Shereshevsky - Turner szindróma okok és tünetek, megbízhatóan a szindróma okairól
Mi ez a kromoszómális betegség, mi az oka a fejlődésnek és a fő megnyilvánulásoknak.
Általános információk a Shereshevsky-Turner-szindrómáról
Mindenki tudja, hogy az emberi test egyetlen sejtből - a zigótából származik, amely két nemi gaméták fúziójából adódik. Genetikai anyagot két szülőtől. És ez a géncsoport határozza meg a jövőbeli szervezet minden jeleit és jellemzőit.
De előfordul, hogy a normál karyotípus helyett (46HU vagy 46HH) a gametogenezis folyamatainak megsértése miatt van egy zigóta, amely megsérti a kromoszómák mennyiségi összetételét. Ez az embrionális anomáliák megjelenéséhez vezet, amelyek leggyakrabban halálához vezetnek, és spontán abortuszt okoznak a korai szakaszban. De számos kromoszomális rendellenesség esetén a terhesség nem szakad meg, a gyermekek életképes gyermekek születnek, akiknek számos rendellenessége van.
Az ilyen kromoszómális patológia egyik példája a Turner-szindróma vagy a Shereshevsky-Turner-szindróma, ahogy ez szokás szerint Oroszországban.
A Shereshevsky-Turner-szindróma első említése
Ezt a szindrómát először 1925-ben írta le az orosz tudós Shereshevsky.
Turner 1938-ban leírta ezt a kromoszomális betegséget, kiemelve annak három alapvető jellemzőjét:
- szexuális infantilizmus,
- pterygium cervicalis foldok
- és a könyökcsuklók deformitása.
És ennek a fejlődési rendellenességnek a genetikai okát C. Forde 1959-ben alapította.
A betegség oka és klinikai következményei
A Shereshevsky-Turner-szindróma tünetegyüttesének oka egy nemi kromoszóma hiánya. Ennek eredményeként egy 45X0 karyotípusú gyermek születik. Az ilyen gyermek terhességét gyakran bonyolítja a megszakítás fenyegetése, a különböző súlyosságú preeklampsia, és gyakran előfordulnak koraszülések.
A magzati fejlődés során a szexuális sejteket normális mennyiségben helyezzük el, majd gyorsan eljutunk atresia alá, és a születéskor a petefészkekben lévő tüszők általában hiányoznak. Habár nem beszélhetünk ilyen petefészkekről, a nemi mirigyeket általában a kötőszöveti ágak, ritkábban a petefészkek alapjai képviselik.
A fő sérelmek Shereshevsky - Turner szindrómájában
A reproduktív rendszer kialakulásának zavarai mellett súlyos osteoarticularis patológiát és többszörös szívhibát is észlelnek. Az ilyen betegek késleltetett fejlődését gyakran a méhen belül már meghatározzák, legtöbbjük alacsony testsúlyú (2500-2800 g) és rövid testhosszúsággal (42-48 cm) született. Korai korban, a fizikai fejlődés késleltetése mellett, a neuropszichiátriai és a beszédfejlődés is sérül.
Shereshevsky-Turner-szindróma tünetei
Shereshevsky-Turner szindróma jellegzetes jelei a következők:
- Az alacsony növekedés,
- Rossz alkotmány,
- Shchitobraznaya thorax,
- Nyaki rövidítés,
- Hordó mellkas,
- Magas gótikus ég,
- Alacsony hajnövekedés a nyakon,
- Az auricles deformációja,
- A csukló csontjai és a falángumok aplázisa,
- Több pigmentfolt vagy vitiligo,
- Strabismus, ptosis (a felső szemhéj lejtése), epicanthus (a "harmadik században a szem belső sarkában")
- Limfostazom.
Shereshevsky-Turner-szindróma kezelése
A normális harmonikus fejlődéshez a Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek jelentős orvos beavatkozást igényelnek, és gyakorlatilag a növekedés és fejlődés minden fázisában.
A kezelésnek egyszerre több célja van:
- a növekedés korrekciója és a metabolikus szövődmények,
- a belső szervek veleszületett rendellenességeinek kompenzálására,
- a kozmetikai hibák megszüntetése.
De kellő időben megkezdett kezelés illetékes lehetővé teszi ezeknek a lányoknak Ves normális életet, és nem különbözik az emberek, akik nem rendelkeznek kromoszóma-rendellenességek, és még a gyermekek, hogy szokott lenni szinte lehetetlen.
A Shereshevsky - Turner szindrómában szenvedő betegek kezelésének első szakasza
Akár három évig, ezek a gyerekek kifelé nem lemaradnak a társaik növekedéséből, bár hároméves korban a csontéletben egy évvel késik. Az első szakaszban a kezelést olyan szteroid hormonok végzik, amelyek anabolikus hatást fejtenek ki a testre, és ezért segítik a betegeket abban, hogy lépést tartsanak a növekedés és a testmozgás társaiktól. Emellett az elmúlt években a Shereshevsky-Turner szindróma komplex terápiájában sikeresen alkalmaztak növekedési hormont - szomatotropint.
A Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedő betegek kezelésének későbbi stádiuma
Korban 14-15 éves betegek felírt ösztrogén alkotnak a test a női típusú, valamint a fejlesztés a másodlagos nemi jellemzők. Korábban kinevezését ösztrogén hozzájárul a lezárását epiphysealis növekedési zónák a hosszú csontok, így jelentősen csökkenti a végső növekedési üteme ezekben a betegekben az, hogy még megfelelő kezelés ritkán haladja meg a 150-155 cm-t. Az ösztrogén terápia tart 16-18 hónap. Később, annak érdekében, hogy a rendszeres menstruációs ciklus van rendelve hormonpótló kezelés időtartama alatt a szaporodási időszak előtt a menopauza egészséges nők.
A nők terhessége Shereshevsky - Turner szindrómával
A modern reprodukciós technológiák lehetővé teszik, hogy ezek a nők terhességet szüljenek és gyermekeket szüljenek. Erre a célra használja donor petesejtet, mert a normális petesejtek nők Turner-szindróma nincs jelen, valamint egy eljárás in vitro megtermékenyítés. A terhesség általában hormonális támogatást és felügyeletet igényel a magasan specializált egészségügyi intézményekben.
Vannak olyan spontán terhességek is, amelyek a saját tojásuk terápiája nélkül jelentkeznek. Ez lehetséges olyan betegeknél, akiknél a betegség rosszul expresszált vagy törölt formája, ami leggyakrabban a mozaikosságnak tulajdonítható (egyes sejtek a 45X0 genotípusúak, a másik pedig a normál 46XX genotípus). De az ilyen esetek gyakran vezetnek a Shereshevsky-Turner-szindrómás gyermekek születéséhez.