A mutációk osztályozása 1
A mutáció változékonysága mutációk esetén - a genotípus (azaz a DNS-molekulák) állandó változása, amely hatással lehet a teljes kromoszómára, részre vagy egyedi génre.
A mutációk hasznosak, károsak vagy semlegesek lehetnek. A modern osztályozás szerint a mutációk a következő csoportokra oszthatók.
1. Genomikus mutációk - a kromoszómák számának változásával összefüggésben. Különösen érdekes a poliploidia - a kromoszómák számának többszörös növekedése, azaz a kromoszómák száma. a 2n kromoszóma-készlet helyett 3n, 4n, 5n és több van. A poliploidia kialakulása a sejtosztódás mechanizmusának megsértésével jár. Különösen a homológ kromoszómák nem-disszociációja a meiózis első osztódása során az ivarsejtek megjelenésével 2n kromoszóma-készlethez vezet.
A poliploid a növényekben széles körben elterjedt, és sokkal kevésbé gyakori az állatoknál (ascarids, selyemhernyók, néhány kétéltűek). A poliploid szervezeteket általában nagyobb méretűek, szerves anyagok fokozott szintézisével jellemezik, ami különösen értékes a tenyésztés szempontjából.
Az egyes kromoszómák hozzáadásával vagy elvesztésével járó kromoszómák számának változását aneuploidának nevezik. Az aneuploidia mutációja 2n-1, 2n + 1, 2n-2, stb. Az aneuploidia minden állatra és növényre jellemző. Emberben számos betegség kapcsolódik az aneuploidához. Például a Down-kór egy kiegészítő kromoszóma jelenlétéhez kapcsolódik a 21. párban.
2. A kromoszómális mutációk a kromoszómák átrendeződése, szerkezetük változása. A kromoszómák különálló részei elveszhetnek, megduplázódnak, megváltoztatják helyzetüket.
Szekvenciálisan az alábbiak szerint mutatható ki:
ABCDE a gének rendes sorrendje
ABBCDE megduplázza a kromoszóma szegmenst
Egy telephely ABDE vesztesége
ABEDC fordítsa a cselekmény 180 fokot
ABCFG cserehelyeket nem homológ kromoszómával
A genomiális mutációkhoz hasonlóan a kromoszómák mutációi nagy szerepet játszanak az evolúciós folyamatokban.
A fehérje szintézise a nukleotidok helyének a génben való elhelyezkedése és a fehérjemolekula aminosavainak sorrendjén alapul. A génmutációk megjelenése (a kompozíció megváltoztatása és a nukleotidok szekvenciája) megváltoztatja a megfelelő fehérjeenzimek összetételét, és ennek eredményeképpen a fenotípusos változásokat. A mutációk hatással lehetnek a szervezetek morfológiájára, fiziológiájára és biokémiájára. Sok örökletes emberi betegséget is okoznak a génmutációk.
Az in vivo mutációk ritkán fordulnak elő - egy adott gén egy mutációja 1000-100000 sejtenként. De a mutációs folyamat folyamatosan folytatódik, a genotípusok állandó felhalmozódása mutatkozik. És ha úgy gondolja, hogy a testben lévő gének száma nagy, akkor azt mondhatjuk, hogy minden élő szervezet genotípusában jelentős számú génmutáció van.
Mutációk - ez a legnagyobb biológiai tényező, ami a szervezetek nagy örökletes változékonyságát okozza, ami az anyagot az evolúció számára biztosítja.
A mutációk okai lehetnek a sejtek anyagcseréjében (spontán mutációk) és a különböző környezeti tényezők (indukált mutációk) által okozott természetes zavarok. A mutációt okozó tényezőket mutagéneknek nevezik. A mutagének lehetnek fizikai tényezők - sugárzás, hőmérséklet. A biológiai mutagének közé tartoznak a vírusok, amelyek képesek génátvitelre nemcsak szoros, hanem távoli szisztematikus csoportok organizmusai között.
Az ember gazdasági aktivitása nagyszámú mutagént hozott a bioszférába.
A legtöbb mutáció kedvezőtlen az egyén életében, de néha olyan mutációk vannak, amelyek a tenyésztők számára érdekesek lehetnek. Jelenleg az irányított mutagenezis módszerét fejlesztették ki.
