A glikogén tárolási betegség a szénhidrát-anyagcsere genetikai betegség gének szól!
A glikogén tárolási betegség - egy betegség. által okozott metabolikus rendellenességek, hogy vezet a túlzott koncentráció a glikogén vagy annak szerkezete megváltozna. Glikogén depo szénhidrogének, amelyek készen állnak az azonnali forrásból nyújtott teljesítmény. Ezek lebontani a májban, amely folyamatos ellátásának agy glükóz és a vörösvértestek
Ebben a csoportban a betegségek sajátos glikogén felhalmozódása a szervekben és szövetekben. Glikogenosis tulajdonított örökletes betegségek által okozott megsértése aktivitásának résztvevő enzimek glikogén metabolizmus. Ezen túlmenően, ezek befolyásolják a kialakulását különböző metabolitok. Leírja több száz esetben ez a betegség. Prevalenciája 1: 40.000.
A klinikai tünetek alapján, három fő formája a betegség:
1) a máj;
2) izom;
3) generalizált
A tünetek az első életévben, kezdve a 8-9 hónap, amikor nem volt alkalmi rohamok hipoglikémia. Jellemzőjük átmeneti eszméletvesztés, klónusos görcsrohamok konechnostey.Pripadki kezdődik étkezés előtt vagy reggel, megjelenésük megelőzhető azáltal, hogy egy édes vizet. A jellegzetes megjelenése gyermek: kis termetű, nagy has, vékony végtagok, „baba arcát.” Jelzett a máj megnagyobbodása. A legveszélyesebb kor - az első 4-5 évben. Fertőző betegségek bonyolítja a során a kóros folyamatot.
Az életkor, a beteg állapota javul, mivel a fejlesztési kompenzáló mechanizmusok megosztására. Intelligencia, mint általában, nem törött.
Amikor a máj hisztokémiai vizsgálat eredményei azt mutatják erős proliferáció kollagén kötőszövet, májsejtek gazdag glikogén tartalmaznak sok lipid.
A tünetek 7-10 év. A betegek inaktívvá válnak, hamar elfárad edzés közben. Izomgyengeség előrehaladtával, a fájdalom a dolgozó izmok, szívdobogás, légszomj. Mindezek a tünetek alakulnak ki, míg 25-35 év. A megjelenése a betegek nem változik. Tünetei máj és a vese elváltozásai miatt nem. A vizsgálat során jelentős izomvesztés és az alacsony vérnyomás.
Amikor látta hisztokémiai vizsgálat izomrost degeneráció, akár nekrózis. Ezek tartalmazzák vacuolumok töltött glikogén.
A prognózis kedvező, de az ismert halálesetek 20-30 éves.
Ebben a formában a betegség csaknem minden szervben és szövetben felhalmozódnak a nagy mennyiségű glikogén. ő klinika nem olyan, mint a klinikán a máj- és izmos formák, változatos, van egy progresszív lefolyású.
Type 1 (Gierke kór) okozza, hogy hiányzik egy specifikus aktivitása a glükóz-6-foszfatáz, a máj és a bélnyálkahártya. Ez öröklődik autoszomális recesszív módon. Megsértette az egyik fő funkciója a máj - a homeosztázis fenntartásában vércukorszint és csökkent glükóztolerancia aminosavak oktatásban. Ezzel párhuzamosan, a májsejtek egy csomó lipidek.
A klinikai kép nagyon jellemző a máj glikogén formák betegségek. A különlegessége az, hogy a gyerekek 5-7 éves korig vérzéses bőrkiütés és összefüggő vérzés csökkent vérlemezke-funkciót. Egy másik funkció a vér emelkedett húgysavszint, köszvény tünet alakul ki az élet későbbi szakaszában. Gyakran van a növekedés a vesére.
Diagnosztizálni a betegséget segítségével jelzett glükóz adagolás atomok. A végső diagnózis májbiopsziával: jelenlétében a normális sejtekben nagy mennyiségű glikogén szerkezet, amely egy sajátos jellemzője ennek a betegségnek.
A betegeket utasítottuk, hogy elkerüljék élelmiszerek, amelyek tartalmazzák a szacharóz és a laktóz.
A második típus (polip betegség) - a betegségek a legkedvezőtlenebb természetesen egyidejűleg az összes szerv hiányzik lizoszomális alfa-glükozidáz, valamint gamma-amiláz, ami a felhalmozási glikogén minden szövetben, különösen intenzíven dolgoznak az izmok (szív). A betegség jelenik meg az első életévben, mint tünet a szívelégtelenség. Jelzett „növekedése szív, máj, izom hipertrófia, megnövekedett a nyelvet. A gyermek gyakran keverjük, de a spontán mozgások fokozatosan korlátozott, ínreflexekkel 4-5 hónapos korban eltűnik.
Prognózis rossz - a gyermek meghal, mielőtt vége az 1. életévben. Abban boncolás felfedi változások minden szervekben és szövetekben. Genetikailag, a betegség akkor tekinthető autoszomális recesszív. Gyakoribb fiúknál.
Hatékony kezelés nem létezik. Lehetséges prenatális diagnosztika a betegség által magzatvíz (a tanulmány a magzati bőr sejtek).
Harmadik típusú (Cori-kór) okozza hiánya vagy csökkent aktivitás AMILO-1, 6-glükozidáz. Amikor ez befolyásolja a máj, a szív és a vázizmok.
A klinikai kép utal, hogy a máj formája a betegség, és hasonló az I. típusú glikogéntárolási betegség.
Prognózis általában kedvező. A betegség legveszélyesebb 4-5 év, amikor a gyakori rohamok hipoglikémia alakulhat ki. A későbbi években a betegség tüneteit simítjuk.
A kezelés ad jó eredményeket az alkalmazása egy magas fehérjetartalmú étrend gyakori étkezés, a glükóz képződést haladt kitérő keresztül transzaminálását aminosavak.
4-es típusú (Andersen-féle betegség) által okozott hiánya amilotransglyukozidazy enzim. Ahelyett, hogy a glikogén az érintett szervek szintetikus poliszacharid hasonló amilopektin. A betegség jelenik meg az első életévben, és hasonló volt a klinikán, hogy cirrhosis. Az enzim hiányzik a máj, a vese, lép, szív és vázizomzat. Bekövetkezik a halál az első életévben.
5. típusú (McArdl betegség) deficienciája jellemzi, a foszforiláz csak az izmokat. A betegség öröklődik autoszomális recesszív módon. Clinic tipikus formáinak izmos glycogenosis.