Edwards-szindróma klinika
A többszörös rendellenességek jól láthatóak és közvetlenül meghatározzák a gyermekek korai elhalálozását ezzel a patológiával. Annak ellenére, hogy a gyermekek a terhesség feltételei szerint teljes időben születtek, az újszülöttek nagyon alacsony súlya vonzza a figyelmet. Motoraktivitásuk jelentősen csökken. A fizikai és szellemi fejlődés sebessége rendkívül alacsony, és csak azoknál a lányoknál lehet nyomon követni, akik Edwards-szindrómával képesek legfeljebb hat hónapos korban élni (nagyon ritkán - legfeljebb egy évig). A kórtani fiúk a születést követő első hetekben halnak meg.
A fejlesztés külső anomáliái számos és patognomonikusak az Edwards-szindrómához. Az állát ferde, állkapcsok fejletlenek, a fül szokatlanul alacsony, gyakran aszimmetrikus és deformálódott. A fej hosszirányú méretű, de a biparietális méret kisebb, mint a normál. A kezek és a lábak többszörös deformációi vannak. Az ujjuk általában nagyon rövid (de egyes esetekben arachnodactyly jelei vannak). Az izom-csontrendszeri rendellenességek kifejeződtek. Az atrófia, a szegycsont és a torok jeleit lerövidítik és deformálják. Tipikusan a tenor izomzatának fejletlensége.
Az Edwards-szindrómában a belső szervek anomáliáit is nagy számban jellemzik. A veleszületett szívbetegségeket leginkább a különböző méretű interventricularis septum hibái jelentik. Hasnyálmirigy-szövetek heterotópiás és hypoplasia jeleivel. A vesékben - a hidronephrosis nyilvánvaló jelei. A parenchima gyengén expresszálódik. Nem ritka a kettős ureterek.
Edwards-szindróma diagnosztizálása
Az Edwards-szindróma diagnosztizálása különösen nehéz a terhesség ideje alatt, annak ellenére, hogy ilyen hatékony módszert kínálnak a magzati fejlődési anomáliák diagnosztizálására, mint például az ultrahang. Közvetett jelek ultrahanggal jelezve az Edwards-szindróma, a magzatban válhat kismennyiségű placenta hipoplázia hiánya, vagy egy a köldökzsinór artériák köldökzsinór. Az ultrahang korai szakaszában nem engedhetjük meg, hogy az Edwards-szindróma esetében észleljünk minden bruttó fejlődési rendellenességet. E diagnosztikai nehézségek miatt a terhesség időben történő megszüntetése általában nem jelentkezik, és a nők továbbra is ilyen gyermekeket viszik végéig.
Az Edwards-szindróma kezelésére nincs mód. A fejlődés számos fejfájásából a gyerekek gyakrabban halnak meg gyermekkorban.
A kromoszómák szerkezeti változásai által okozott rendellenességek.
Szindróma "macska sikolya"
A macska sikolyszindróma egy részleges monoszóma az 5 kromoszóma rövid karján (5p-). A monozómia 5p- szindróma volt az első leírt szindróma, melyet kromoszóma-mutáció okozott (törlés). Ezt a felfedezést J. Lejeune 1963-ban készítették el.
A kromoszómális abnormalitással rendelkező gyermekeket szokatlan sikítás jellemzi, amely egy igényes macska méhhez vagy sikoltozáshoz hasonlít. Emiatt először a szindrómát nevezték el - "macska sikoltozási szindróma". A szindróma gyakorisága igen nagy a deléciós szindrómák esetében - 1:45 000. Több száz beteget írtak le, ezért a citogenetika és ennek a szindrómának a klinikai képe jól tanulmányozható.
Citogenetikailag a legtöbb esetben, kiderült, egy deléciós elvesztése 1/3 1/2 a hossza a kromoszóma rövid karján 5. veszteség az összes rövid kar, vagy fordítva, egy kisebb részét ritka. Az 5p-szindróma klinikai képének kifejlesztése érdekében nem az elveszett terület nagysága fontos, hanem a kromoszóma specifikus töredéke. A teljes szindróma kialakulása csak az 5 kromoszóma rövid szakaszában lévő kis területért felelős [Sp - (15,1-15,2)]. Az egyszerű deléció mellett más citogenetikai variánsok is megtalálhatók ebben a szindrómában: 5 gyűrűs kromoszóma (természetesen a rövid kar megfelelő részének deléciójával); mozaikosság a delécióhoz; az 5. kromoszóma rövid karjának kölcsönös transzlokációja (a kritikus régió elvesztésével) egy másik kromoszómához.
Az 5p-es szindróma klinikai képe - jelentős mértékben változik az egyéni betegeknél a veleszületett szervi rendellenességek kombinációjával. A leginkább jellemző - „macska cry” - változások miatt a gége (szűkülő, puha porc, a csökkenés az epiglottis, szokatlan összecsukható a nyálkahártya). Majdnem minden beteg valamilyen formában a változás a cranialis és az arc: hold arc, mikrokefália, hypertelorizmust, microgeny, epikant, antimongoloidny szem formája, a magas szájpad, lapos orrnyereg. A fülek deformálódtak és alacsonyak. Ezen kívül vannak veleszületett szívhibák és néhány más belső szerv, változás az izomrendszerben (syndactylynia stop, clinodactyly V ujjak, clubfoot). A betegeket az izomhipotenzió, és néha a rectus abdominis izmok diasztázisa jellemzi.
A klinikai kép egésze és az egyéni jellemvonások súlyossága a korral változik. Például a „macska kiáltása” izomhipotónia, hold arc korral eltűnik szinte teljesen és egyértelműen kiderült kisfejűséget, progresszív pszichomotoros hypoplasia, megnyilvánult észrevehető kancsal. Az 5p-szindrómás betegek várható élettartama a belső szervek (különösen a szív) veleszületett károsodásának súlyosságától, a klinikai kép súlyosságától, az orvosi ellátás színétől és a mindennapi élet súlyosságától függ. Az első években a legtöbb beteg meghal, a betegek mintegy 10% -a eléri a 10 évet. Az 50 éves és idősebb betegek egyetlen leírása szerepel.
Minden esetben a betegek és szüleik látható citogenetikai vizsgálat, mert a szülő lehet egyensúlyban reciprok transzlokáció, amely, amikor áthalad a meiosis deléció meghatározása részét 5R- (15,1-15,2).
Szabályozási kérdések a rögzítéshez:
A kromoszómális betegségek általános jellemzői. A páciens kariotípusának rögzítésének szabályai
Anomáliák, melyeket a nemi kromoszómák számának megsértése okozott
Anomáliák, amelyeket az autoszómák számának megsértése okozott.
A kromoszómák szerkezeti változásai által okozott rendellenességek.