Általános elvek A klinikai diagnózis örökletes betegségek - studopediya
Klinikai diagnózisát örökletes betegségek adatai alapján klinikai és paraclinical vizsgálatok.
Hagyományosan, klinikai vizsgálat a beteg köztük a felmérés (gyűjteménye panaszok és anamnézis), az ellenőrzés, ütőhangszerek, tapintással és hallgatózás.
Abban az esetben, genetikai betegség diagnózisa a hagyományos módszerek klinikai vizsgálat elsősorban a kórtörténet és az általános ellenőrzés, néhány konkrét nyereség.
Meg kell jegyezni, hogy az a személy először hívni az orvos-genetika, hívja vagy forduljon az proband. Consult minden olyan személy, aki először alkalmazzák az orvosi genetikus vagy jött a figyelmet issledovatelya.Proband - családtag megállapított vagy feltételezett genetikai állapot vagy a jármű vizsgált tulajdonság. Gyakran azt tanácsolja, és proband egy és ugyanaz a személy.
Anamnézis (anamnézis) hivatkozva ismert előzmények fő elemei a következők:
· Története jelen betegség;
· A történelem a beteg életét és fejlődését;
· A történelem a beteg családja;
· Információk a feltételeit a beteg életét.
Kórtörténet végezhetjük formájában kihallgatás, vallatás vagy interjú. A legjobb módszer az anamnézis egy beszélgetést, amelyben az orvos az élen kérdéseket tesz fel, és lehetővé teszi a másik fél, hogy kifejtsék véleményüket.
A teljes és átfogó tájékoztatás a beteg és családja, meg kell, hogy megteremtse a nyitottság közötti kölcsönös megértés és az orvos és a beteg, illetve a családjával. Gyűjteni szükséges információkat óvatosan és lassan, nagy részvétel a sorsa a beteg, figyelembe véve a kulturális és oktatási szinten, a nemzeti és a családi jellemzők, elkerülve a bonyolult orvosi terminológia, egyszerű és egyértelmű szavak, amivel bizonyos kérdésekre.
Előfordul, hogy a beszélgetés a szülőkkel hajtjuk végre hiányában a beteg gyermek, ha reprodukálható információt zavarba vagy megsérül lelkét. Ha felmerül a gyanú, vagy alap bujkál információk a házastársak közötti, meg kell beszélni velük külön-külön.
Emlékeztetni kell arra, hogy információkat az öröklődés és a több örökletes betegségek titkos, de az tény, hogy az állítólagos örökletes betegség természete okozhat a beteg félelemérzet, szégyenérzet vagy hamis bűntudat. Az orvosnak kell arról, hogy azt tanácsolja, hogy reprodukálható információt semmilyen körülmények között nem fogja használni ellene, vagy árt neki.
Beszélgetés a beteg, először is hallgatni figyelmesen panaszát. további - részletesen tisztázni információt a megjelenése az első tünetek a betegség, amely szolgált ürügyül fogja az orvos-genetika, azaz gyűjteni kórtörténetét. Meg kell hangsúlyozni a beteg figyelmét a kor a tünetek megjelenése és a kronológiai sorrendben, a természet, fejlődési üteme irányba változik a hatása alatt különböző tényezők, beleértve az élelmet és gyógyszereket. Ez lehet, diagnosztikai szempontból fontos, bármilyen „finom” vagy „részek”. Így, hivatkozással a „sós” íz Kiss laza széklet, és nehéz, hogy mossa ki a pelenkák segít annak feltételezésére cisztás fibrózis, és az a tény, hogy a sötét vizelet a levegőben - homogentisuria betegnek.
Amikor gyűjt információt a történelem az élet a proband orvos érdeklődik a valamennyi szakaszában egyedfejlődés: a fogantatás pillanatától addig a pillanatig konzultáció. Emellett információkat proband kell gyűjteni, időrendi sorrendben, a figyelmet a diagnosztikai szempontból fontos szempontok.
Fontos diagnosztikai érték információi a szülők. koruk, egészségi állapotuk, szokások, kapcsolattartás profi vagy környezeti veszélyt idején a fogantatás, vagy közvetlenül előtte.
Köztudott, hogy az idősebb emberek (nők - 35 év feletti férfiak - több mint 50 év) növeli a kromoszomális és domináns gén mutációi, hanem azért, mert a gyerekek bizonyos genetikai betegségek (Down-szindróma, achondroplasia) gyakrabban születtek középkorú felnőttek. Alkohol, nikotin, gyógyszerek, számos tényező a külső és belső környezet növeli a veleszületett és örökletes betegségek részben.
Szükséges tisztázni adatok szülészeti történelem. abból, amit a várandósság proband született, melyek az eredmények a korábbi és későbbi terhességek, néhány háttér jött ez a terhesség, milyen volt a folyamat, mint a születési folytatta.
