Crabbe-betegség
A Crabbe-kór az idegrendszer ritka genetikai betegsége. Ez a típusú leukodystrophia. A Galc-gén hibája Crabbe-betegséget okoz. Azok a személyek, akiknek ez a hibás génje van, nem termelnek elegendő mennyiségű anyagot galaktosilceramid néven. A szervezetnek szüksége van erre az anyagra a myelin, az anyag, amely körülveszi és védi az idegrostokat. E vegyület nélkül a myelin elpusztul, az agysejtek elpusztulnak, és az idegek az agyban és a test más részein nem működnek megfelelően.
A Crabbe-betegség két formája létezik.
- A Crabbe elején az élet első hónapjaiban jelenik meg. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek hal meg, mielőtt eléri a 2 éves kort.
- A Krabbe-betegség késői fázisai késő gyermekkorban vagy korai serdülőkorban kezdődnek.
A Crabbe-betegség korai megjelenése:
- Izomtónus megváltozása
- Hallásvesztés, ami süketséghez vezet
- Az etetés nehézségei
- Izgatottság és érzékenység a hangos hangokra
- Súlyos rohamok (korai életkorban kezdődhetnek)
- Megmagyarázhatatlan láz
- A látás elvesztése, ami vaksághoz vezet
- hányás
A Krabbe-betegség késői fázisában:
Először a látással kapcsolatos problémák jelentkezhetnek, majd a kemény izmokat. A tünetek személyenként változhatnak. Egyéb tünetek jelentkezhetnek. A retinális teszt károsíthatja a látóidegeket. Az elvégzendő tesztek a következők:
- Vérvizsgálat
- CSF teljes fehérje
- A fej MRI-je
- Az idegvezetési sebesség
- Galc génhiba tesztelése
A Crabbe-betegségre nincs külön kezelés. Vannak, akik csontvelő-átültetést végeztek a betegség korai szakaszában, de ez a kezelés kockázattal jár.