A mellékvese hyperandrogenizmus tünetei, kezelése, megelőzése, a betegség okai
Mi a mellékvese hyperandrogenizmus -
Virilizáció mellékvese Genesis nyilvánul fejlesztési adrenogenitális szindróma (ACS) - eredményeképpen veleszületett mellékvese hiperplázia. Ez egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet egy autoszomális recesszív típusú örökölt. ACS annak köszönhető, hogy hiány enzimrendszerek vas: 80-90% -ánál nyilvánvaló inferiority C21-hidroxiláz hiány.
Patogenezis (mi történik?) A mellékvese hyperandrogenizmus során
Az ACS fő patogenetikai mechanizmusa a S21-hidroxiláz enzim veleszületett deficienciája, amely részt vesz a mellékvesekéreg androgének szintézisében. A C21-hidroxiláz képződése egy olyan gént biztosít, amely a 6. pár kromoszómák egyikének rövid karjában van lokalizálva. A patológiát nem lehet megnyilvánulni, ha az egyik kóros gén öröklődik és a 6. pár mindkét autoszómájában hibás gének jelenlétében manifesztálódik. A szteroidok szintézisének részleges blokkolása a C21-hidroxiláz veleszületett hiányosságával növeli az androgének szintézisét.
Egy bizonyos életkorig a mellékvesékben a C21-hidroxiláz nem egyértelműen kifejezett hiányossága kompenzálódik. A növekvő mellékvese működését (érzelmi okból, szexuális iniciációs, terhesség) szteroidok előállítására törött felé hyperandrogenizmus, ami viszont gátolja a gonadotropinok, és megadja a ciklikus változások a petefészkekben.
Ebben az esetben a petefészkekben lehetőség van:
- • a tüszők növekedésének és érlelésének megszüntetése a follikulogenezis korai stádiumában, ami amenorrhea-hoz vezet;
- • az anovuláció és az oligomenorrhoea által manifesztált növekedésgátlás, a tüsző és a petesejt érése, nem képes ovulációra;
- • hibás sárga testtel végzett ovuláció: a rendszeres menstruáció ellenére a ciklus luteális fázisa kudarcot vallott.
A petefészek hipofunkciójának mindegyik változata esetén a meddőség bekövetkezik. A vetélés gyakorisága az ACS-nél eléri a 26% -ot.
A mellékvese hyperandrogenizmus tünetei
Súlyosságától függően a C21-hidroxiláz hiány és hyperandrogenizmus rendre szekretálnak klasszikus formában AGS és a tüdő, vagy későbbi (kamaszkor utáni és pubertás) formák AGS.
Az ACS klasszikus formáját a mellékvesék veleszületett hyperplasiája kísérte. Az ilyen virilizáció a külső genitivitás patológiájához vezet (hamis női hermafroditizmus) és a születéskor nem megfelelő definícióját. A patológiás gyermekek az ion sebészeti korrekcióját végzik, a további kezelést és felügyeletet a gyermek endokrinológusa végzi.
A pubertás időszakában a betegek fő panasza a hirsutizmus, az akne, a szabálytalan menstruáció. Menarche jön 15-16 év, a jövőben a menstruáció szabálytalan, hajlamos az oligomenorrhea. Ebben az időszakban a hangsúlyosabb hirsutizmus: haj növekedése a has fehér vonalán, a felső ajakon, a belső combokon. A bőr olajos, porózus, többszörös akne, kiterjedt hiperpigmentáció. A fizikában is észlelhető az androgének hatása: a férfiak jellemzői nem kimondottak, széles vállak és keskeny medence, a végtagok lerövidülése és az alacsony növekedés. A hirsutizmus megjelenése után az emlőmirigyek hipoplasztikusak.
A menstruációs és reproduktív funkciók megszakadtak az ACS iostopubertate formában szenvedő betegekben. Az ACS posztpubertált formája a terhesség megszakításával jelentkezik a korai időszakban. A súlyossága a szaporodási funkció függ a C21-hidroxiláz hiány: a csökkenése a szaporodási funkció miatt anovulációs ciklusok előtt vetélés miatt hibás kialakulását a sárgatest. A hirsutizmus elhanyagolható: a has fehér vonalának szétszórt szőrössége, külön szőrszálak a felső ajak felett. A női típus kialakulása, az emlőmirigyek kellően fejlettek, az anyagcserezavarok atipikusak.
