Huntington-kór -, hogy a tünetek és diagnózis a betegség
Vitustánc (a görög „tánc”) olyan kóros állapot, amelyet hyperkinesis, azaz, akaratlan mozgások, ellenőrizhetetlen a betegek.
Gyakran a primer (genetikai) és a másodlagos, amely akkor következik be veszteség következtében struktúrák agyi trauma, a vér bejut a streptococcus fertőzés, bizonyos betegségek (agyi bénulás, vasculitis, pajzsmirigy diszfunkció), visszaélés a pszichotróp gyógyszerek.
Huntington-kór kifejezés elsődleges formája a betegség - kialakítja miatt genetikai betegségek a szervezetben, ami továbbítja a szülők a gyermekeknek.
Mi ez?
Változások vezet a megjelenése patológiás fehérje vegyületek az idegsejtekben okozó metabolikus rendellenességek és visszafordíthatatlan változások az agyban (neuron halál felelős izom tónus és összehangolása akaratlan mozgások).
Először le a betegséget orvos George Huntington 1872 után, aki nevezték.
A pontos oka a betegség, és a kockázati tényezők még nem teljesen tisztázott. Típusa öröklés - autoszomális domináns bizonyos funkciókat:
- Egy pár, ahol van legalább egy beteg, a kockázata, hogy a gyermek a Huntington-kór 50%, és a férfiakat érinti gyakrabban;
- Ha ez a genetikai rendellenesség figyelhető meg az apja, a betegség progressziója a gyermek gyorsabban megy.
Ennek megfelelően a kockázata a betegség kialakulásának is, akik legalább az egyik szülő a beteg.
besorolás
Ennek alapján a klinikai megnyilvánulásai a betegség, ott vannak a következő formában:
- (Klasszikus) chorea. Fejleszti a leggyakrabban 40 év után jellemzi a túlzott mozgás mellett csökkent izomtónus és az alacsony kifejezés a pszichés tünetek. Alatt lassú betegség, és néha úgy tűnik, olyan későn, hogy a tünetek nem mutatható ki, amíg egy személy halála.
- Juvenile formában vagy Westphal variáns. Viszi át az apa és nyilvánul meg a korábbi, 10-20 év az élet, a klinikai kép uralja csökkenése az izomtónust és hyperkinesis kevésbé hangsúlyos. Ez gyorsabb és kedvezőtlenül alakult a korai halál.
Pszichológiai izolált formában a betegség, amely expresszálódik demencia és egyéb mentális változásokat. Hyperkinesis ebben az esetben enyhék.
Az első tünetek jelentkezésekor után 30 éves kor (korai kezdetű sokkal ritkább).
Között a jelek a Huntington-kór közé tartozik:
- Nyugtalanság, nyugtalanság és különös, ismétlődő mozgás (nyilvánul során az első szakaszában a betegség, és általában nem tekinthető patológia).
- Akaratlan mimikri, grimaszolva: prischelkivanie nyelv smacking, szájnyílással, stb
- Gördülő járást, kísérő táncolni mozgások és rándulások.
- Mozgászavarok szem fejlődését nystagmus (önkéntelen ritmikus szemmozgás).
- Hyperkinesis, vagy akaratlan mozgások (hullámzás éles végtagok, izomrángás, a nyak), amely alváskor eltűnnek, de súlyosbítja a stresszes helyzeteket.
- Lelassult beszéd szükségtelen hangokat.
- Szellemi tünetek: a beteg nem ismeri fel szeretteit, jegyezte memóriazavarok, demencia.
- Csökkent izomtónus.
- Képtelenség, hogy a saját élelmiszer-és vigyázni magukra.
- A mentális zavarok: apátia, ingerlékenység, pánik, téveszmék, néha hiper- és alkoholizmus.
A kezdeti szakaszban az a személy, elnyomhatja a betegség tüneteinek az akarat, de aztán irányítani gyengül, és az állandósult a betegség progresszióját vezet a fogyatékosság.
Az utolsó szakasz jellemzi a nem megfelelő viselkedés betegek: nincsenek orientált a környezetben teljesen tehetetlen és állandó gondozásra szorul.
Ezen kívül, az általuk bemutatott motiválatlan agresszió, hallucináció és öngyilkossági gondolatok.
diagnosztika
A diagnózis megerősítésére a Huntington-kór végzett CT és az MRI, hogy segítsen azonosítani szabálytalanságok agyi struktúrák, valamint a genetikai kutatások vér meghatározására jellemző hibák.
Differenciál diagnózis más típusú chorea (chorea Sydenham), Wilson-kór és a Parkinson-kór, daganatok és a fertőző betegségek az agy.
diagnosztika Ár
Hogy milyen orvos foglalkozni?
A későbbi szakaszokban a patológia nehéz kezelni.
Az emberek, akik veszélyben vannak, akkor ajánlott, hogy átmenjen egy genetikai tesztet, hogy erősítse jelenlétét vagy hiányát patológia.