1. A fenotípusváltozás jellege alapján a mutációk biokémiai, fiziológiai, anatómiai és morfológiai lehetnek.
2. Az alkalmazkodóképesség mértéke szerint a mutációk hasznos és káros hatásúak. Ártalmas - lehet halálos és a test halálát okozhatja az embrionális fejlődésben.
A legtöbb mutáció káros, mivel a jelek rendszerint a szelekció eredménye és a szervezet adaptálása az élőhelyhez. A mutáció mindig megváltoztatja az adaptációt. A hasznosságának vagy haszontalanságának mértékét az idő határozza meg. Ha a mutáció lehetővé teszi a test jobb alkalmazkodását, új esélyt ad a túlélésre, "felvette" a kiválasztást és rögzítette a lakosságot.
3. A mutációk közvetlenek és visszafordulók. Az utóbbi sokkal kevésbé gyakori. Általában közvetlen mutáció kapcsolódik a gén funkciójában fellépő hibához. A szekunder mutáció valószínûsége az ellenkezõ irányba ugyanazon a ponton nagyon kicsi, más gének gyakrabban mutatnak.
A mutációk gyakrabban recesszívek, mivel a dominánsak azonnal és könnyen "eldobják" a szelekciót.
4. A genotípusváltozás természetével a mutációk génekre, kromoszómákra és genomiális mutációkra oszthatók.
Gene, vagy pontmutációk - nukleotid-variáció egyetlen gén egy DNS-molekula, ami a kialakulását rendellenes gén, és ebből következően, az abnormális fehérje szerkezete és fejlődése kóros tünetek. Génmutáció - az eredmény a „hibák” DNS-replikáció alatt.
Az emberi génmutáció eredménye olyan betegségek, mint a sarlósejtes betegség, vérszegénység, fenilketonuria, színvakság, hemofília. A génmutáció miatt új gén allélok keletkeznek, ami fontos az evolúciós folyamathoz.
Kromoszómális mutációk - változások a kromoszómaszerkezetben, kromoszóma átrendeződések. Kromoszómális mutációk fő típusait lehet kimutatni:
a) deléció - a kromoszóma régió elvesztése;
b) transzlokáció - a kromoszómák egy részének egy másik nem homológ kromoszómába történő átvitele, ennek eredményeként - a gének tengelykapcsolójának megváltozása;
c) inverzió - a kromoszómaszegmens forgása 180 ° -kal;
d) duplikáció - a gének egy adott régiójában a gének megduplázódása.
A kromoszómális mutációk a gének működésének megváltozásához vezetnek, és fontosak a faj fejlődésében.
Genomikus mutációk - a sejtben lévő kromoszómák számának változása, a kromoszóma feleslegének megjelenése vagy a kromoszóma elvesztése a meiózisban bekövetkezett jogsértés következtében. A kromoszómák számának többszörös növekedését polyploidy (3n, 4d, stb.) Nevezzük. Ez a fajta mutáció gyakran megtalálható a növényekben. Sok kulturális növény poliploid a vadon élő ősök tekintetében. A kromoszómák növekedése az egy vagy két állaton belül anomáliákhoz vezet a szervezet fejlődésében vagy halálában. Példa: Down-szindróma emberben - triszómia a 21. párban, összesen 47 kromoszóma sejtben. A mutációkat mesterségesen lehet elérni sugárzás, röntgen, ultraibolya, kémiai anyagok, hőhatások segítségével.
A homológ-sorozat törvénye. Vavilov. Orosz tudós-biológus N.I. Vavilov létrehozott természete mutációk közeli rokonságban álló fajok, „nemzetségek és fajok, genetikailag közel, azzal jellemezve, hasonló sorozat genetikai variációk olyan rendszerességgel, hogy ismerve a száma formák belül egyetlen faj, lehetőség van előre jelenlétében párhuzamos formák más fajok és nemzetségek.”
A törvény felfedezése elősegítette az örökletes rendellenességek felkutatását. Az egyes fajok változékonyságának és mutációinak tudatában meg lehet állapítani, hogy előfordulhatnak azok a kapcsolódó fajokban, amelyek a tenyésztésben fontosak.