hepatolenticularis betegség
Hepatolenticularis degeneráció (hepatolenticularis degeneráció) - krónikus progresszív degeneratív öröklődő betegség jellemző egyesített lézió subcorticalis csomópontok és a máj.
Tünetei Reye dystrophiában:
Az összeg a tünetek a központi idegrendszer és a belső szerveket. A betegeket meg, és nő az izmok merevsége, a különböző hyperkinesis. pseudobulbaris tünetek, progresszív szellemi hanyatlás, elváltozások a májban és az írisz. Az ólom-szindróma extrapiramidális tünetek: merev izmok a törzs, a végtagok, az arc, a torok, és ennek következtében - járási zavarokat nyelési, beszéd. Ezzel párhuzamosan giperkinezy különböző jellegű: remegés. myoclonus. torziós rendellenes izomtónus. intentsionnogo remegés, rosszabb, ha szeretné végrehajtani az akaratlagos mozgások. Hyperkinesis egy görcsös jellegű.
Súlyosságától függően és a kombinációk a klinikai tünetek, az életkor, amikor a betegség történt, és a májkárosodás mértékét a négy formáját gepatotserebralnoy disztrófia.
nbspnbsp nbspnbsp * Korai aritmogiperkineticheskaya merev-formában, a legtöbb rosszindulatú downstream. Neurológiai tünetek évesen 7-15 év. Ez általában megelőzi a tünetek a májkárosodás. A klinikai kép uralja izommerevség és túlzott mozgékonyság.
nbspnbsp nbspnbsp * remegés, merevség és remegés formák jelennek meg, egy későbbi korban (17-20 év). A párhuzamosan megjelenése merevség és remegés, ami gyakran az első jele a betegségnek fokozatosan növekszik, akkor lesz közös, megragadva az izmok a törzs, a végtagok, az arc, állkapocs, lágy szájpadlás, gégefedő, hangszalagok, légzőszervi izmok, rekeszizom. Disturbed nyelés, beszéd énekeltek. Gyakran megfigyelhető jelentős változások a pszichében.
nbspnbsp nbspnbsp * extrapiramidális kéreg formájában juttatott N.V.Konovalovym különböző betegségek súlyosabb agyi funkció jelenléte bénulás, görcsök gyakran durva csökkenés intelligencia személyiség változás.
nbspnbsp nbspnbsp * Hasi forma jellemző elsődleges májkárosodás. Neurológiai tünetek csatlakozott a későbbi szakaszában a betegséget.
Okai Reye dystrophiában:
Az öröklődés autoszomális recesszív. Ólom patogenetikai kapcsolat genetikailag meghatározott megsértése cöruloplazmin fehérjeszintézist, amely része a # 945; globulinok, szállítására réz. Következésképpen, nagy koncentrációban réz a vérben következik be és annak lerakódását a szövetekben és szervekben, elsődlegesen a májban, az agyban, a szaruhártya és a vese és más szervek. Toxikus hatása, réz társított blokk oxidáló szulfhidril csoportok enzimek, ami zavar a redox folyamatokat a sejtben.
Kezelése Reye dystrophia:
A fő kezelési módszer a kiválasztást a felesleges réz. Erre a célra, tiol szerek, amelyek magukban foglalják a unitiol és D-penicillamin. A dózisokat a kiválasztott egyenként: D-penicillamin beadott átlagos dózisa közötti 0,45-2 g naponta, étkezés után. A gyógyszert kell venni az egész élet. A leghatékonyabb kezelés korai szakaszában a betegség. Unitiol elöírásszerüen ismételt kúrák 5 ml 5% -os oldat intramuszkulárisan naponta vagy minden második nap (25 injekciókat során, egy intervallum a kurzusok 5-6 hónap). Kezelés kombinált gyógyszerekre, amelyek javítják a májfunkciót. Azt ajánlja, speciális diétával ételek gazdag réz, állati zsírokat, fehérjéket. Élelmiszer legyen gazdag vitaminokban és szénhidrátok.