Leber-szindróma - egy
Leber-féle szindróma (leírt német szemész Th Leber, 1840-1917 ;. szinonima - örökletes látóideg-sorvadás) - örökletes betegség a következő csoportból mitokondriális betegségek eredő pontmutációk mitokondriális DNS. Akut vagy szubakut nyilvánul előtt a 30 éves kort veszteség a centrális látás élességét. Jelzett kisagyi és piramis zavarok, fejfájás. Amikor biokémiai vizsgálatok azt igazolták hibák légzési lánc komplex 1. Anyai öröklődés (mitokondriális) mutáns mitokondriális DNS belép a citoplazmába, egy zigóta tojás. A legtöbb esetben gyakoribb a férfiaknál.
T. Leber. Über eine durch Vorkommen multipler Miliaraneurysmen charakterisierte Form von Retinaldegeneration. Albrecht von Grafes Archiv für Ophthalmologie, 1912; 81: 1-14.
Nézze meg, mit „Leber-szindróma” más szótárak:
Leber-szindróma - (. Th Leber) lásd a Leber-féle betegség ... Nagy Medical Dictionary.
Leber-féle betegség - (Th Leber; .. Syn Leber-féle optikai atrófia, a Leber-féle szindróma), örökletes látóideg-sorvadás, nyilvánul meg a gyors fejlődés a kétoldalú központi scotoma; Ez öröklődik recesszív nemhez kötött típusú ... Nagy Medical Dictionary
Alstrom szindróma - transzaxiális kép a mellkas szív szintje, amely szemlélteti egy tipikus szubkután zsírszövetben és az epikardiális szindrómában szenvedő betegek Alstrema. BNO-10 Q ... Wikipedia
Neuropathia Leber - Leber neyrapatyya * * Leber-féle veleszületett neuropátia emberi betegség öröklődik át az anyai vonal. Ez jellemző a fokozatos látásromlás serdülőkorban. A szindróma által okozott gén mutációja IV alegység ... ... Genetics. kollégiumi szótár
Leber neuropathia - neuropathia Leber - Leber neuropathia neuropathia Leber. NZCH, keresztül öröklődik az anyai vonal, jellemző a fokozatos látásromlás serdülőkorban; szindróma okozta mutációk a gén alegység IV perc NADP Q koenzim reduktáz, egy komponense ... molekuláris biológia és genetika. Szótár.
Neuropátia Leber - NZCH, keresztül öröklődik az anyai vonal, jellemző a fokozatos látásromlás serdülőkorban; szindróma okozta mutációk a gén alegység IV perc NADP Q koenzim reduktáz, egy komponense a mitokondriális genom. [Arefyev ... ... Referencia műszaki fordító
Hiány az enzim - méz. Szindrómák, veleszületett anyagcsere-betegségek ritkák, de jelentős hatással van a testi, értelmi, szellemi fejlődés és az életminőség (pl phenylketonuria, homociszteinuria glikogenosis szindrómák rideg ... ... Betegség Directory
Leber-féle betegség - (Th Leber; .. Syn Leber-féle optikai atrófia, a Leber-féle szindróma), örökletes látóideg-sorvadás, nyilvánul meg a gyors fejlődés a kétoldalú központi scotoma; öröklődik recesszív nemhez kötött típusú ... Orvosi enciklopédia