A zilber-szindróma diagnosztizálása Moszkvában árai és áttekintése a zilbera-szindróma diagnózisáról
Gilbert-szindróma diagnosztizálása - egy sor tanulmány, amely egy autoszomális domináns csoport örökletes betegségének meghatározására irányul.
Az összes tartalom megjelenítése ››
Általános információk
A betegség kialakulását a szérum bilirubin mennyiségének növekedése okozza. Ez az elem, amely sárgás-vörös színárnyalatú, az egyik epe-pigment. A vörösvérsejtek bomlása miatt képződik, a véráramba közvetlen (kötött) és közvetett (szabad) frakciók formájában jön létre.
A szervezetre (különösen a központi idegrendszerre) gyakorolt negatív hatásokat a nem kötött bilirubin okozza, mivel képes károsodást okozni a sejtekben.
Egészséges emberben a felesleget a máj parenchyma során alkalmazzák. Ezzel a patológiával azonban ez a folyamat az UDP-glükuronil-transzferáz enzimet kódoló gén mutációjával megszakad. Ennek következtében a hepatociták nem képesek semlegesíteni a bilirubin túlzott mennyiségét, ami fokozatosan felgyülemlik a belső szervek szöveteiben, a sclera, a bőr és a nyálkahártyák simasága.
Gyakran a gyermekeknél az első tünetek 12 év után jelentkeznek. Ennek oka a nemi hormonok aktivitása, amelyek gátolják a bilirubin metabolizmusát.
Az eljárás folyamata
A
A laboratóriumi-instrumentális vizsgálat megkezdése előtt konzultálni kell egy gyermekorvos vagy egy gyermek gasztroenterológussal. A szakember összegyűjti a családtörténeti adatokat, meghallgatja a beteg panaszait, elvégzi a máj tüneteit és a beteg vizuális vizsgálatát a szem fehérje bevonatának icterikus színére.
A kapott információ alapján a betegnek meg kell adni a szükséges diagnosztikai intézkedések sorát.
Gilbert-szindróma diagnózisa
Laboratóriumi vizsgálatok, ha feltételezzük, hogy e kórtörténetük van, a következők:
- A bilirubin szintjének emelkedése, amely a fenobarbitál bevétele után csökken, és fordítva nő az éhgyomorra vagy az alacsony kalóriatartalmú étrendre.
- Genetikai különbségek az UDPGT enzimet kódoló gén szerkezetében (a polimer láncreakcióval meghatározva).
- A vérszérumban a vérfehérje-frakciók közötti normál korreláció lehetséges.
Az instrumentális módszerek közé tartozik a máj és az epehólyag ultrahangvizsgálata, a duodenális hangzás, a percutanális lyukasztás máj biopszia a biopszia morfológiai értékelésével.
Rehabilitációs időszak
Ha a nem hemolitikus család sárgaságának diagnózisát megerősítették, az orvosok azonnal kezelik a betegséget. A tünetek súlyosbodása esetén a gyógyszeres kezelés alkalmazása lehetséges. Bizonyos rehabilitációs intézkedések nem léteznek.
A Gilbert-szindróma diagnózisának alapja a következő tünetkomplex jelenléte a betegben:
- Sárgasági sclera (a bőr egyidejű pigmentációjával csak egyes esetekben figyelhető meg).
- Nemi érzés a hasüregben.
- Dyspeptikus rendellenességek.
- Letargózás, depresszió, alvászavarok.
Ellenjavallatok
A kórtani diagnózisra és kezelésre vonatkozó ellenjavallatok nem merülnek fel.
szövődmények
A betegség nem okoz szövődményeket. Mindazonáltal minden betegnek folyamatosan figyelnie kell a májenzim szintjét, mivel fokozott érzékenysége van a különböző hepatotoxikus faktorokra (például alkoholra vagy bizonyos antibiotikumokra).
Árak és klinikák
A betegség diagnózisa gasztroenterológus, hepatológus, gyermekorvos vagy terapeuta (a betegség 18 év elteltével történő megnyilvánulása esetén). Részletes információkat kaphat a munkaidő ütemezéséről és a klinikák helyéről, a szolgáltatások költsége a medbooking.com orvosi portálon lehet.