Ion channelopathiák ( „miokardiális elektromos betegség”)
Számos primer ritka, örökletes cardiomyopathia (növekvő számú) mutatnak elsősorban szívritmuszavarok. Ezek a szívbetegségek megkapta a nevét „elektromos miokardiális betegségek”, mert okozta kódoló gének mutációjával a fehérjeszintézis sejtmembránok felelős transzmembrán ionáramok Na + és K +. Ezek ionos channelopathiák közé szindróma hosszú Q-T intervallum, egy rövid intervallum Q-T-szindróma, Brugada szindróma és KPZHT.
hosszú intervallum szindróma Q-t
Hosszú szünet szindróma QT (LQTS) egy örökletes betegség növekedése jellemezte időszakban kamrai depolarizáció időtartamát a szív, amely megnyilvánul nyúlás intervalaQ-T az EKG-n, és gyakran kíséri a fejlesztési életveszélyes kamrai ritmuszavarok, különösen polimorf kamrai tachycardia típusú „piruett» (torsades de pointes ). Szindróma hosszú intervalaQ-T (LQTS) - a leggyakoribb variáns „miokardiális elektromos betegség.”
Jelenleg telepített mutációk 8 kódoló gének szintézisét egyes ioncsatorna alegységek szívizomsejtek, ami előfordulása egy hosszú intervallum Q-T-szindróma. Öt gének mutációi kapcsolódnak káliumcsatorna membrán szívizomsejtek (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2), egy mutáció aggodalmak nátrium csatorna szívizomsejt membrán (SCN5A), egy mutáció aggodalmak kalciumcsatorna szívizomsejtek (CACNA1C) és 1 mutáció egy fehérjére utal ankerinu (ANKB) , amely részt vesz a mellékletet az ioncsatornák membránokban szívizomsejtek.
Jelenleg 8 izolált genetikailag meghatározott hosszúkás rés Q-T-szindróma e. A típusú LQTS1 (DzheruellaLange-Nielsen-szindróma), és LQTS2 változások kapcsolódnak 2 gének - KCNQ1 iKCNE1 szintéziséért felelős szerkezetek az ioncsatornák, amelyek lassú (IKs), és a gyors komponens a késői egyenirányító káliumáram (IKr). LQTS3 típusa által okozott változások genaSCN5A kódoló Na + áramokat szívizomsejtek. Típusai és LQTS5 LQTS6 kiviteli alakok ritkák szindróma hosszúkás intervalaQ-T, ahol változások is kálium-áramok IKs és IKr. LQTS7 típusa (Andersen-szindróma) változásaival kapcsolatos kálium áram Kir 2.1, és LQTS8 típusú (Timothy szindróma) - c Sa1.2 károsodott kalcium áram.
Leírja kétféle öröklési hosszú intervallum QT-szindróma: egy ritka autoszomális recesszív forma, kombinálva veleszületett süketség (Dzheruella-Lange-Nielsen-szindróma), által okozott mutációk a két gén (KCNQ1 iKCNE1), és gyakoribb autoszomális domináns formában (Romano-Ward szindróma ), mutációival kapcsolatos minden 8 gének.
Az egyik legjellemzőbb megnyilvánulása Cynic hosszú intervallum Q-T szindróma ájulás, amelyek jellemzően először fordul elő a fiatal korban (5-15 év). A legfélelmetesebb klinikai megnyilvánulása a szindróma a hosszú intervalaQ-T - hirtelen szívhalál miatt a fejlesztés a végzetes kimenetelű ventricularis tachyarrhythmiák (polimorf kamrai tachycardia típusú „pirouette”, kamrai fibrilláció). Ezen a ponton egy bizonyos korreláció genotípus és fenotípus betegeknél szindrómában hosszú intervalaQ-T. Azon betegeknél, akiknél szindróma hosszú intervalaQ-T típusú LQTS2 egyedi mechanizmus futtatni ezeket aritmiák élesek hanginger, különösen alvás közben, vagy pihenni. A szindróma hosszú intervalaQ-T típusú LQTS1 (Dzheruella-Lange-Nielsen-szindróma) 97% a hirtelen halál kapcsolódó fizikai vagy érzelmi stressz, míg szindróma hosszú intervalaQ-T LQTS2 LQTS3 és 50% az összes halálozások nyugalomban.
Diagnózis hosszú intervallum 0-T alapján van meghatározva az EKG regisztrációs nyugalmi 12 elvezetéses mérő és korrigált intervala0-T (Q-Tc). Jellemzően, az összeg a korrigált intervalaQ-Tc automatikusan kiszámítja az EKG, az EKG felvételt. Mivel a nagysága a korrigált intervalaQ-Tc függ közvetlenül a pulzusszámot, annak kiszámításához a következő képlet segítségével Bazetta:
ahol Q-T - korrigált intervallum, (R-R) - értéke az intervallum, másodpercben; K - állandó egyenlő 0,37 férfiak, a nők számára - 0,40, gyermek - 0,38. Tartományon belül a fiziológiás szívritmuszavarok jelentése (60 és 100 per perc) értékei a normális intervalaQ-Tc nem haladhatja meg a 0,42 másodpercet.
A legmagasabb előfordulási valószínűsége halálos kamrai aritmiák betegeknél szindrómában hosszú Q-T intervallum megfigyelt növekvő korrigált intervalaQ-Tc, mint 600 ms.
Rizikóbecslés alapja elsősorban a történelem syncope, polimorf kamrai tachycardia epizódok, mint a torsades de pointes, és a vérkeringés leáll.
A fő cél a terápiás beavatkozások - megelőzés a hirtelen szívhalál.
Valamennyi beteg a szindróma a hosszúkás nyílás Q-T kell korlátozni a fizikai aktivitás, különösen sportesemények kerülni. Ez az álláspont kötelező minden beteg egy variáns LQTS1. Személyek számára egy lehetőség LQTS3, némi óvatossággal végezhet valamilyen fizikai tevékenységet, kivéve a sportesemények.
Elengedhetetlen, hogy tájékoztassa a betegek a szindrómát a hosszúkás nyílás Q-T, hogy kerüljék a gyógyszerek okozhatnak nyúlás periodaQ-T (sok antibiotikum, antidepresszánsok és mások.).
A béta-blokkolók lehet használni, mint egy orvosi terápiát a hirtelen szívhalál megelőzésére. Ezek azonban nem képes teljes védelmet a betegek, akiknek a kórtörténetében szívmegállás, a hirtelen szívhalál nagyon magas.
Éppen ezért a betegeknél, akik annak ellenére, hogy megkapta a megfelelő dózisú béta-blokkolók, továbbra is előfordulnak ájulás, el lehet végezni a bal oldali sympathektomia vezető szimpatikus denerválását szív.
Azonban, a leghatékonyabb módja a hirtelen szívhalál megelőzésére betegeknél szindrómában hosszúkás rés Q-T beültetett cardioverter-defibrillátor. Használatuk ajánlott áteső betegeknél szívmegállás, mint a gyermekek jelenlétében a szindróma Dzheruella-Lange-Nielsen, kísért klinikai tünetei a betegség.
Megelőzése szindróma hosszú Q-T intervallum nem létezik.