Leber-féle veleszületett vakság

Diagnózis a Leber-féle veleszületett vakság

A mikroszkóppal vizsgálva subretinalis felvétele álló lefoglalt külső szegmensek fotoreceptorok és makrofágok, az érintett területeken oftalmoszkópiásan látható fehér foltok. Hiányzik külső szegmensek rudak, megtartotta egy kis mennyiségű módosított kúpok, egyéb sejtes elemek differenciálatlan embrionális fotoreceptorok és az RPE sejtek.

Differenciál diagnózis magában domináns látóideg-sorvadás, ahol az előrejelzés tekintve sokkal jobb, valamint a hasonló változások a veleszületett szifilisz és rózsahimlő.

A fő tünet a veleszületett Leber-féle veleszületett vakság, amelynek alapja a differenciál-diagnózis vagy nem regisztrált vagy a normálisnál alacsonyabb ERG élesen, míg sorvadás a látóideg, a szifilisz és a rubeola ERG normális vagy a normálisnál alacsonyabb. Leber veleszületett vakság lehetséges különböző közös neurológiai és neurodegeneratív rendellenességek, agyi atrophia, jelzett mentális retardáció, vesebetegség. Azonban a szellemi fejlődését a gyermekek veleszületett vakság Leber normális lehet.

Diagnosztikai kritériumai a Leber-féle veleszületett vakság:

Pupilla reflexek lassú vagy hiányzik.

Változások a szemfenék nem lehet, annak ellenére, hogy az alacsony látásélesség.

A leggyakoribb tünet - területek perifériás chorioretinal atrófia és újraelosztását pigment.

További tünetek közé tartozik a duzzanat, a látóideg, változások a típusú „só és bors”, diffúz fehér foltok, makuláris coloboma és maculopathia egy „bika szem”.

Fehérsége egy az optikai lemezt, és csökkentik az arteriolák kaliberű jelennek meg egyszerre a oftalmoszkópiás látszat.

Egyéb szemtünetek:

• Gipermetroiiya, keratoconus és Keratoglobus.
• Szürkehályogot is előfordulhat, a 2. életszakaszban.
• Nystagmus, vándor szemmozgások, kancsalság.
• Egy jellemző tünete - okulopaltsevoy szindróma, ahol gyakori dörzsölés szemgolyó vezet enophthalmusa és a reszorpció orbitális zsírszövetben.

Elektroretinogram, mint általában, nem rögzíti még a korai szakaszában a rendes szem alján.

Prognózis rendkívül kedvezőtlen. Meg lehet csatolni mentális retardáció, süketség, epilepszia, a központi idegrendszer és a vese rendellenességek, veleszületett fejlődési rendellenességek a csontváz és az endokrin zavarok.

Ossza meg velünk egy hiba a szövegben: