Renális tubuláris acidózis
Renális tubuláris acidózis típusú 1 (disztális)
Vannak szórványos esetek a betegség, bár általában öröklődik autoszomális domináns módon. Az oldat pH-vizeletmennyiség nem csökken a vesében annak a ténynek köszönhető, hogy a gyűjtő csövek van túlzott Visszdiffúziót hidrogén ionok a lumenből a vér, vagy miatt képtelenek a közlekedés hidrogén-ionok az ellentétes irányban a túlzottan magas pH-gradiens. Mivel mindkét titrálás pufferek vizelet és diffúz Capture NH4 ionokat a tubulusokban miatt az alacsony pH belső csőalakú lumen savtermelést nem elegendő mennyiségben. Azonban ammónium a vizeletben végezzük azonos, vagy még magasabb szinten, mint az egészséges emberek ugyanolyan fokú lúgossága a vizeletben. Van is egy olyan tendencia, hogy az ozmózisnyomás megváltoztatására a vizelet és a károsodott kálium-védelmi mechanizmus a szervezetben.
Táblázat 228-2. Összehasonlítása három típusú renális tubuláris acidózis
Acidózis nélkül irányába tolódik el anionok
A minimális mennyiségű vizelet pH
szűrjük összeget NPHS
A koncentráció kálium vérszérumban
A napi kiválasztódását savak
A magas pH erre
Alacsony pH-n
A napi szükséglet HCO3, hogy visszaszerezze a költségeket
HCO 3 - hidrogén-karbonát. Renális tubuláris acidózis típusú 3 egy ritka formája, amely kombinációja a renális tubuláris acidózis 1. és 2. típusú.
A krónikus acidózis kalcium reabszorpció a tubulusokban csökken, ami a fejlődését renális hypercalciuria és a gyenge másodlagos mellékpajzsmirigy-túlműködés. hypercalciuria eredmény, nagy lúgosság és alacsony vizelet citrát koncentráció (amely általában arra használjuk, hogy kötődni körülbelül 40% a vizelet kalcium) a formáció a kövek, amely a kalcium-foszfát, és a papilláris nephrocalcinosis. Gyermekeknél a növekedés lelassul, mivel az angolkór; dysplasia eliminálódik korrekciója acidózis nátrium-hidrogén-karbonát vagy más alkáli. A felnőttek, csontbetegség formáját ölti csontlágyulás. A gyermekek és felnőttek csontlaesios lehet részben az acidózis indukált a csont ásványi anyag és a nem megfelelő képződését 1,25-dihidroxi-D3 [1,25 (OH) 2 D3]. Mivel az érintett vese nem képes tartani kálium a szervezetben, illetve egy normális folyamat a vizelet koncentrációja, a betegnél polyuria hypokalemiával. Ha azt tapasztalja, a stressz miatt véletlen betegség, acidózis hypokalemiával vehet életveszélyes formája.
A diagnózis a betegség leírt feltételezni kell, a jelenléte az ilyen funkciók például az angolkór, vagy osteomalacia, hiperklorémiás acidózis emelt lúgosság vizelet, kövek, amely a kalcium-foszfát, és a nephrocalcinosis. Annak érdekében, hogy erősítse meg, hogy a pH-ja a vizelet nem lehet csökkenteni a normál értékek, végezze stressz teszt ammónium-kloriddal (NH4CI): orális beadott 0,1 g (1,9 mmol) NH4CI per 1 kg testsúly és a megfigyelt változások ideje pH a vér és a vizelet. Annak ellenére, hogy a rendszer fokozott acidózis, a vizelet pH alacsonyabb, mint 5,5. Ellenőrizze, hogy ez alatt az tárgyalás a beteg nem fertőző betegségek, a húgyutak, mert a baktériumok szekretálnak ureáz, amely hidrolizáljuk karbamid, átalakítja az ammóniát és elősegíti a túlzott vizelet alkalizáció. Abban az esetben, gyperhloremichesky acidózis súlyos, és a vizeletben - egy erősen lúgos pH, az ilyen minta nem szükséges.