Hogyan kell kezelni?
Ma, Huntington-kór minősül egy gyógyíthatatlan betegség, így a kezelés célja, hogy javítsa a páciens állapotától.
A harcot a betegség használt gyógyszereket, amelyek irányul csökkentésére a fő tünetek és patológia.
- "Tetrabenazin" ( "Tetmodis"). A gyógyszer, amelynek célja az volt, hogy csökkentsék a intenzitását akaratlan mozgások betegeknél Huntington-kór.
- A neuroleptikumok ( „Haloperidol”, „ditt”, „Sonapaks”) használnak, hogy csökkentsék a mentális tünetekkel jelentkezik. Modern orvosok azt javasolják, egy új generációs antipszichotikumok ( „Olanzapin”, „Risperidone”), mert a minimális számú mellékhatása.
- Antidepresszánsok és szorongásoldó. A Huntington-féle chorea előnyösen alkalmazható triciklusos antidepresszánsokat és szelektív inhibitorok - „amitriptillin”, „fluoxetin”. Ezek megkönnyítik a lelki állapota a személy, csökkenti a szorongást, ingerlékenységet és egyéb depresszió tüneteit.
- A készítmények a valproinsav. Valproát nátrium és egyéb hasonló szereket hozzárendelve, amikor a görcsös szindróma.
- Parkinson-kór elleni gyógyszerek. A későbbi szakaszában a betegség, és növeli az izomtónust betegeknek ajánlott, hogy „levodopa”, és más gyógyszerek, amelyek előírt Parkinson-kór.
Annak érdekében, hogy csökkentsék a pszichológiai tünetek és meghosszabbítja a fogyatékosság betegek azt tanácsolják, hogy vegyenek részt a képzés fejlesztéséről szóló gondolkodás folytathatnak semmilyen szellemi tevékenységet.
A korai kísérletek történtek kezelésére Huntington-chorea sebészetileg révén úgynevezett sztereotaktikus műtét (injekció elektródok vagy Microeszközök részét területeket az agyban), de a hiánya miatt a hatás ilyen módszerek már nem használnak.
Az egyetlen kiút a betegek számára - hosszú távú kábítószer-használat, amely javíthatja a hossza és az életminőséget.
Külföldi kezelés
Értékelés a neurológiai betegségek kezelésére külföldi klinikák sokkal jobb, mint Oroszországban, így sok beteg a Huntington-kór választhat egészségügyi intézmények, Európa, Ázsia és az USA-ban.
Az országok listája, ahol a diagnózis és terápia a betegségek, többek között:
- Izrael;
- Németország;
- Svájcban;
- Ausztriában;
- Malajziában.
A kezelés költsége határozza egyedileg minden egyes esetben (általában indul 2000. Euro), de meg kell jegyezni, hogy a legdrágább kezelési költség azok számára, akik fogják kezelni, Németországban, Ausztriában és Svájcban.
Izraeli klinikán kapnak támogatást az állam, így az árak jóval alacsonyabbak.
Jóslatok és statisztika
Megelőző intézkedéseket, hogy megakadályozzák a fejlesztés a betegség nem létezik (például a Huntington-kór rendszerint romlik generációról generációra, az emberek ezt a diagnózist nem tanácsos, hogy a gyermekek).
Előrejelzés kedvezőtlen élet - halál bekövetkezte után 10-13 évvel az első tünetek közötti korosztály 45-55 éves származó szövődmények (tüdőgyulladás, szívbetegségek).
Mintegy 20% -ánál halnak meg ennek következtében az öngyilkosság.
Ma a nyugati országokban végzett kutatások a őssejtek felhasználására, valamint olyan gyógyszerek, amelyek blokkolják a szintézis kóros fehérjék, amelyek így diagnosztizált betegek Huntington-kór reményt a gyógyuláshoz.
Galina
Hasznos információk a számomra. Köszönöm. A barátom beteg. Gyönyörű, okos, gondoskodó anya. Magánélete tönkre a betegség miatt. Maga, mint egy orvos, mindent ért tökéletesen. Azt akarja, hogy egy igazi segítséget. A problémát, forduljon másfajta nemzetközi segítség központok, szenved a Huntington-kór. Úgymint alapítványokat, „néhány ember”. Lehet, hogy történt valami áttörés a kezelés a betegség?!
Elviselni, hogy a szenvedés ezeknek az embereknek!
Julia V.
A fiam beteg, a betegséget észlel egy évvel ezelőtt. Most csak 10 éves. Ez volt a narrátora apja, sajnos nem tudom, hogy ő a hordozója ez a szörnyű betegség. EMBEREK. Ez nem vicc, hogy megakadályozzák a genetikai betegségek ez a kötelessége. A család összeomlott, így a 2 beteg jogait. Van egy fia, nem tudom, mi fog történni, és hogyan. Ez a történet. Son szeretnek őrült, de milyen segítséget nem tudom.