A gének összekapcsolása
A kapcsolt gének olyan gének, amelyek egy kromoszómában találhatók, öröklöttek. Minden kromoszómában lévő gén egy kuplungcsoportot képez. A diploid organizmusokban a kuplungcsoportok száma megegyezik a haploid kromoszómakészletekkel. Homológ kromoszómák, amelyek a meiózis-keresztezések első szakaszában képződnek, amelyek az egyes részek kicserélését eredményezhetik a létrejövő szakadások és az azt követő rekombinációk eredményeképpen. Ezt a jelenséget áthaladásnak nevezik (a homológ kromoszómákból származó allélok egymás helyén változhatnak). A helyek homológ kromoszómák közötti cseréje a rekombinánsnak nevezett új allél-kombinációból származó genetikai rekombinációt eredményezi. A további egymástól elkülönülő gének a kromoszómán helyezkednek el, annál gyakrabban fordul elő közöttük a keresztezés és annál magasabb a rekombináns egyének aránya. Ezen a jelenségen a genetikai térképek felépítése a kromoszómában lévő gének elrendezésének szekvenciájának és a köztük lévő közelítő távolságnak a meghatározásával függ össze. A szülői allélok áthaladásának következtében fennálló öröklődésének megsértése lehetővé teszi számunkra, hogy a Drosophila hímekben tapasztalt teljes tapadással szemben a hiányos tapadásról beszéljünk.
A genetikai és citológiai térképek elemzése lehetővé tette az öröklõdés kromoszóma-elméletének legfontosabb rendelkezéseit.
1. Minden génnek van egy bizonyos állandó helyzete (lokusz)
és a kromoszómát.
2. A kromoszómák génjei egy bizonyos lineáris szekvenciában találhatók.
3. A gének közötti átjutás gyakorisága közvetlenül arányos a köztük lévő távolsággal, és fordítottan arányos a tapadás erejével.
Az öröklõdés kromoszóma-elméletének alapvetõ rendelkezései.
Az öröklődés kromoszóma-elmélete, egy olyan elmélet, amely szerint a sejtmagban rejtett kromoszómák gének hordozói és az öröklődés anyagi alapját reprezentálják. a szervezetek genetikai tulajdonságainak folytonosságát a kromoszómák folytonossága határozza meg.
A Morgan iskola által felfedezett, majd számos tárgyban megerősített és elmélyített minták az öröklődés kromoszóma-elméletének általános neve alatt ismertek. Főbb rendelkezései a következők.
1. A gének kromoszómákban helyezkednek el; a különböző kromoszómák különböző számú gént tartalmaznak, és a nem homológ kromoszómák mindegyikének génjei egyediek;
2. Minden génnek van egy meghatározott helye (lokusz) a kromoszómában; Az allélikus gének azonos homológ kromoszómák lokáiban találhatók;
3. A gének egy adott lineáris szekvenciában vannak kromoszómákban;
4. Az egyik kromoszómában lokalizált gének együtt öröklődnek, és egy kuplungcsoportot képeznek; a tengelykapcsoló-csoportok száma megegyezik a haploid kromoszómakészletekkel és állandó az egyes organizmusfajok esetében;
5. A gének összekapcsolása zavart okozhat az áthaladás során; ez rekombináns kromoszómák kialakulásához vezet;
6. Az áthaladás gyakorisága a gének közötti távolság függvénye: minél nagyobb a távolság, annál nagyobb az áthaladás (közvetlen függőség);
7. Mindegyik fajnak csak egy kromoszómakészlete van - kariotípus.
A nemhez kapcsolódó emberi vonások öröklése.
Az X és Y nemi kromoszómák nagyszámú gént tartalmaznak. A nemi kromoszómában lévő gének a szexhez kapcsolódnak. Az általuk definiált jellemzők örökségét a nemhez kapcsolódó öröklésnek nevezik. és a nemi kromoszómákban a gének lokalizációját a gének nemhez való kapcsolódásának nevezik.
Például az emberi X kromoszóma tartalmazza a domináns H gént, amely meghatározza a vér koagulációját. Emberben a homozigóta recesszív ez a tulajdonság, a fejlődő súlyos betegség hemofília, ahol a vér nem alvad, és az emberek halnak meg a legkisebb kárt az ereket. Mivel a nők sejtjeiben két X kromoszóma van, a h gén jelenléte egyikben sem okoz betegséget, mivel a másodikban domináns gén H. Hímsejtekben csak egy X kromoszóma van. Ha van egy gén órán át, majd a férfiak fejleszteni hemofília, mert az Y-kromoszóma homológ X-kromoszóma és nincs gén H vagy H.
Az egyik szexuális kötöttségű recesszív gén különleges típusú izomdisztrófiát okoz (Dumene típus). Ez a disztrófia kora gyermekkorban nyilvánul meg, és fokozatosan fogyatékossághoz és halálhoz vezet 20 évnél idősebb korban. A dystrophi doomot hordozó dumenek nem rendelkeznek utódokkal, és a heterozigóta nők a betegség okaira egészen normálisak.
36. A genotípus meghatározásának mechanizmusai és a nemi jellemző differenciálódása a fejlődésben.
A nemek meghatározásának genetikai mechanizmusa.
Emlősöknél a nemi meghatározás genetikai mechanizmusa a következő. Minden ovula egyéniséggé alakulhat, mind férfi, mind nőstény. A nemet meghatározó kromoszómákat a spermiumba zárják. A férfi által termelt spermium fele tartalmazza az X kromoszómát, meghatározza a nőstény fejlődését, és a fele tartalmazza az Y kromoszómát, és meghatározza a férfi fejlődését. Mindkét típus széruma ugyanolyan. Egyetlen kromoszómán különböznek egymástól. A gén, amelynek eredményeként az apának csak lányai lehetnek, elérheti a célját, arra kényszerítve őt, hogy csak spermiumot termeljen az X kromoszómájával. Gene, aminek köszönhetően az anya szül csak a lánya, kifejtheti hatását, emiatt titkos szelektív hatást spermicid vagy dobja hím embriók.
