Sjethauera szindróma - Mari
A kulcscsont-koponya dysostosis kódja az ICD-10 szerint:
Q74. A végtag (ok) egyéb veleszületett rendellenességei (rendellenességek)
Úgy definiálják, mint egy claviculáris agykoponya dysostosis. Az orvosi szakirodalomban ugyanaz a szindróma sok név alatt jelenik meg.
A Sheikhauer-Marie-Centon szindróma szinonimái:
- a gén általános diszosztózisa;
- Jackson-féle csont-fogorvosi diszplázia;
- örökletes klavikuláris-koponya dysostosis;
- a Jansen klavusz-koponya-kismedencei diszosztózisa;
- kulcscsont-cranio-medence dysostosis Crouzon;
- csont-fogdisrodófia.
A Shaikhauer-Marie-Senton-szindróma etio-pathogenezise.
Ennek az az oka anomália szindróma - egy genetikai mutáció a kromoszóma rövid karján 6, ami akkor jelentkezik a hatása alatt bizonyos tényezők, ma még ismeretlen. Mindezek következményeként a genetikai mutációk sérti a csontosodás, különösen desmalnoy, kezdve a 2. hónap magzati élet.
A leírt esetek többségében igazolt az örökletes autoszomális domináns átvitel. Ezenkívül spontán megjelenést észleltek.
Sheytehauer - Marie - Sentona szindróma tünetegyüttes (klinika).
Dyskrania számos és változatos kraniofacial anomáliával:
- brachycephaly vagy platycephaly;
- konvex parietális tubercles;
- a nyitott fontanel létezése a felnőttkorban;
- az állkapcsok hipoplazma;
- a formák és fogszámok rendellenességei; a tejfogakat 25-30 évig tartósan pótolják.
Az egy-vagy kétoldalú kulcscsont agonyja. A felső vállöv keskeny, a páciens vállát az érintkezés előtt el lehet helyezni.
Egyéb ellentmondásos anomáliák:
- a fogak késedelmes megjelenése (mind tejtermékek, mind tartós);
- a csontváz rendellenességei;
- fokozza a szalagok lazaságát, különösen az alsó végtagokon;
- törpeség;
- a szemek rendellenességei (exophthalmia és "antimongoloid" formájában, a szemhurok hiányosságai miatt).
A Sheechauer-Marie-Sentona-szindrómában szenvedő betegek gyakran komplikációkkal, ENT-kóros patkányokkal küszködnek.
Nincs mentális késleltetés.
Sheathower-szindróma diagnosztizálása - Marie-Senton.
- A koponya röntgenvizsgálata, a mellkas, a medence, a végtagok csontjai.
- Molekuláris genetikai vizsgálat.
A Sheechauer-szindróma folyamata Marie-Senton.
A kurzus kedvező, tekintettel arra, hogy az anomáliák nem mutatnak evolúciós tendenciát, hanem a komplikációk vágyát is.
Sheytehauer - Marie - Sentona szindróma prognózisa.
A prognózis visszafogott, számos olyan alkotmányos rendellenesség kombinációjának köszönhetően, amelyek bizonyos fontos testfunkciókat érintenek.
Sheithauer - Marie - Sentona szindróma kezelése.
A hatékony kezelés nem létezik, de lehetséges javítani a beteg általános állapotát az életminőség javítása érdekében:
- Fogászati ellátás.
- Sebészeti: osteoplastic műtét a kulcscsontok helyreállításához (a brachialis plexus sérülésének veszélye sebészeti beavatkozás nélkül).
- Konzervatív terápia: testmozgás, hidegmegelőzés, keményedés, csontritkulás megelőzése korai életkorban.
Hasonló orvosi cikkek
- Szindróma Treacher Collins szindróma, leírt 1900 egy angol g. Treacher Collins jelentése [...]
- A Hallerman-Stryfe-szindróma. Craniofaciális dysmorphism A Hallerman-Stryfe-szindróma egy craniofacial dysmorphia. A kezdeti leírás [...]
- Rothmund-Thomson-szindróma (ROTHMUND) 1868-ban Rothmund olyan klinikai szindrómát ír le, amelyet [...]
Szindróma Sheytehauer - Marie - Centon. Kulcs-agyi dysostosis
Mint általában, minden egyes szindróma alatt további információkat adok a szindrómáról azok számára, akik írnak és akiket absztraktok kaptak.
======================================
Cleidocranial dysostosis (feji-kulcscsont diszplázia szindróma Sheythauera - Marie - Sentona) - egy örökletes betegség által okozott mutációk RUNX2 gén [1] [2], ami található a kromoszóma rövid karján 6. Cleidocranial dysostosis továbbítjuk autoszomális domináns módon. Jellemző fejlődési hibák a koponyacsontok, valamint a teljes vagy részleges hiányát a kulcscsont.
=========================
dysostosis
(dysostosis, dis- (Dis-) + görög oszteon csont + -os)
általános név a csontozat csont anomáliáinak, amelyek a család örökletes betegségeinek alapját képezik.
Dysostosis kleydokranialny (d cleidocranialis; .. görög Kleisz, kleidos kulcs kulcscsont + kranion koponya) - lásd dysostosis kulcscsont koponyán ..
Dysostosis kulcscsont-kraniális (d claviculocranialis; szin D. kleydokranialny, Sheythauera - Marie - Sentona szindróma ..) - J. jellemezve hasadék koponya fontanels, brachycephaly, hipoplázia arccsontok (elsősorban felső állkapocs), teljesen vagy részlegesen kulcscsont hipoplázia.
Dysostosis multiple (multiplexis) - lásd a gargoizmus.
Dysostosis rotopaltselitsevoy (d orodigitofacialis; .. Papillon-szin Leazh - kutya szindróma) - J. jellemezve szűkebb ( „Eagle”) orr, lerövidítése a középső része a felső ajak, nyelv felosztása és felső szájpad, zavara fogak fejlődése, és hypoplasiája ujjperceket m. stb.; egy autoszomális domináns típus örökölte.
Orvosi diák - köszönöm. Kihasználtam a cikket és a kiegészítéseket, és kitűnő esszét kaptam a koponya-claviculáris diszosztózis témájáról.
Ne félj egy gyermek orvosától,
Ne aggódj, nyugodj meg,
És természetesen ne sírj,
Ez egy kedves gyermekorvos!
Információ gyermekgyógyászok, gyakornokok, diákok és gondozó anyák betegségeinek diagnózisáról és kezeléséről!