Hepatolektikus degeneráció (Westfal-Wilson-Konovalov-betegség)
Hepatolektikus degeneráció (Westphal-Wilson-Konovalov-kór)
Hepatolenticularis degeneráció (lencsés degeneráció) - krómozott-nikai halad örökletes degeneratív rendellenesség, amely jellemző a domináns elváltozás a bazális ganglionok a központi idegrendszer és a májban. 1883-ban C. Westphal és 1912-ben S. Wilson írta le. A "hepatocerebralis dystrophia" kifejezést 1948-ban javasolt N.V. Konovalov.
Etiológia, patogenezis. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. A betegség patogenezisében fontos a réz anyagcseréjének örökletes kondicionált megsértése. A normális állapot-op-szervezetek nagy réz érkező élelmiszer, felszívódás után a bélben az epén keresztül választódik vagy a vese útján cöruloplazmin - Single white szállításáért felelős réz ionok a véráramban. És csak egy kis rész (az úgynevezett közvetlen réz) belép a szervekbe és szövetekbe egy albumin komplexben. Jelenlétében trofikus gepatotserebralnoy dis-anyagcsere-rendellenesség nyilvánul csökkenés TSE-ruloplazmina koncentrációja a vérben, miközben túlzott mértékű felhalmozódása a réz, amely kötődik a szérumalbuminhoz és felhalmozódott test különböző szövetekben, különösen az agyban és a májban. Ezt a felhalmozódást elsősorban a szubkortikális csomópontok határozzák meg, főként a kórusban. A réz felhalmozódását az agykéreg, a szarvasmarha-máj, a máj, a lép, a vesék és a szem irisja is meghatározza. A réz toxikus hatása az oxidatív enzimek szulfhidrilcsoportjainak blokkjához kapcsolódik, ami az oxidációs redukciós folyamatok zavart okoz a sejtben.
Pathology. Degeneratív változásokat figyeltek meg az agyban, a májban, a vesékben, a lépben, a szaruhártyában, az íriszben és a szemlencsében. De a legszembetűnőbb kóros változások a szubkortikális magokban. Az idegsejtekben a lágyulás, a mikroképek képződésének és a neuroglia növekedésének dystrofikus változása is nyomon követhető. Vannak változások az agyszövetben lévő kis hajókon, körülötte véráramlással, perivaszkuláris ödéma.
Klinikán. A betegség 6-35 év, leggyakrabban 10-15 év alatt jelentkezik. A klinikát a következő tünetek jellemzik: izommerevség; szabálytalan hyperkinesis (choreiform, athetoid, torzió); reszkető végtagok különböző változatokban: kicsi, nagy amplitúdó, paladarnom, szándékos; változás a pszichében, egyes esetekben - epilepsziás támadások.
A hepatocerebralis dystrophia sajátos tünete a zöldes-barna színű Kaiser-Fleischer szaruhártya. A szem környezeti vizsgálatát a réslámpa fényében határozzák meg, szinte minden beteg esetében fordul elő, és abszolút diagnosztikai értéket képvisel. A gyűrű megjelenése előzetesen megelőzheti az alapul szolgáló neurológiai tünetek kialakulását.
A hepatocerebralis dystrophia egyik fontos klinikai tünete a májkárosodás, amely cirrózis jellegű. Fejlődése a krónikus aktív hepatitisz szakaszán keresztül fordulhat elő. A legtöbb beteg esetében azonban a máj cirrhosisát csak biokémiai vizsgálati módszerekkel határozzák meg. Az érzékenység, a piramisos patológia zavara nem figyelhető meg.
E vagy más tünetek előfordulásának függvényében a hepatocerebralis dystrophia öt fő formája létezik:
- hasi;
- merev-aritmogiperkineticheskuyu;
- remegés;
- Rázó-merevség;
- extrapiramidális kéreg.
A hasi formát a máj, a lép, a hepato- és a splenomegalia, az ascites, a hemorrhagiás szindróma funkciójának domináns megzavarása jellemzi. Neurológiai tünetek jelentkeznek a betegség későbbi szakaszában.
A korai ritmikus-aritmintkinetikus forma a tanfolyam leginkább rosszindulatú természete. A neurológiai megnyilvánulások 7-15 éves korban alakulnak ki, általában májkárosodás előzi meg őket. A klinikai képen az izommerevség és a hyperkinesis érvényesül.
Ismert az ammónia, a dysphagia, a dysarthria. A fejlett stádiumban a hemibalizm-hiperkinézisre jellemző, hogy egy verő madár szárnyai vannak.
A reszkető forma elsősorban felnőtteknél fordul elő. A remegés lehet a betegség első jele. Úgy tűnik, és intenzívebbé válik az önkényes mozdulatok végrehajtása során, és lefedi az arc, az állkapcsok, a szemgolyó, a puha nyálkahártyát. A beszéd kántált és rezdül. A remegés leginkább a kisagyi simpotomokkal társul. A betegség folyamata túlnyomórészt jóindulatú.
