A genetika azt mondta, hogy a rossz génekkel született szülők egészséges gyermekeket fognak fel - a szibériai orvost

Évente több millió örökletes betegségű gyermek születik a világon. És minden pár kockázata a beteg gyermek elképzelése. Ugyanakkor lehetőség van egy egészséges baba és az egyes betegségek genetikai hajlamát szedni. A jövőbeli gyermekektől való védelem lehetséges, ha előzetesen meghatározza a veszélyes mutációkat genetikai teszteléssel.

Bármely személynek számos kóros mutációja van a genomjában. Amikor a hibás gént csak egy kromoszóma, annak hatása általában semlegesítjük normális gént a másik kromoszómán. Az egészségről ez nem érinti. Azonban, ha egy mutáns gén találkozik más azonos (ami előfordulhat a torkolatánál a sperma és a petesejt) született gyermek beteg.

Kevés tud róla, hogy kóros mutációikról van szó, így minden párnak megvan az a veszélye, hogy egy örökletes betegségben szenvedő gyermeket foganatosít. A valószínűség megnövekszik, ha valaki a jövőbeli szülők családjában genetikai betegségben szenved.

Betegség esetén, mint bármely más betegségnél, jobban figyelmeztetni, mint gyógyítani. Az Egyesült Államokban genetikai tesztelést használnak erre a célra. Az első látogatás a nőgyógyász lányok ajánlani szűrési veszélyes mutációk, amelyek károsíthatják a született gyermekek egészségét. Ráadásul a kutatás előzetesen megtörténik, még akkor is, ha a nő még nem tervezi a terhességet. Az ilyen szűrés költsége gyakran szerepel a biztosításban.

Van egy másik módszer - az implantációs genetikai diagnózis. Ezt a módszert gyakran az IVF-vel együtt alkalmazzák (in vitro megtermékenyítés). A PGD lehetővé teszi a megtermékenyített tojások genetikai vizsgálatát a méhbe való "újratelepítés" előtt. De ami a legfontosabb, a PGD segítségével "eltávolíthatod" a genom káros mellékhatásait, amelyek megtalálhatók a szülőknél. A mutációkat nem minden partnernek szexuális sejtjei viselik, tehát egy egészséges gyermek elképzelése, elegendő a hibás sejtek azonosítása és a normálok kiválasztása.

Igaz, az ilyen diagnosztika nem olcsó. Másrészről az örökletes betegségek kezelése sokkal drágább. Amerikai szakértők becslése szerint az egyik lehetséges öröklődő betegség, a cisztás fibrózis kezelése. évente 63,127 dollárt fog fizetni. Oroszországban ilyen számításokat még nem végeztek el. Ami a genetikai diagnózist illeti, az esetek 70% -ában visszamenőleg - a beteg csecsemő születése után. És a szülés előtti szűrés mindössze 5 nosológiára vonatkozik. A szakértők szerint ez nem elég.