A mellékvese hyperandrogenizmus diagnózisa
Amikor megkérdőjelezik, a menstruációs ciklus megsértése a páciens testvérein és rokonain az anyai és az apai vonalakon. Az AGS-szel a túlzott szexuális szőrök korai és gyors fejlődése, a késői menarche és a jövőben szabálytalan menstruáció jelentkezik.
AGS patognomonikus atlétikai build, hypertrichosis, akne, enyhe hypoplasia az emlőmirigyek. Az ACS-t nem kíséri a testtömeg növekedése, ellentétben a hipertrichózissal járó egyéb endokrin rendellenességekkel.
Az ACS diagnózisának fő szerepe a hormonális vizsgálatok. Eredetének tisztázása az androgén hormon vizsgálatok előtt és után a dexametazon teszt. Csökkent mennyiségű 17-KS a vizeletben, a tesztoszteron és a DHEA a vérben, miután megkapta gátló gyógyszerek ACTH kiválasztás mutatja a származási mellékvese androgének.
A poszt-pubertás ACS diagnózisa a következőkön alapul:
- • hypertrichosis és csökkent szaporodási funkció a páciens nővérein az anyai és apai vonalon;
- • késői menarche (14-16 év);
- • hypertrichosis és szabálytalan menstruáció a menarche periódusból;
- • a morfotípus virális jellemzői;
- • A 17-CS tartalmának növelése a vizeletben, a tesztoszteronban és a dehidroepiandroszteronban a vérben, és a dexametazon szedése után normális szintre csökkent.
A petefészek ultrahangjának adatai bizonyítják az anovulációt: a különböző érettségű tüszők nem érik el a preovuláns méreteket. A bazális hőmérséklet egy hosszúkás első és egy rövidített második fázissal jelzi a sárga test hiányát, a hüvelykenés androgén típusát.
A mellékvese hyperandrogenizmus kezelése
Az ACS-ben szenvedő betegek gyógyszereinek választását a terápia célja határozza meg: a menstruációs ciklus normalizálása, az ovuláció stimulálása, a hypertrichosis elnyomása.
A mellékvesekéreg hormonfunkciójának zavarai javítására a glükokortikoszteroid készítményeket alkalmazzák. Az adagot a dexametazon szerint határoztuk meg, hogy a szint a KS-17-tartalom a vizeletben, DHEA és a tesztoszteron a vérben (a kezelés ezen hormonok nem haladhatja meg a normál érték felső határának). A hormonális vizsgálatok mellett a kezelés hatékonyságát a bazális hőmérséklet mérésével és a menstruációs ciklus megfigyelésével szabályozzák. A menstruációs ciklus alacsonyabb második fázisában az 5.-9. Naptól az ovulációs stimulációra van szükség, amelyhez gyakran terhesség következik be. A spontán vetélés elkerülése érdekében folytatni kell a glükokortikoszteroid terápiát, időtartamát egyedileg kell meghatározni.
Ha egy nő nem érdekli a terhesség, és a fő panasz a hypertrichosis és pustular bőrkiütés a bőrön, az ösztrogének és antiandrogének tartalmazó készítmények ajánlottak. A hypertrichosisra hatással van a dián, különösen akkor, ha az androkurot az első 10-12 napban kombinálják. A Diana a menstruációs ciklus 5. és 25. napjától 4-6 hónapig írható fel.
Az androgén ellenes hatást veroshpiron termeli, a dihidrotesztoszteron képződésének elnyomásával a bőrben, a szőrtüszőkben és a faggyúmirigyekben. A Veroshpiron naponta kétszer 25 mg-ot ír elő. A veroshpiron 4-6 hónapos alkalmazása 80% -kal csökkenti a tesztoszteronszintet, de a kortikotrop és gonadotrop hormonok szintje nem csökken.
A szintetikus progesztinek is csökkentheti hypertrichosis, de ezeknek a használata gyógyszerek nők ACS ne legyen hosszadalmas, mivel a elnyomása gonadotropinok nemkívánatos funkció gátlása a petefészkek.