Kostmann-szindróma
Kostmann-szindróma kezelik külön nosological formájában örökletes neutropénia.
Ez a szindróma tartják a legsúlyosabb formájú az agranulocitózis, mint a perifériás vér szinte soha nem fordul elő neutrofil granulociták.
Etiológiája és patogenezise
Kostmann-szindróma egy genetikailag meghatározott rendellenességek, amely előnyösen kerül átvitelre egy autoszomális recesszív módon, bár van egy domináns módja az öröklési, és szórványos esetek rögzített patológia miatt génmutáció szintéziséért felelős a neutrofil elasztáz.
Amikor a patológiai megfigyelt gátlása jelentős állomásait a fejlesztés neutrofilek a csontvelőben, gyakran több, promielocita átalakulás következik be. Ez okozza, hogy jelentősen csökkent a koncentrációja a neutrofilek a perifériás csatorna és a megfelelő klinikai kép jelenik meg.
A szérum távollétében a neutrofil granulociták okozza a magas kitettség újszülöttek különböző fertőző betegségek, leggyakrabban gennyes ínygyulladás, bakteriális stomatitis, nekrotizáló tüdőgyulladás.
Az élet első hónapjaiban a gyermek az ismétlődő és súlyos gennyes fertőzés. A vizsgálat során felhívjuk a figyelmet, hogy göbös elváltozások a bőrön, a gyermek és a nyálkahártyák és a bőr alatti zsír.
Gyakran agranulocitózis csecsemők is nevezik, mint Kostmann-szindróma kíséretében alacsony termet, veleszületett szürkehályog, microcephalia, és kifejezte különböző fokú mentális retardáció a gyermek. Szintén ott hiánya lehet a csecsemőmirigy, a mandula, a nyirokcsomók, és a neutrofil agranulocitózis és trombocitopénia kombinálva anaemia változó súlyosságú.
Diagnosztikai kritériumai a betegség kell hívni lymphopeniát, veleszületett agranulocitózis és nem a humorális és celluláris immunitást. Csontvelő vizsgálat jelezte hiányában limfoid és mieloid sejtek.
A vizsgálat a vér képletű kiderült a mély agranulocitózis, amikor neutrofilszám nem éri el a 300 millió literenként a biológiai folyadék. Myelogram megsértését neutrofil érési stádiumban promielocitákra és a mielocitákra.
Patogenetikai kábítószerrel e patológia olyan rekombináns granulocita kolónia stimuláló faktor, amelynek stimuláló hatása a érését neutrofilek a csontvelőben.
A gyógyszer szedését kell végrehajtani az egész élet, a jó tolerancia lehetővé teszi, hogy kizárják vagy minimalizálják a mellékhatásokat.
A háttérben vételének az említett készítmény kifejlesztése során a fertőzés folyamata látható vényköteles antibakteriális hatóanyagok széles spektrumú korban dózisban szükség szerint vírusellenes és gombaellenes gyógyszerek.
Nehéz állapot jelzi donor granulociták, hatása és a kérelem granulocita kolónia stimuláló faktor egy csontvelő-átültetés.
Gyermekek szindróma Kostmann legyen állandó felügyelet mellett, mivel ezek kialakulásának kockázata leukémia.
Kezelés nélkül a prognózis egy gyermek életét miatt kedvezőtlen opportunista fertőzések várható élettartam nem haladja meg a két vagy három évig. Időbeni felismerése a patológia és a korán kezdődött kóroki kezelés jelentősen javítja a prognózist az egészségügyi és a gyermek életét.