Gall-arbor betegség
Általános információk
Basális ganglionok - a félgömbök központi fehér anyagában elhelyezkedő neurális szubkortikális csomópontok. Csíkos testből, sztriatumból és lentikuláris magból állnak. Az utóbbi szerkezete sápadt golyót és héjat tartalmaz. Ezenkívül a fekete anyag egy része, az extrapiramidális rendszer kapcsolata, a bazális ganglionok közé tartozik.
Alapozó ganglionok tervezett használata:
- a motoros és az autonóm funkciók szabályozása (légzés, szív- és érrendszer rendbetétele);
- részvétel a magasabb idegi aktivitás integratív folyamataiban.
A Gallervorden-Spatz-betegségben a vas egy halvány labdában és fekete anyagban halmozódik fel, ami megzavarja munkájukat. Ennek eredményeképpen motoros működési zavarok és mentális zavarok jelentkeznek. A betegséget először 1922-ben írták le Julius Gallervorden és Hugo Spatz orvosok. 3 embernél fordul elő az 1.000.000-ből.
Okok és patogenezis
A Gallervorden-Spatz betegsége az örökletes patológiákhoz tartozik: autoszómális recesszív elvekkel továbbítják. Azonban az orvosi szakirodalomban nemcsak a betegség családi eseteit, hanem sporadikus (véletlen) eseteket is leírják.
A betegség kialakulásának oka a 20. kromoszómában található PANK2 gén mutációja. Ő felelős a pantotenát-kináz kódolásáért. Ez az enzim részt vesz az A koenzim bioszintézisében, amely felgyorsítja a pantotenát, a pantin és az N-pantotenilcisztein foszforilációját.
A genetikai hiba a pantotenát-kináz termelésének csökkenéséhez vezet. Ennek következtében a bazális ganglionokban felhalmozódik az aminosav-cisztein, amely képes vas-ionok kötésére. Ennek eredményeképpen stabil vegyületek képződnek az agyban, amelyek az idegi fehérjék elpusztítását okozzák.
Az idegsejtek apoptózisát (halálát) fokozzák az oxidatív reakciók, amelyekben a szabad gyökök részt vesznek. Ennek eredményeként az elpusztult neuronokat az idegszövet glia-segédsejtjei váltják fel.
A Gallervorden-Spatz-kór patológiás képét olyan jelek jellemzik, mint:
- halvány gömbölyű, fekete anyagot és vörös magokat tartalmazó pigment felhalmozódása, ami sárgásbarna színűvé teszi ezeket a zónákat;
- Idegsebészeti alakzatok (helyi kiterjedésű axonok) a bazális ganglionokban, az agykéregben és a perifériás idegekben;
- a neuronok halálát az agy különböző részeiben;
- diffúz demyelinizáció - az idegrostok burkolatának megsemmisítése.
Ebben az esetben a vas teljes csere nem zavaródik - a vérszérum mennyisége nem haladja meg a normát.
A tünetek megjelenésének korától függően a Gallervorden-Spatz-betegség három változata különböztethető meg:
- gyermeki megnyilvánulás 1-3 év alatt;
- tipikus gyerekek - 4-15 év;
- késő - 16-20 éves és idősebb.
Van még egy besorolás:
- gyermeki forma - 4-10 évig debütált;
- fiatalkorú - 10-18 év;
- felnőtt (atipikus) - 18 év után.
A patológia eltér a tünetek polimorfizmusától. A legtöbb esetben 5 év elteltével jelentkezik. A gyermek formájának jellemző jelei:
A fiatalkori formát a végtagok és a maxillofacialis régió izomzatának, valamint a neuropszichológiai és viselkedési rendellenességek dystónia jellemzi.
A Gallervorden-Spatz-betegség atipikus változata, amely 18-20 év után debütál, ritka - az esetek 15% -ában. Olyan tünetekkel jár, mint:
- Parkinsonizmus szindróma a testtartás instabilitásával - az egyensúly fenntartásának képtelensége;
- hyperkinesis a disztónia, choreoathetosis (kombinációja gusty és a lassú mozgások), a hemiballizmus (pásztázómozgásának egyik oldalán a test), myoclonus (tranziens izomgörcsök);
- Demencia - az intellektuális képességek tartós csökkenése;
- piramissejtek - patológiai reflexek, amelyek az agy neuronjainak károsodásából erednek.
diagnosztika
A Gallervorden-Spatz betegségét klinikai tünetek alapján diagnosztizálják, amelyeket neurológiai vizsgálat során állapítanak meg. Ezenkívül genetikai tesztet végzünk, amely bemutatja a PANK2 gén mutációját és az agy mágneses rezonancia képalkotását.
- „Tigris szem” - hyperintensive szimmetrikus ovális rész belsejében hypointense területeket a globus pallidus, mely akkor jelentkezik felhalmozódása miatt vas néhány más sejtekben és megsemmisítése;
- a gömbölyű gömbölyű idegsebészeti alakzatok.
A positron emissziós tomográfia a véráramlás csökkenését mutatja a sztriatumban, a sima pallóban és a frontális parietális lebenyeken.
A Gallervorden-Spatz betegsége különbözik a Wilson-Konovalov-féle betegségtől és a neuroacanthocytosistól.
A Gallervorden-Spatz-betegség kezelése a tünetek enyhítésére irányul. A terápia, amely befolyásolhatja a patológia okát, még nem létezik.
A fő gyógyszerek:
- deferoxamin, feriprox - vas - kelátorok, amelyek képesek kémiai kötéseket kialakítani vele és megakadályozzák annak felhalmozódását, de a vizsgált betegség esetében hatástalanok;
- levodopa - antiparkzóniai gyógyszer;
- antikolinerg szerek a hyperkinesia súlyosságának csökkentésére;
- baclofen, benzodiazepinek, izomrelaxánsok és diaspórák injekciói az izmok ellazításához és fájdalomcsillapításhoz;
- neuromidin és gliatilin a kognitív károsodás kijavítására;
- atipikus antipszichotikumok mentális rendellenességek kezelésére.
A Gallervorden-Spatz-betegség legutóbbi kezelési módjai közé tartozik a pantoténsav és az agy mágneses ingerlése.
A Gallervorden-Spatz betegségét a tünetek folyamatos fejlődése jellemzi. A legagresszívabb tanfolyam jellemző a gyermek formájára: 6-15 évvel a patológia megnyilvánulása után teljes fogyatékosság következik be.
A betegség késői változata kedvezőbb prognózissal jár, különösen akkor, ha enyhe dementia társul. A terápia révén a tünetek fokozata csökkenthető, és a beteg önkiszolgáló képességét is meg lehet tartani. A betegség atipikus formájának átlagos időtartama legalább 20 év.
megelőzés
A Gallervorden-Spartz-betegség megelőzése genetikai etiológiája miatt nem lehetséges.
Hiba történt? Válassza ki és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt