Noussinensen - új gyógyszer a spinális izomsorvadás ellen
Az 1. típusú spinalis izomsorvadás, vagy a Verdnig-Hoffmann-betegség örökletes betegség. Gyengeséget okoz a kisgyermekek izomzatában.
Jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely képes gyógyítani vagy megállítani a betegség kialakulását.
A Nusinersen (nusinersen) klinikai vizsgálata nagy reményt nyújt a CMA I. kezelésében elért haladás tekintetében.
Egy ritka betegség fordul elő olyan gyermekeknél, akik örökölik mindkét szülő hibás SMN1 gént.
Csak 40 emberből egy ember hordoz egy genetikai mutációt, amely a Verdig Hoffman betegségéért felelős, és a gyermek betegségének kialakulásához szükséges, hogy mindkét szülei ilyen hordozók.
A CMA I a csecsemőhalál leggyakoribb genetikai oka, a prognózis nagyon rossz. A spinalis izomsorvadás a diagnózis után 2 éven belül megöli a legtöbb gyermeket, és még nem lehet meghosszabbítani az életüket.
Az új Nosinensen gyógyszer, amelyet az FDA mérlegel, megváltoztathatja az árapályt.
Mi a Nucinnersen?
A Nusinersen antiszensz oligonukleotid.
Az antiszensz oligonukleotidok olyan nukleinsav-fragmensek szintetikus változatai, amelyek az RNS egyes szakaszaihoz kapcsolódnak, és képesek a kiválasztott gének expresszióját megzavarni. Ez az antiszensz terápia lényege - a genetikai betegségek kialakulásában részt vevő fehérjék szintézisének letiltása / leállítása.
Jelenleg számos klinikai kísérlet van a neurodegeneratív betegségek kialakulásának megelőzésére, megelőzésére vagy lelassulására.
Az antiszensz nukleotidok az orvosok fő reményei.
Stanford neurológus John Day (John Day) kezelte Nusinersenom kis betegét. Az orvos azt mondja, hogy ez a gyógyszer drámai módon megváltoztatja az 1. típusú spinális izomsorvadásos gyermekek kilátásait.
A Nusinersen egy új generáció első fecske. Olyan generáció, amely legyőzi az izomdisztrófiát, a Huntington-kórat, a Charcot-t és számos egyéb halálos betegséget, amelyek reagálnak az antiszensz terápiára.
Hogyan befolyásolja a Nusinergen a beteg gyermekek sorsát SMA I-vel?
A tanulmány vezetője, Richard Finkel gyermekorvos neurológus (Richard Finkel) a Nemours Orvosi Gyermekkórházban, szerint az új gyógyszer biztonsága és jó tolerálhatósága.
Az első 20 beteg azt bizonyította, hogy nusinersen javítja a motoros funkciók, lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy a szükséges lépéseket a motor fejlesztése, és normalizálja a tevékenység az idegsejtek, amelyek érintettek az SMA I.
A hatékonyság további megerősítése nem volt szükséges.
Az FDA-ban lévő új gyógyszer dossziéjának vizsgálata nagyon hosszú, és 12 szakaszból áll, amelyek közül 4 klinikai vizsgálatokat tartalmaz. Azonban a spinalis izomsorvadás elleni egyedülálló gyógyszer esetében az ügynökség kivételt tesz, ami nagyban egyszerűsíti az eljárást.
A legvalószínűbb, az FDA által jóváhagyott felhasználása nusinersena 2 hónapig, bár a gyógyszer már kapható részeként kiterjesztett támogatási program több amerikai kórházakban, köztük Gyermekkórház Lucile Packard Stanford.