Achondroplasia újszülöttekben, tünetek, okok, kezelés, megelőzés, szövődmények
Az achondroplasia egy veleszületett betegség, melyet a csontok károsodása jellemez, beleértve a koponya alapját is. Ez - egyfajta törpe, amely a legtöbb esetben számít. A betegség a gerinc deformációját, a végtagok rendellenes hosszát, valamilyen makrofáliát foglal magában.
Az achondroplasia kialakulásának oka az epiphyseális típusú porc genetikai degenerációja. Az FGFR3 gén mutációja a növekedési zóna sejtjeinek kaotikus elrendezéséhez vezet, aminek következtében megsérti a porc helyes csontosodását.
Ezek a folyamatok lassítják a csontnövekedést. Az epiphyseális porc a koponya csontjaival, a végtagok csontos csontjaival társul. Ez befolyásolja a gyermek koponyájának sajátos formáját és a végtagok és az egész test közötti arányos eltérést.
Közvetlenül a születés után megtalálja az achondroplasia legnyilvánvalóbb jeleit egy újszülöttben:
- A kibővített fej,
- Konvex homlok,
- Jelentősen kiálló, parietális és occipitális halmok,
- Szélesen beállított szemek,
- A pályák mély elhelyezkedése,
- További ráncok jelenléte a szem belső sarkain,
- Nyereg alakú orsó,
- A felső állkapocs jelentős teljesítménye,
- A magas ég,
- Durva nyelv,
- Rövid fogantyúk és lábak a baba,
- Tágas tenyér és láb rövid ujjal,
- hydrocephalus,
- Erős kitettség a fenék miatt a medence helyzete mögött,
- Egy kis mellkas,
- Fokozott mandulák,
- Problémák a légzéssel,
- Az izomtónus megsértése,
- A fizikai fejlődés késése,
- Lehetséges torticollis,
- Hallás és látásromlás.
Ahogy növekedni kezd, ezek a tünetek mindegyike előrehaladt, ami többszörös szövődményekhez vezet, amelyek közül sok halálos kimenetelű.
Az achondroplasia diagnosztizálása újszülöttben
Diagnosztizálja, hogy ez a jogsértés már a méhben lehet. Az első szűrővizsgálat során genetikai mutációt lehet kimutatni.
Ha terhesség alatt nem végeztek vizsgálatokat, akkor a diagnózis az újonnan született beteg megjelenése alapján történhet.
Ahogy nő, minden növekedési ráta egy külön asztalba illeszkedik, amelynek bizonyságát ellenőrizték egy kifejezetten achondroplasiával diagnosztizált gyermekek számára kifejlesztett növekedési táblával szemben.
A betegség súlyosságának felmérése és a rendelkezésre álló következmények felderítése érdekében számos további vizsgálatot kell elvégezni:
- A fej mágneses rezonancia képalkotása,
- Az agy számítógépes tomográfiája,
- A pulmonologist,
- A nasopharynx és a fülek ENT-vizsgálata,
- A látás és a hallás ellenőrzése,
- A koponya és a mellkas röntgenvizsgálata,
- A gerinc, a kismedencei és a végtagok csontjai,
- A légzőrendszer és a hasi szervek ultrahangja,
szövődmények
A mortalitás achondroplasiával, a mortalitással a méhen belüli időszakban elérte a 30% -ot. Ennek oka, hogy a diagnózisban szenvedő csecsemők nagyobb valószínűséggel tapasztalják a hirtelen halált az alvásban a légzési zavarok miatt.
A genetikai patológia további szövődményei:
- Explicit kozmetikai hibák az arc és a végtagok,
- Látás és halláskárosodás,
- Problémák a légzéssel,
- A kismedencei szervek zavarai,
- A motortevékenység részleges vagy teljes vesztesége,
- A fizikai fejlődés késése,
- Az alkalmazkodással és szocializációval kapcsolatos problémák,
- A független létfontosságú tevékenység nehézségei.
Mit tehetsz?
Sajnos jelenleg nincs egyetlen hatékony módszer a genetikai betegségek gyógyítására.
Az achondroplasia diagnosztizálásával járó kis betegek terápiája csak a többszörös szövődmények mérséklésére irányul. Annak érdekében, hogy megkönnyítsék a baba életét egy ilyen betegséggel, a szülők ajánlottak:
- Ne használja a hagyományos orvoslás,
- Ne vegyen részt öngyógyításban,
- Teljes mértékben teljesíti az orvosi találkozókat,
- Rendszeresen látogasson el a szakemberek,
- Pass szanatórium kezelés,
- Szükség esetén fogadja el a sebészeti beavatkozást,
- Meg kell erősíteni a gyermek immunitását,
- A szoptatás maximális hosszú távú megtartása.
Amit az orvos csinál
Az achondroplasia kezelése tüneti. Célja a fájdalom szindróma gyógyszeres eltávolítása. Van egy terápia, amely minimalizálja a szövődményeket és azok következményeit. E célból különböző módszerek alkalmazhatók:
- A növekedési hormon,
- Az izmok erősítése és a végtagok görbületének megakadályozása speciális készítmények segítségével,
- A masszázs és terápiás torna célja,
- Speciális ortopéd cipők és fűzők viselése,
- Az elhízás megelőzése,
- Különböző műveletek - osteotomia, laminectomia, végtagok meghosszabbítása.
megelőzés
A jövő szülők egy genetikus tanácsát kérhetik, akik kiszámíthatják a betegség kialakulásának kockázatát.
Határozza meg a génmutáció jelenlétét és a szűrésnek köszönhetően, amelyet a terhesség 12. hetében végzünk.
Az achondroplasia kialakulásának nagy kockázata a csecsemőben, a páciens eldöntheti, hogy készen áll-e a fogamzás kialakítására vagy a terhesség meghosszabbítására.
A morzsa gén primer mutációinak elkerülésére fontos a terhes nő helyes életmódja:
- A dohányzás, alkoholfogyasztás és drogfogyasztás megtagadása,
- Az összes betegség időben történő kimutatása és kezelése,
- A vitaminok és gyógyszerek bevitele csak szakemberek,
- A nagymama receptjeinek önkezelése és használata,
- Racionális kiegyensúlyozott táplálkozás,
- Teljes pihenés,
- Mérsékelt fizikai aktivitás,
- A sérülések kockázatának minimalizálása,
- Az érzelmi egyensúly megőrzése.