A családok gyermekek veleszületett és örökletes patológia, gyakori a jelek szerint a megnyilvánulásai elsődleges és másodlagos meddőség, spontán és indukált abortusz, halvaszületések, perinatális vagy újszülöttkori halálozás. Azt találtuk, hogy a nők, akik szenvednek számos extragenitális betegségek (cukorbetegség, pajzsmirigy diszfunkció, epilepszia, asztma, stb), vagy már át fertőző betegségek a terhesség alatt (rubeola, toxoplasmosis és mások), született gyermekek embrionális és fetopathy és terhesség a magzat veleszületett és / vagy örökletes rendellenességek gyakran fordul elő a toxicitás jeleit és a fenyegetettség megszűnése az első trimeszterben. Gyenge magzati mozgások, kismedencei vagy farfekvéses bemutatása, a koraszülést vagy a terhesség perenashivanie is jellemző néhány örökletes betegségek (spinális amiotrófia Verdniga-Hoffmann). Gyakran a terhesség magzat veleszületett vagy örökletes betegségek bonyolítja specifikus tünetek, mint például alacsony vagy hydramnion.
Szükséges tisztázni a részleteket az újszülött: a súly és testhossz, Apgar pontszám születéskor állam (vagy kiabált után azonnal újraélesztés), különösen fenotípus, különösen jelenlétében bruttó fejlődési rendellenességek, a patológia az izomtónus és neurológiai állapot.
Számos örökletes szindrómák (Smith-Lemli-Opitz, Dubovica, Cornelia de Lange) prenatális hypoplasia (súlya kevesebb, mint 2500 gramm volt. Amikor kihordott terhesség) fontos diagnosztikai tünet. Amikor Beckwith-Wiedemann szindróma, újszülött súlya, ezzel szemben, jelentősen meghaladja az átlagos paramétereket (4000 c. Fent). Baba lányok hossza kevesebb, mint 50 cm kombinálva nyiroködéma, kéz, láb és a nyak lehetővé teszi gyanús azok Turner-szindróma. Jelenlétében egy újszülött petyhüdt szindróma kell zárni a nem csak a megnyilvánulásai perinatális encephalopathia, hanem a betegségek a neuromuszkuláris rendszer. Macroglossia az újszülött tünete lehet veleszületett hypothyreosis, a Down-szindróma, Beckwith-Wiedemann szindróma és azt jelzi, részletesebb vizsgálatot a gyermek. Polydactylia izolálhatjuk rendellenesség, vagy bármely tünet szindróma (patau-szindróma, Laurence-Hold-Biedl-Bardet et al.).
Különös figyelmet kell fordítani a természet korai pszichomotoros fejlődés a gyermek - amikor kezdett tartani a fejét, ülni, állni, járni, amikor az első fogak, amikor elkezdett kijavítani a lélek, hogy ismerje a család, megérteni, beszélni bizonyos hangok, szavak, mondatok. Sok örökletes betegségek nyilvánul késéssel pszichomotoros, a beszéd és a szellemi fejlődését a gyermek, és néhány - veszteség a korábban megszerzett ismeretek.
Azt is meg kell határozni, az információt a természet a táplálás a proband (természetes, mesterséges, vegyes), a dinamikája a súlya (elhízás vagy progresszív alultápláltság a háttérben egy teljes étrend), intolerancia bizonyos élelmiszerek (tej, hús, sült termékek, gyümölcsök és zöldségek), a tünetek emésztési (hányás, hasmenés, székrekedés, emésztetlenül élelmiszer-részecskék a székletben), különösen a kombinációban, az ilyen klinikai megnyilvánulásai a betegség, mint görcsök, bőrkiütés, pigmentációs változások, stb Ezek a tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor elégtelen emésztő enzimek (laktáz-hiányban, coeliakia, cisztás fibrózis), a metabolizmus veleszületett hibái (aminoatsidopatii, fruktozemiya, galaktozémia, stb), néhány monogénes szindrómák (Prader-Willi-szindróma, Lesch-Nihena).
Azoknál a betegeknél, érett korú rendkívül fontos információkat a pubertás, a reproduktív egészség, és az utódok. ha van ilyen.
Szükséges, hogy információkat gyűjtsön az előfordulásának proband: hány éves korban és milyen betegségek szenvedett a szivárgó ezeket a betegségeket.
Információk összegyűjtése proband, megy a tájékoztatás azokról a családi gyűjtemény (szülők, SIB, házastársak, gyermekek) és a távolabbi rokonok, nem csak él, de halott. Különös figyelmet kell fordítani a jelenléte a családban előfordult örökletes betegségek létre, krónikus betegségek, hasonló megnyilvánulásai betegségek és vérrokon házasságok rokonok között különböző mértékű vérrokonság kimondja állampolgárság, lakóhely és eredete a családtagok. Tekintetében elhunyt rokonok meghatározott életkor és a halál okát.
Információk a család tagjai, azaz a család történetét. Az eredmények azt mutatják grafikusan formájában törzskönyv sugallja vagy telepíteni örökletes betegség természete vagy jelenléte genetikai hajlam azt a beteg családja.
„Megfelelően összegyűjtött története - ez a fele a diagnózist”, mint a megfelelő értékelés és az adatok összehasonlítása az anamnézis, hogy az orvosnak nem csak létrehozni egy működő diagnosztikai hipotézis és valószínűsítik a diagnózist, hanem pontosabban, hogy dolgozzon ki egy programot a fizikai, laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, továbbá - a határozott diagnózist.
Összegyűjtése után anamnesztikus adatok elindulna objektív klinikai vizsgálatban probandok és rokonaik (a lehetséges legnagyobb számú), ami egy részletes vizsgálata a beteg és a leírás fenotípus.