Spinalis izomsorvadás
A betegség progresszív degenerációja alfa motoros neuronok a gerincvelő elülső szarvában, képződéséhez vezet egy szimmetrikus petyhüdt bénulása harántcsíkolt izom c azok újjászületés. Azt találtuk, hogy a genetikai alapját a betegség gén mutációját, leképezve a kromoszóma hosszú karja 5 a szegmensben 5q11.2-13.3, mely nevét NSA lókusz. Ebben a lókuszban a "motoros neuron életképességi gén" lokalizálódik (túlélési motoros neuron - SMN). A mutáció természete, mint mikrodeléciók a 7. és / vagy 8. (telomer) SMN-exon gén. SMA I-es típusú - különösen a súlyos betegség, amely kapcsolatban nem csak a homozigóta delécióját SMN-gén hibája, hanem a „szomszédos» NAIP-gén (neuronális apoptózis inhibitor protein, egy fehérjeszintézis-inhibitort, az idegsejt elhalás-gén).
A betegség klinikai tüneteinek kezdetétől és típusától függően az AGR 4 különböző típusra bontható. A spinalis izomtípusú atrófia, vagy a Verdnig-Hoffman-kór (VG) 6 hónapos korban fordul elő. és az izomgyengeség jellemzi. Klinikai manifesztáció gyermekkorban észlelhető: a betegség kialakulása 5-6 hónap alatt. A VG gyakorisága 1-13 000 újszülöttnek számít, a heterozigóta kocsi 1 gyakorisággal fordul elő. Az SMA típusú gyermekek többsége két éves kora előtt meghal. A tipikus CMA I típusú klinikai tünetegyüttes 6 hónapos kor előtt alakul ki, amikor a vázizmok perifériás paralízisében a motoros rendellenességek megfigyelhetők. Nagyon korán eloltják az ínt és a periosztályos reflexeket, a diffúz izomhipotézis kiderült. Az I. típusú SMA-es betegeknél a születéstől számított 6 hónapig "gyenge gyermekszindróma" jelentkezik. A szülők megjegyzik, hogy a gyermekeknél a motortevékenység hiánya, egyes esetekben a túlzott testsúly, a visszavonás és a külső csípőforgás ("békapozíció") jellegzetes passzívja. Izmos atrófia kifejeződik, de felismerésük az élet első évében nehéz a jól fejlett zsírszövet miatt. A betegségnek a patológiás folyamatban a vázizmok jellegzetes formája van - eredetileg a lábak proximális részeit érinti, majd a kóros folyamat kiterjed a test, a karok és a nyak izmére. Az izomsorvadással párhuzamosan növekszik a perifériás parézis is. A gyerekek nem tudnak felkelni, abbahagyni a játékokat, nem tudnak ülni és tartani a fejüket. Meghatározza a kinyújtott karok ujjainak jellegzetes kis remegését. A mellkas csontos alakváltozása kyphosis formájában gyorsan kialakul. A bulbar tüneteit a nyelv izomzatának torzulása jellemzi fibrilláris feszülésekkel, a lágy nyálka parézisével, a garni reflex csökkenésével és a nyelési nehézséggel. Az arc idegsejtjeinek károsodása következtében kialakul a hypomymia. Az interkosztális izmok atrófiája és gyengesége a tüdő nem megfelelő kiürülését eredményezi, és elősegíti a bronchitis, a tüdőgyulladás és a tüdő atelektázis kialakulását. Bármely interkúziós fertőzés drámaian gyengíti a beteg gyermek testét, és rontja az alapbetegség lefolyását. Az SMA I. típusú gyermekeknél az érzékenység, az összehangolás, valamint a szellemi fejlődés késleltetése nem ismert. A vegetatív rendellenességeket gyakran mérsékelt disztális hyperhidrosis formájában észlelik.
CMA II és III típusok. A II. Típusú gerincvelő izomsorvadásnak 6-18 hónapos korban kezdődik. és kevésbé súlyos áram. A gyermekek képesek arra, hogy egyedül üljenek. Az ilyen betegek várható élettartama átlagosan 10-14 év. A III. Típusú SMA (fiatalkori forma) vagy a Kugelberg-Welander-betegség kialakulása 18 hónapos kor között változik. és az élet első-második évtizede. A CMA III típusú betegek képesek függetlenül mozogni, de gyakran leeshetnek vagy nehézségek merülnek fel a lépcsőn történő lejtés és lejtés során, futni, dönteni, emelni az üléstől. Az alsó végtagok jobban érintettek ebben a betegségben, mint a felsőbbek.