Zavaros helyzet akkor fordulhat elő, ha az 1-es típusú PKA által okozott nephrocalcinosis miatt örökletes idiopátiás hypercalciuria. Ebben az esetben a kövek általában tartalmaz kalcium-oxalát, hypokalemiával nem. Egyéb örökletes betegségek, hogy hatására a fejlődését PCD, például a változó a szivacsos medulláris vese anyagok, galaktozémia, tökéletlen desmogenez, Fabry-féle betegség, és az örökletes elliptocytosis kizárható a benne rejlő klinikai tünetek. Meg kell vizsgálni a beteg hozzátartozói szenvedő PKA 1-es típusú kimutatására alkalmas erre korrekció okoz vesekárosodást okozhat.
A kezelés. A betegek kezelésére ajánlható tabletta nátrium-hidrogén-karbonát (10 Gran = 7,2 mmol bázis) és Shohl oldatot (1 mmol 1 ml egy bázis, formájában Na- és K-citrát); dózis 0,5-2 mmol / kg, osztható 4-5 napi beadások. A teljes dózist növelni kell, hogy alkálifém, amíg eltűnnek acidózis és a hypercalciuria. A betegeket figyelmeztetni kell tesztelt két alkalommal évente, ugyanakkor meg kell határozniuk a koncentráció a kloridok és a CO2 a vérszérumban, valamint a kalcium mennyisége választódik ki a vizeletben. Általában nincs szükség a kálium-kiegészítők az étrendben. Annak szükségességét, hogy alkálifém általában megnöveli során véletlenszerű betegségek, de általában kevesebb, mint 4 mmol / kg per nap.
Renális tubuláris acidózis típusú 2 (proximális)
A proximális RTA általában akkor fordul elő, mint része egy olyan generalizált diszfunkciója proximális tubulusok. Lehet átmeneti rendellenességek csecsemő-, amely általában eltűnik a gyermekkor során. Leírták egy család kiderült izolált formában acidózis ilyen típusú, azaz a. E. nélkül egyidejű phosphaturia és aminoaciduria urikozurii. Kórélettana proximális azonos PCD és izolált formában, és abban az esetben, ha ez része az általános eljárás. Feltárt-bikarbonát reabszorpció a proximális tubulus és kimerülése hidrogén-karbonát alakul a szervezetben miatt túlzott veszteséget a vizeletben, miközben a normál koncentrációja a plazmában-hidrogén-karbonát. Csökkenő koncentrációival plazma-hidrogén-karbonát a szűrjük frakciót olyan szintre csökkent, hogy újra felszívódhat sérült tubulusokat. Ezután hidrogén-karbonátok eltűnik a vizelettel és a vizelet pH csökken. kálium-üzletek kimerült, és a fejlődő hypokalemia, különösen akkor, ha a betegnek további mennyiségű alkáliák, mint hidrogén-karbonát választódik ki a vizeletben, részben a kálium-sók. Hypercalciuria mérsékelt, kövek alakult ritkán. A stressz teszt a NH4Cl pH a vizelet csökkent 5,5 alatt értékek.
A kezelés általában nem szükséges. Azokban az esetekben, amikor acidózis súlyos, a beteget meg kell rendelni napi beadása hidrogén-karbonát nagy mennyiségben, gyakran több mint 4 mmol / kg, és még akár 10 mmol / kg per nap, mert gyorsan kiürül a vizelettel. Egy másik módszer a kinevezését a tiazid diuretikum és egy só-mentes diéta. amely hozzájárul a kismértékű csökkenése a folyadék térfogata és a növekedés-bikarbonát reabszorpció a proximális tubulus, ezáltal csökkentve a szükséges dózis-hidrogén-karbonát. A kezelés során, élelmiszer kell hozzá a kálium, mert a túlzott mennyiségű nátrium-hidrogén-karbonát eléri disztális nefron, ahol nagy mennyiségű nátrium-cserélődik kálium, amelyet azután a vizelettel ürül.
