Congenital és gyermekkori retinális betegségek - pigment inkontinencia
meghatározás
Inkontinencia pigment vagy Bloch-Sultsbergora szindróma (Blokk-Sukberger szindróma) egy ritka X-szindróma-hez kötött domináns öröklődés módja, amely a szem, a bőr, izomrendszer és egyéb rendellenességet, valamint a változások a központi idegrendszerben.
A betegség patogenezise ismeretlen. Ez egy meghatározó, X kromoszómához kapcsolódó betegség, amely általában halálos kimenetelű a férfiakban, ezért csak a női csecsemőknél figyelhető meg. Azonban egy pigment inkontinencia és egyidejűleg a Klinefelter-szindrómával (XXY) vagy a genetikai mozaikossággal rendelkező férfi gyermek képes túlélni.
A jellegzetes bőrváltozások általában a születés után néhány nappal jelentkeznek, és a szem megváltozik gyermekkorban vagy idősebb korban.
Fontos klinikai tünetek
Az inkontinencia alatt álló gyermekek körülbelül 1/3-a fejti ki a szem manifesztációit. A fundus változásai a következők:
• a retina kiterjedt, összetört hajói;
• Kapilláris perfúzió hiánya a periférián arteriovenózus anasztomózisokkal és neovaszkularizációval (8-11., 8-12. Ábra);
• a központi fossa koponya;
• az artériák elzáródása;
• az optikai lemez neovaszkularizációja;
Retina szigorítás;
• vontatás és reumatogenikus retina leválás;
• Retinális hajtások;
• vitréus vérzések;
• az optikai lemez kifeszítése.
Ábra. 8-11. Pigment inkontinencia. A pigment inkontinenciájának a páciens szemfenék perifériáját a perifériás kapilláris retinális perfúzió és az arteriovénás anasztomózis hiánya határozza meg (nyíl).
Ábra. 8-12. Pigment inkontinencia. A fluoreszcens fundus angiográfia a pigment inkontinens beteg a kerülete által határolt hiánya perifériás retinális kapilláris perfúzió és arteriovénás anasztomózisok (nyíl).
Az okuláris anomáliák gyakran rendkívül aszimmetrikusak.
Egyidejű klinikai tünetek
Egyéb szemek közé tartoznak a szürkehályogok, a conjunctival pigmentáció és a strabismus. Dermális változások miatt olyan betegség, amely a nevét kapta, a megjelenése hólyagos bőrkiütés (ábra. 8-13), amely később átalakult demigmentirovannye részek (ábra. 8-14). Ezek a változások néhány nappal a gyermek születése után alakulnak ki.
A fogászati rendellenességek közé tartozik a fogak elvesztése vagy a kúp alakú fogak kialakulása, amit a betegek mintegy 2/3-a (8-15. A központi idegrendszer egyidejű rendellenességei közé tartozik a görcsök, a spasztikus bénulás és a mentális retardáció.
Differenciáldiagnosztika
Ha a betegséget a retina leválásának szakaszában észlelik, figyelembe kell venni a depressziós területek egyéb okait (8-14. Ábrák). Ezek a változások néhány nappal a gyermek születése után alakulnak ki.
A fogászati rendellenességek közé tartozik a fogak elvesztése vagy a kúp alakú fogak kialakulása, amit a betegek mintegy 2/3-a (8-15. A központi idegrendszer egyidejű rendellenességei közé tartozik a görcsök, a spasztikus bénulás és a mentális retardáció.
Ábra. 8-13. Pigment inkontinencia, dermatológiai tünetek. Vesekáros patológiás változások a pigment inkontinenciában szenvedő gyermek bőrében.
Ábra. 8-14. Pigment inkontinencia, dermatológiai tünetek. Pigmentált bőrelváltozások a regresszált hólyagos bőrkiütéses betegeknél pigment inkontinencia esetén.
Ábra. 8-15. A pigment inkontinencia, a fogak változása. A fogak roentgenogramja kónuszos fogakkal, pigment inkontinencia esetén.
Differenciáldiagnosztika
Ha a betegséget a retina leválásának szakaszában észlelik, akkor figyelembe kell venni a retina elváltozás más okait (lásd a 8-3. Táblázatot).
diagnosztika
A bőrkutatásra vonatkozó klinikai vizsgálat szükséges.
Prognózis és kezelés
A legtöbb inkontinencia-pigmentos kezelést igénylő beteg nem szükséges. A retina progresszív perifériális neovaszkularizációja reagál a lézeres fotokoagulációra vagy a krioterápiára. A retinális leválással szkleráiis töltést és / vagy vitrectomiát végeznek.
SE Avetisova, V.K. pecsétviasz