Gyermekek SMA II típusú és III klinikai képet bemutatott petyhüdt bénulása karok és a lábak, a túlsúlya a folyamat a proximális, aktív mozgás mentése csak a távolabbi részeit a karok, a nyaki izmok, az arc és a légzőszervi izmok. Az általános izomfájdalmak és az izomösszehúzódások megfigyelhetők, diffúz izom-hipotenziót fejtettek ki. 85% -a gyermek van egy hely jelölt sorvadás a bordaközi izmokat légzési elégtelenséget és a szemgolyó rendellenességek szerkezetileg instabil. Változások az osteoarthritis az ízületi rendszer bemutatja súlyos contracturáinak nagy a végtagok ízületei, és kifoszkoliózis. A kismedencei szervek funkciói megmaradnak. Az autonóm idegrendszer zavarait feltárják: distalis hyperhidrosis, vörös dermographism. Az érzékenység és az intelligencia megsértését nem észlelik. Mivel progresszív degeneratív folyamat az alfa-motoneuronok a gerincvelő a nyaki-mellkasi szint növeli sorvadás a izmok a test, ami a kialakulását patológiás görbülete a gerincoszlopot. Kimondva kifoszkoliózis változásokat okoz a normális légzési biomechanizmusnak jogszabály, csökkentve a tüdő kirándulások 25 - 30% -a az élettani norma, előfordulása fájdalom gyökérzetet szindróma a baba, súly és a páciens állapotától megnehezíti törődni vele.
CMA IV típusú. Megkülönböztetik a IV. Típusú CMA-t is. Ez a betegség az élet harmadik évtizedében fordul elő, és latens eredetű és lassan progresszív irányú.
A differenciál diagnosztikájában SMA I. típusú és II hajtjuk végre gyermekek különböző változatai vannak veleszületett miopátiák, mitokondriális encephalomyopathiákban veleszületett neuropátia artrogrippozom, atóniás-asztatikus formájában bénulás. Diagnózis ezekben az esetekben, alapja nem csak a klinikai kritériumok, hanem a vizsgálatok eredményeit electroneuromyographic (ENMG), DNS-elemzés és a tanulmány izom biopsziák.
Az SMA előrehaladási fokának felmérésében alapvető segítséget nyújt ENMG tanulmány. Azoknál a betegeknél, izom potenciálokat több AGR rögzített fibrilláció (PF), pozitív éles hullámok (COS). A PF és a POC súlyossága függ a betegség formájától és időtartamától. Csökkentett felvételének motoros egységek és gyakoriságának növekedése az impulzusok jelzi a veszteséget a motoros neuronok a gerincvelő elülső szarv. A betegek későbbi szakaszaiban az AGR tartósított motoros egység maximális működési feszültséget izom impulzusok frekvenciájú a tíz hertz (legfeljebb 40-50 Hz). Mint ismeretes, párhuzamosan a újrabeidegződés feldolgozza motoneuron veszteség váltott, hogy az ólom, hogy a változás a paraméterei motoregység potenciálok (MUP), biztosíték spruting intakt axonok képződéséhez vezet a megnövekedett potenciál időtartamának és amplitúdó, miközben egyidejűleg az eredménye axonális regenerációt előfordulása alacsony amplitúdó, instabil, többfázisú PDE-k. Ha durva elváltozás izom hiányzik normális PDE és potenciálok rögzített csak fokozott vagy csökkent amplitúdó és időtartama.
Az ENMG stimulálásával a motor idegvezetékének sebessége a normál határértékeken belül vagy enyhén csökken a legmagasabb sebességű axonok elvesztése miatt. Az M-válaszok amplitúdójának csökkenése a közepesen súlyos vagy súlyos SMA-ban szenvedő betegekben tükrözi a működő motoregységek számának csökkenését. Az érzékszervi vezetés vizsgálatának eredményei - a PD idegek amplitúdója és a végrehajtás sebessége nem sérül.
