Kiadványaink
A 3. táblázatból világosan látható, hogy a leggyakoribb formája a tünet patológia egy csoportja a szindrómák a többszörös veleszületett rendellenességek (MVPR szindrómák) - 50,6%, akkor a frekvencia megy dysplasia szindrómák - 34,2%, a harmadik helyen jelentős a különbözet található szindrómák dizruptsy - 9,7%, a negyedik helyen metabolikus szindróma - 3,8%, és végül az utolsó frekvencia - törzs szindróma - 1,7%.
II. Többszörös kongenális fejlıdési rendellenességek (MWPR SYNDROME) SYNDROMAL FORMÁI
A szindrómás betegek legnagyobb csoportját (265 beteg) az etiológiában három különböző alcsoport képviseli: kromoszómális betegségek - 75 beteg vagy a szindrómás patológia teljes csoportjának 14,3% -a; monogén betegségek - 91 beteg vagy 17,4%; szindrómák MWPR, amelyek nem specifikált örökletes típusát - 99 beteget vagy 18,9% -ot.
A leggyakoribb betegségek közül kromoszómális szindrómák a Down-szindróma (29 beteg), akkor a előfordulás gyakorisága követte szindrómák: Turner (10 beteg), Kiinefelter (6 beteg), deléciók a hosszú kar szindróma 22 kromoszómák és Edwards-szindróma (4 beteg), Wolf-Hirschhorn szindróma és Smith-Magenis (2 beteg), és tovább mentén ugyanaz a beteg több ritka szindrómák által okozott szerkezeti rendellenességek autosomes vagy mozaik formákkal kromoszóma (Tab. 4).
Többszörös veleszületett rendellenességek monogenikus szindrómái (MWPR)
MONOGÉN-IDENTIFIKUS SYNDROME
de langhe-szindróma
Tricher Collins szindróma
Adott hüvelykujj szindróma
Brachydactyly D szindróma
Genetikai szindróma (mellkasi asphyxia dysplasia)
Az X kromoszóma szindróma törése
Többpterygiás szindróma
Popliteal Pterygium szindróma
MWPR szindrómák egy meghatározatlan típusú örökléssel
Ez a heterogén etiológiája örökletes betegségek, ahol a nagy valószínűséggel bekövetkezik monogénes etiológiájú mikrodeléció szindrómák, és szindrómák felület imprinting kromoszomális mechanizmusok. A leggyakoribb betegségek ebben a csoportban (99 páciens) az Beckwith-Wiedemann szindróma (29 beteg), majd diagnózisok: VACTERL Association (18 beteg), ezüst-s.Rassela (11 beteg), s.Vilyamsa (8 beteg), p. Prader-Willi szindróma (6 beteg), s.Goldenhaara (6 beteg), s.Vivera (5 beteg), és más, a ritka betegségek. Összességében, ez a csoport 20 klinikai entitások (6. táblázat)
MWPR szindrómák egy meghatározatlan típusú örökléssel
Caudalis regressziós szekvencia
Kabuki (kabuki maszk) szindróma
III. KÜLÖNBÖZÉSEK SZIMDROMÁLIS FORMÁI
Ez a második legnagyobb (179 beteg), és a különböző nosological diagnózisok (Kórtan 38) a betegcsoportban. A leggyakoribb betegsége E csoport marfanopodobnye szindrómák (marfanoidnoy ízületek hipermobilitást szindróma, mitrális prolapsus szindróma) - 29 beteg, majd a következő betegségek: s.Elersa-Danlos szindróma (24 beteg), m-hipermobilitást ízületek és a neurofibromatózis 1-es típusú (20 betegek) m-Marfan hemihypertrophy (10 beteg), és más betegségek (7. táblázat).
I. típusú neurofibromatózis
Nevus óriás műholdakkal
Achondrogenesis típusú 2
Fukuyama muscular myopathia
Neuropátia (fájdalomérzet)
Ektodermális dysplasia hipohidrotikus
Nevus epidermális lineáris
A chondrodysplasia pont epiphyseal
IV. DENORUPCIÓS SYNDROME
Ez a csoport képviseli szindrómás patológia 51 páciensnél és 10 menklatúrák. A leggyakoribb diagnózis teratogén szindróma, a magzati alkohol (28 beteg), majd ezt követően: diabetikus embrió-fetopathy (6 beteg), többszörös amnion szűkület és Sequent Möbius (4 beteg), Sequent Klippel-Feil (3 beteg), veleszületett rubeola szindróma ( 2 beteg) és teratogén szindrómák miatt hatást az embrionális antikonvulzív (8. táblázat).