Renális tubuláris acidózis típusú 4
Egyes betegek szenvednek renális tubuláris acidózis olyan alakú, hogy eltér a PCD, 1 és 2 típusú, és ez a betegség már az úgynevezett PKA típusú 4. Az ilyen betegek esetében is megfigyelték, metabolikus acidózis anélkül, hogy jelentős elmozdulást anionok, de annyiban különbözik a PKA típusú 1, hogy közben a élezési folyamat betegeknél vizeletben savassá válik (lásd. táblázat. 228-2), és a PKA 2. típusú, hogy ezekben a betegekben a vizeletürítést csak kis mennyiségű hidrogén, és ezért az alkáli napi adag kevesebb, mint 4 mmol a / testtömeg. Ezek a betegek különböznek a betegek PCD 1 és 2 típusú, a nagy koncentrációjú kálium-vérszérumban, és egy kis mennyiségű ammónia kiürül a vizelettel. Ezeknél a betegeknél nem alakul ki Fanconi szindróma, nem alkotnak vesekő. Tekintettel arra, hogy ezekben a betegekben törött kálium-kiválasztást folyamat, és hidrogénatom, úgy gondoljuk, hogy van egy általános diszfunkció disztális nephronok miatt tényleges vagy vesebetegség, vagy abnormális szintű aldoszteron. Hiperkalémia súlyok acidózis, vese elnyomja a termelés az ammónia, amely a legfontosabb puffer a vizeletben, és ezáltal korlátozza savat a vizeletben.
Leggyakrabban betegeknél PCD 4-es típusú ott giporeninemichesky gipoaldosteronizm; koncentrációja a renin és az aldoszteron a vérplazmában a normál tartomány alatt, még csökken az extracelluláris folyadéktérfogat. Ennek okai betegség diabetikus nefropátia, alakulnak magas vérnyomás nephrosclerosis és krónikus tubulointersticiális nephropathia. Hyperkalaemia és acidózis korrigálható szubsztituensek dózisok mineralokortikoid hormon, mint például a fludrokortizon, dózisban 0,1-0,2 mg naponta; Egyes betegek esetében szükség lehet egy adag 0,3-0,5 mg naponta, aminek hatására a halott, hogy vállalja a jelenlétét tubulusok a fellépés e hormon. Furoszemid is csökkentik a acidózist és hiperkalémia, feltéve, hogy a só mennyisége jut a szervezetbe lesz ahhoz, hogy megakadályozza a csökkenése extracelluláris folyadék térfogata.
Egy kevésbé gyakori állapot betegeknél PCD típusú 4 hatásának ellenállnak a mineralokortikoid hormon hiperkalémia; Ebben az esetben, a súlyossága és hiperkalémia ACI dózis nem csökken a kezelés ellenére mineralokortikoid hormon. Ez az állapot akkor fordul elő egy kis számú primer vesebetegségben szenvedő betegeknek, ahol is van egy jelentős kimerülése sót tartalék a szervezetben károsodása miatt a disztális rész nephronok. A koncentrációkat a renin és az aldoszteron a vérplazmában emelkedett, és a betegeknél a hajlam, hogy vegye figyelembe, csökken az extracelluláris folyadéktérfogat. A kezelés abban áll, hogy az ehető sótartalmú diéta és bázisok, a szükségességét, hogy a mineralokortikoid hormonok nem. Más betegeknél enyhe fokú acidózis jelei nélkül vese betegség nem fordul elő nátrium fogyását a vizelettel. koncentrációja a plazma renin és az aldoszteron alacsony, de hiperkalémia és acidózis érzéketlenek hatásainak mineralokortikoid hormonok. Ennek az az oka tekinthető abnormálisan nagy áteresztőképességű a disztális tubulus a klorid ionok; reabszorpció nátrium-klorid növekedett; Ez azt sugallja, hogy a potenciális különbség a felszínen a hám a disztális tubulus és a bazális membránon csökkentett kálium-szekréció csökken, mivel ez függ a transzepiteliális töltés hiperkalémia okozza a fejlesztés acidózis, visszaszorítja a ammónia, és megnövekedett az extracelluláris folyadéktérfogat eredményeként abszorpciós nátrium-klorid csökkenti a koncentrációját renin és és az aldoszteron hatására a magas vérnyomás kialakulását. A fő indikációja ezen események sorozata van, hogy a nátrium-infúziós anionokkal, például hidrogén-karbonát vagy szulfát, kálium-kiválasztás növekszik a normális szintre, vagy feleslegben. Ezen állapot kezelése ritkán találkozott a tiazid diuretikumok alkalmazása, illetve a kijelölés egy só-mentes diéta.
Elsődleges mineralokortikoid elégtelenség származó mellékvese-betegség, is vezet a fejlődés a hiperkalémia és acidózis. Diagnózis és kezelés mellékvese betegségek tárgyalt Sec. 325.