Mivel patogenézisében spinális izomsorvadás még mindig nem határozta meg az elsődleges biokémiai termékek rendellenes gének aktiválásában részt vevő mechanizmusok degeneráció az alfa motoros neuronok, ez a helyzet továbbra is akadályozza a hatékony módja gyermekek kezelésére betegségek ebben a csoportban. Az korrekciós terápia lehet értelmezni, mint egy széles csoportja helyreállítását célzó intézkedések kiesett vagy csökkent működése egyes szervek vagy testrészek, valamint olyan intézkedéseket, amelyek csökkentik az erők patológiai tényezők.
Álló korrekciós kezelés három blokk: a pedagógiai-pszichológiai támogatás, az orvosi kezelést és nem farmakológiai hatása a gyermek. Gyógyszeres terápia kettős: egyrészt a konstans adagolás valproinsav terápiát, a dózist amelynek kiszámítása szerint egyedileg gyermek testsúlya és kiigazítására gyógyszerterápia cél, ami fenntartani optimális feltételeket a központi idegrendszer működését neuronok (vitaminok, vazoaktív szerek, nootrop és antioxidáns szerek ).
A helyhez kötött betegek kezelése elkarnitin is használják, mint injekciók (V / m), és a kisülési van hozzárendelve a folyékony készítmény (orálisan) 2 hónapig. Javítani kell egy beteg gyermek pszichoemotikus állapotát a korrekciós pedagógia és pszichoterápia módszereivel. Ezek a módszerek hajtják végre a kórházban egy program révén a pedagógiai-pszichológiai támogatást egy beteg gyerek, ezek a következők: művészetterápia - módszer a pszichoterápia, ispolzuyuschiydlya kezelése és pszicho-korrekció technikák és a művészi kreativitás (festészet, szobrászat, zene, játék, művészetterápia), yuingianskaya homok terápia és skazkoterapiya . Az alkotói folyamat csökkenti a hatását pszichológiai önvédelmi mechanizmusok, és a gyermek a lehetőséget, hogy erősítse pozícióját a világban. Sessions szenzoros szoba vezet pihenés, enyhíti az érzelmi stressz gyermek aktiválja szenzoros - afferens - rendszer, van stimuláció a gyermek mentális aktivitás miatt a megjelenése pozitív érzelmi reakciókat.
A gyermek testére gyakorolt nem farmakológiai hatás: masszázs, testgyakorlat, légzőtorna és fizioterápiás eljárások. Masszázs a CMA kell elvégezni minimális ütőerő, javítását célzó trofizmussal a bőr és az izom ép, óvatosan stretching rövidített inak, ízületek és simogatta a gerincoszlop melletti pont harmónia masszázs. A munkamenet időtartama legfeljebb 10 perc. A tantárgy száma 10 minden második nap. Ha a légzőgyulladás tüneti gyengesége van, a mellkasi masszázs a légzőmozgások elősegítésére szolgál. Adagolás gyógytorna elemekkel nyújtás gyakorlatok célja, hogy fenntartsa és maximális megőrzése funkcionális képesség nem vesz részt a kóros folyamat az izmok. A komplex tartalmazza inhalációs pneumopátia kezelés ásványvíz, hogy aktiválja a sejtek anyagcseréjét, csökkenti a szöveti hipoxia, helyreállítását a hörgők nyálkahártyájában, normalizálása légzési funkció, javítja bronchiális vízelvezető funkciót. A gyermekek és a szülők légzőtorna, énekterápia, a hangok kiejtésén alapulnak aktív kilégzés során, különös tekintettel a magánhangzókra. Otthon, ajánlott gumi felfújni. A PTS eljárásai a következő módszereket foglalják magukban: fényterápia, ultrahang, mágnesterápia, minden nap másnap. Korrekciós ortopédiai műtétet végeznek, hogy korrigálja a szekunder thoracolumbaris kifoszkoliózis gyermekeknél diagnosztizált spinális izomsorvadás, II és III típusú.
Az I. típusú SMA diagnosztizálására tervezett gyermekek a tüdő légzésfunkciójának napi napi karbantartását javasolják hordozható mesterséges szellőztetéssel. A betegség kezdeti szakaszában nem invazív szellőzést ajánlunk, a gyermek helyiséget levegővel maszkra vagy szájpadra helyezve. A légzőszervi izomzat súlyos léziójában szenvedő gyermekeknél az oxigénnel dúsított keverékkel a tracheostomia révén mesterséges lélegeztetést ajánlunk.