Sok betegben a remegés és a merevség párhuzamosan és szinte egyidejűleg alakul ki (a betegség ideges-merev formája). Ezzel a formával a remegés elsősorban a kézben jelentkezik, és a merevség a lábakon van.
Extrapyramidal-cortical forma izolálva N.V. Konovalovot, a magasabb agyi funkciók rendellenessége, a bénító, epilepsziás rohamok jelenléte, az intelligencia csökkenése és a személyiség romlása jellemzi.
Diagnosztika, differenciáldiagnosztika. Máj- agyi dystrophiában kell gondolni abban az esetben, ha az idő-Wiwa extrapiramidális tünetek, és vannak arra utaló jelek Soche-Tania neurológiai, májbetegségek és a mentális betegségek.
A diagnózist az ilyen jelek igazolják:
- a Kaiser-Fleischer gyűrű;
- a ceruloplazmin vérplazmában való koncentrációjának 0-200 mg / l-re történő csökkentése, a normálérték 240-450 mg / l);
- fokozott rézkiválasztás. a vizelet hiperpupuria (több mint 1,6 μmol / nap, a norma - 0,14-1,06 μmol / nap);
- Hypokupremia, amely a ceruloplazmin súlyos hiányához (kevesebb, mint 4 μmol / l, normál - 4,22-22,6 μmol / l);
- hyperaminoaciduria (több mint 7,1-14,3 mmol / nap, a normál - 7,1 mmol / nap).
A korai szakaszában a betegség, különösen a hiányában a vágási Levan-család, akkor is ajánlott, a réz meghatározása a májbiopsziás (1,5-5-szer magasabb, mint a normál), és tanulmányozása kinetikájának radioaktivitás réz (Cu megfigyelt jelentős késéssel kiválasztás a vérből). Alkalmazás-oldott képalkotó diagnosztikai módszerek: CT vagy MRI, hogy segít meghatározni a atrophiás változások A magas a fele - Ry agy, kisagy, szubkortikális szerkezetek mindenkori mellék-niem subarachnoidális tér és a kamrai rendszer, a jelenléte zsebébe csökkentett sűrűség (CT), vagy a nyereség jelet (MRI-vel) a lenticularis magok, a sápadt gömb, a thalamus területén.
A hepatocellularis degenerációt differenciálni kell a letargikus encephalitis, a sclerosis multiplex, a kis korea krónikus stádiumával. A krónikus stádiumban, letargikus-encephalitis jellemezve tövis túlsúlya amyostatic szindróma oculogyriás krízis, vegetatív rendellenességek hyperhidrosis, zsíros bőr; az anamnézisben - akut fertőző betegség, torzított alvásképződéssel. A sclerosis multiplex, kivéve a kisagyi és hiperkinetikus tüneti- mov, azzal jellemezve, kár, hogy a központi idegrendszer formájában retro-bulbáris neuritis, jelenlétében piramis patológia, mély változások a érzékenység és funkciója a kismedencei szervek. Alacsony vitustánc izommerevség és a remegés gyakori, gyakran jeleit mutatja revma-kusan folyamatot és szívbillentyű elváltozás.
A kezelés. A választott gyógyszer a penicillamin (kurrenil), amely az esetek 90% -ában hatékonyan működik. A gyógyszert szájon át adják: az első héten - 1 kapszula (250 mg) minden második napban, a második héten - 1 kapszula naponta. Ezt követően minden egyes Ned-lu növelni a napi dózis 250 mg, szabályozásával kiválasztott réz a vizeletben 1-2 Commencement penicillamin kezelés kíséri meredek emelkedése a kiválasztott réz (akár 200-400 mg nap). Ebben az esetben a páciens állapotának romlása is megfigyelhető. A javulás, általában, néhány héten, sőt hónapban következik be. Ha ezt az időt megelőzően, a kiválasztott réz nem haladja meg a 150 mg naponta, átvisszük egy részfához-életben terápia: 500-750 mg hatóanyag naponta beadott (2-4 alkalommal étkezés előtt). Penicillamin piridoxin-hiány, ezért egyidejűleg specifikus terápia nevez napi 25-50 mg hatóanyag.
Ha a beteg nem tolerálja a penicillamint, akkor cink-szulfátot adhatunk - naponta háromszor 200 mg orálisan. Hatékonyságát a cink mikroelemeinek tulajdonsága magyarázza, hogy megakadályozza a réz abszorpcióját az élelmiszercsatornában.
A májműködés javítására irányuló kezelést is rendelje. 5% -os glükóz oldat, vitaminok, kalcium-kiegészítők intravénás infúziói ajánlottak. Alkalmazza a májvédőket: carpel, Essentiale forte stb.
Nagyon fontos az étrend. Az étrendben korlátozza az állati fehérje és a zsír mennyiségét, gazdagítva szénhidrátokkal és vitaminokkal. Rézből, csokoládéból, diófélékből, májból, gombákból, spenótból stb.