúlyos •• Csökken a glükóz tolerancia.
A kezelés. Nem létezik hatékony kezelés: tüneti terápia, vitamin- és fizioterápia.
Jelenlegi és előrejelzett. A visszatérő fertőzések és a daganatok csökkenti a hosszú élettartamot. Ha a páciens 35-40 évig él, figyeljen az izom-atrophiákra, a foltos nyákokra.
ICD-10 • G11.3 Cerebelláris ataxia károsodott javítással