A veleszületett neutropenia diagnózisa és kezelése
A veleszületett neutropenia diagnózisa és kezelése. Ciklusos neutropenia
Diagnosztikailag fontos a súlyos és visszatérő fertőző betegségek korai manifesztációihoz kapcsolódó neutropenia jelenléte, beleértve a felületes tályogokat és a szájfekélyeket, az ínygyulladást.
Egy gyermek ilyen neutropenia eltűnik az élet első hónapjaiban. A súlyos neutropeniában szenvedő betegek csontvelőjének vizsgálatakor a korai stádiumban előforduló neutrofilek megzavart érése (a promyelociták differenciálódása myelocytákká). A sejtszint általában normális vagy kissé csökkent, míg az eozinofilek és monociták száma nő. A diagnózis megerősítésére molekuláris vizsgálatokat végeztek.
A kezelés. A csontvelő-átültetést csak 20 évesnél fiatalabb betegeknél szabad elvégezni. Rekombináns G-CSF ajánlott minden olyan betegnél, aki nem igényel csontvelő-átültetést. Ennek a tényezőnek a használata jelentősen javítja a betegek prognózisát és életminőségét. A betegek több mint 90% -a pozitívan reagál erre a kezelésre a neutrofilek számának növekedésével, és ennek megfelelően a fertőző betegségek számának (így a kórházi napok számának) csökkenésével.
A myelodysplasia azonban olyan G-CSF-receptort (G-CSFR) kódoló génmutációban szenvedő betegeknél alakul ki, akik nem reagálnak a G-CSF kezelésre és továbbra is súlyos bakteriális fertőzésekkel küzdenek. Ebben az esetben szükség van egy őssejt-transzplantációra.
Ciklusos neutropenia
A betegség ritka PID-formáknak tulajdonítható 1: 1 000 000 gyakorisággal. A neutropenia háromhetente jelentkezik, és 3-6 napig fennáll. Első alkalommal a betegséget 1910-ben Dr. Charles Lille írta le olyan csecsemőknél, akiknek láz, fertőző bőrelváltozások, szájgyulladás és neutropenia ismétlődő epizódjai voltak. A betegeknél a neutrofilek szintje a normálistól a teljes hiányáig 21 napos gyakorisággal változik.
A neutrofilek teljes eltűnésével a fertőző betegségek kialakulásának kockázata drasztikusan megnő. Általánosságban a betegség kedvező irányba mutat. Kezeléshez G-CSF-et használunk.