Alkoholfetál szindróma
ADAMS (amnio-tikus szűkület)
Klipel Feil szekvenciája
Rubella fertőzés szindróma
Pierre Robin szekvenciája
V. METABOLIKUS SZINDROM
Ez a kis csoport örökletes anyagcsere-betegségek, okozott: veleszületett rendellenességek enzimet, szerkezeti vagy transzport fehérje, egy hormon vagy egy receptor, mitokondriális rendellenességek, immunológiai rendellenességek. A betegek ebben a csoportban a betegek bemutatott 20 és 10 nosological diagnózisok (Tab. 9). A leggyakoribb diagnózis ebben a csoportban a adrenogenitális szindróma, veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés (4 beteg), majd ezt követően: gipoimmunoglobulinemiya A és Gilbert-kórban (3 páciens) és más, a ritka betegségek (Wolman betegség, Kaya c szerves aciduria, mitokondriális MELAS-szindróma)
VI. DEFORMÁCIÓS SZINDRÓM
Gyakorlatilag a súlyos, veleszületett vérképzőszervi rendellenességek okozzák a malignitást, ami viszont Potter szekvencia (szekvencia) oka (a magzat szokatlan arca, a végtagok többszörös összehúzódása).
A deformációk funkcionális okai az újszülöttek és neuromuszkuláris arthrogryposis típusú veleszületett hipotenzió különböző formái. Veleszületett hipotenzió lehet kombinálni micrognathia, mikroglossiey nyúló oldalsó varratok a kemény szájpad, abnormális flexiós gyűrődéseket kéz és láb, lapos valgus láb és egyéb deformációk. Az arthrogryposist jellemzi a végtagok veleszületett merevsége és az ízületek rögzítése egy jellemző pozícióban.
A mi anyag, ez a fajta tünet betegség (10. táblázat) találkozott 9 betegnél, és magában foglalja a három diagnózisok (neurogén arthrogryposis, hypokinesia magzati szindróma és szekvencia formájában szindróma „szilva hasa” - szilvahas szindróma).
VII. A SYNDROMOLÓGIA GYAKORLATI JELENTŐSÉGE AZ IDEÁK SURGERY PEDIATRICSÁJÁBAN
A patológiai tünetegyüttes diagnózisa a gyermekgyógyászati és sebészeti klinikában:
a többszörös hibákkal járó gyermekek együttes betegségeinek pontos diagnózisának lehetősége;
az egyes szindrómákra jellemző konzervatív és operatív kezelés során jelentkező komplikációk előrejelzése;
a gyermekek betegségeinek azonnali vagy konzervatív kezelésének lehetőségeinek pontosabb értékelése (a sebészeti beavatkozás időzítése és terjedelme, a kezelés hosszú távú eredményei);
pontos orvosi és genetikai prognózis a családban.
Marfan-szindróma - örökletes autoszomális domináns szindróma magában foglalja számos szervezet rendszerek (szív, érrendszeri, csontváz, és mások) eredményeként egy veleszületett hibája a kötőszöveti fehérjéket. A patológia minimális diagnosztikai kritériumai jól ismertek.
A kórkép legfontosabb szempontjai a sebészek számára:
a temporomandibularis ízület és a nyaki gerinc mobilitásából adódó nehézség az intubálásban;
a vérnyomás hirtelen emelkedésének vagy csökkenésének kockázata a műtét során;
az izomrelaxánsok óvatos használata myopathiás szindrómában (paradox vagy prolange hatás lehetséges);
a letális kamrai arrhythmia és a bakteriális endocarditis lehetősége a műtét utáni időszakban, regurgitációval ellátott szelepek prolapisszal;
az aorta aneurysma törése;
a spontán pneumothorax fokozott kockázata (5%)
a tüdőgyulladás és a krónikus emphysema-szerű változások gyakoribb gyakorisága;
a tüdő létfontosságú kapacitásának csökkenése, növelve az anesztézia komplikációk kockázatát.
Noonan-szindróma - autoszomális domináns szindróma, alacsony termet, szokatlan fenotípus és a veleszületett rendellenességek (szárny-nyak redők, rövid nyak, szegycsonti deformitás, veleszületett szívbetegségek, cryptorchidism). Gyakorlatilag fontosak ehhez a betegséghez ajánlások a sebészek és aneszteziológusok számára (1.
- A chylopericard és a chylothorax veszélye
- Vérzés veszélye (30%)
- A rosszindulatú hyperthermia veszélye (1%)
TAR-szindróma - autoszomális recesszív szindróma kombinációban újszülöttkori thrombocytopenia és a 2-oldalas defektus a felső végtag (aplasia, hypoplasiája sugár). A letális thrombocytopenia lehetőségét okozó tényezők ismerete elkerülheti ezt a szövődményt (2. ábra)
- Újszülöttkori halálozás akár 60%
- Intolerancia a tehéntej fehérjékre
- Súlyos thrombocytopenia
- Az ütemezett műveletek 5 éves korig ellenjavalltok
Az Alajill-szindróma az újszülött kolesztaza autoszomális domináns szindrómája. Ismerete alapvető diagnosztikai kritériumait a betegség (3. ábra) lehetővé teszi, hogy ne néhány invazív eljárások (diagnosztikus laparotómián ellenőrzése érdekében atresia az epeutak), és kövesse őket súlyos és gyakran halálos szövődmények (progresszív periportalis fibrózis portális hipertenzió)
- Jellemző személy
- Intrahepatikus kolesztázis
- Szívbetegség
- A szemgolyó hibái
- Kis gerinc anomáliák