Számos hipotézis mutatkozik meg arról, hogy a szex előre meghatározott az emberben:
Egy másik hipotézist javasolta James, aki azzal érvelt, hogy a szexuális eloszlás mintázata a szülők testének hormonális változásaiból ered. Úgy véli, hogy a tesztoszteron és az ösztrogén szintjének növelése mindkét szülőben növeli a fiúk születésének valószínűségét és a gonadotropin-lányok szintjének emelkedését. A pályázatok klinikai megfigyeléseken alapulnak: a nőknél a gonadotropinok meddőségének kezelése lányok és férfiak születéséhez vezetett.
37. Többszörös allélicizmus és poligén öröklés egy személy példáján.
A többszörös allélezés a több allél jelenléte a génben.
Az úgynevezett allélcsoportok, amelyek "szétszóródtak" egy ilyen faj populációjában, létrejönnek. Tehát a kromoszómában lévő specifikus lókuszot elfoglaló ugyanazon gén különböző állandói, amelyeket normális allélként, majd mutáció formájában ábrázoltak, többszörös alléloknak nevezték. A többszörös allélicizmus példája az ABO vércsoport-rendszere, melyet K. Landsteiner osztrák tudós fedezett fel 1900-ban
Sok jel van, amelynek öröksége nem egy génpár miatt következik be. Egy személy növekedése, testalkatai, tehetsége és bőrszíne, valamint sok más jelek függenek sok génpár közötti kölcsönhatástól. Ha két vagy több pár független gének befolyásolják az azonos jelzés hasonló módon, úgy, hogy azok hatása összegződik, beszélni poligénes öröklés ezen tulajdonság, és ez a fajta gének hívják több tényező. A bőrszín elsősorban úgy határoztuk meg két pár gének, úgynevezett A-A és B-B (jelöljük a leírásban nagybetűvel gének, amelyek hozzájárulnak a bőr sötétebbé). A néger genotípusa AABB lesz, és fehér - aabb.
Poligén örökségben az első generáció (F1) a szülői formák közti és nagyon hasonló; éppen ellenkezőleg, a második generáció (F2) nagyon változó, és olyan egyénekből áll, amelyek az eredeti szülő típusok teljes tartományában vannak elosztva. A bõr színeinek öröklõdése az emberekben viszonylag egyszerû poligén öröklõdés, hiszen csak két olyan génpár van, amelyek jelentõs hatást fejtenek ki. A növekedés öröklődése egy személyben sokkal nagyobb számú géntől függ - talán 10 pár vagy annál több. Ezenkívül ezeknek a géneknek a hatását külső körülmények, például az élelmiszer mennyisége és minősége befolyásolják. Mivel első pillantásra furcsa, az alacsony növekedés uralja a magasat.
38. Vércsoportok öröklése és Rh faktor.
Vércsoportok öröklése.
A következő fogalmak a vércsoportok örökségének szabályszerűségén alapulnak. Az ABO gén helyén három lehetséges változat (allél) - 0, A és B, amelyek autosomális-kodomináns típusúak. Ez azt jelenti, hogy az A és B géneket örökölt egyedek mindkét gén termékeit expresszálják, ami az AB (IV) fenotípus kialakulásához vezet. Fenotípus A (II) lehet egy személy, aki örökölt a szülőktől vagy két gén vagy gének az A és B a 0. Ennek megfelelően a fenotípus (III) -, vagy egymás után két gén B, vagy B és Fenotípus 0 0. (I) jelenik meg Két gén öröklődése 0. Így ha mindkét szülő II. Vércsoportja (AA vagy A0 genotípus) van, az egyik gyermeke az első csoportba (00 genotípus) származhat. Ha a szülők egyike a lehetséges AA és A0 genotípussal rendelkező A (II) vércsoportot, és egy másik B (III) genotípust a lehetséges BB vagy B0 genotípusokkal, akkor a gyermekek 0 (I), A (II), B ) vagy AB (IV).
Az Rh faktor öröklését három pár gén kódolja, és a vércsoport örökségétől függetlenül jelenik meg. A legjelentősebb gént a latin latin betű jelöli. D lehet domináns - D, vagy recesszív - d. Az Rh-pozitív személy genotípusa lehet homozigóta - DD, vagy heterozigóta - Dd. Az Rh-negatív személy genotípusa lehet - dd.
A magzat és az újszülöttek hemolitikus megbetegedése olyan állapot, amely az anya és a magzat vérének az antigénekkel szembeni összeférhetetlenségéből ered. Leggyakrabban az újszülött hemolítikus betegsége a rhesus-konfliktusok miatt alakul ki. Ebben az esetben a terhes nő Rh-negatív vérrel és Rh-pozitív magzattal rendelkezik. A terhesség alatt, Rh és Rh-pozitív vörösvérsejtek a magzat belép a vér a Rh-negatív anya, és a vérében az antitestek az Rh-faktor (barátságos vele, de okozó megsemmisítés magzati vörösvértestek). Az eritrociták szétesése károsítja a májat, a veséket, a magzati agyat, a magzat és az újszülöttek hemolítikus betegségének kialakulását. A legtöbb esetben a betegség gyorsan fejlődik a születés után, amely hozzájárul az áramlás nagy mennyiségű ellenanyag a vérben egy gyermek épségének megsértése az erek a méhlepényen.