Miotónia, referencia betegségek
Myotonia - genetikai betegség, amely jellemzi károsodott izmok gyors relaxációs folyamat után aktív összehúzódás. Megkülönböztetni veleszületett myotonia (Thomsen kór), disztrofiás (Kurshmana-Betty Steiner-féle betegség), a hidegen EULENBURG és paradox. Thomsen myotonia gyakoribbak és dystrofiás myotonia Kurshmana-Betty Steiner.
Thomsen myotonia
Thomsen myotonia öröklődik autoszomális domináns módon. Betegség gyakran kezdődik az iskolás korú, néha az első jelei úgy tűnik, röviddel a szülés után, és az 4-5-ik hónapban egy gyermek életét lehet jegyezni izom túltengés. Közben lassan halad az első években a tünetek ezt követően stabilizálás. Gyakran a betegséget először diagnosztizálták a beteg egész életét a hadsereg. A fő jellemzője a myotonia - mozgászavar, ami az, hogy miután egy erős összehúzódása az izmok a relaxáció nagymértékben akadályozza. Azonban, miután többszöri izmainak ellazítja szabadabb, könnyebb és végül a normális. Miután ellazítja az izmokat, még egy rövid, miotónikus mozgások nehéz újra megjelenik. A hideg erősíti izomgörcs. A súlyos formái myotonia teljes kikapcsolódás következik be, és ismételt mozgásokat. Passzív mozgás nem okoz izomgörcs. Myotoniás görcs legkifejezettebb a felső végtagokban, amikor megpróbál gyorsan szétnyitni öklét, és igazítsa az ujjak kézfogás. Izomgörcs is megfigyelhető az alsó végtagokban, amikor megpróbál felkelni a székből, és gyorsan menni. Egyes betegeknél nehéz rágás, nyelés és a beszéd elején a cselekvés, görcs megszűnik és a motor jár, ezt követően pedig a normalizált ismétlődő mozgásokat. Amikor megpróbálja túl gyorsan fut izomgörcs is okozhat, hogy esik, a beteg rövid időn belül meg kell állapítani. Betegek Athletic jól fejlett izomzat. Az izmok tapintásra kemény és sűrű, de a szilárdsága csökken bennük.
A betegség patogenezise nagyon összetett. A vizsgálat feltárta, intracelluláris metabolizmus rendellenességek kálium és a kalcium.
Kezelés Thomsen myotonia
Kezdik el a kezelést a kórházban, továbbra is az ambuláns. Hozzárendelése Corinfar (aránya 1 tabletta naponta 3-szor, 4 héten át), Diacarbum (2 tabletta
2-szer naponta 2 héten), a kinin (belül 0,3-0,5 g 2-4-szor naponta folytattuk szakaszosan 1-2 hét). Jó hatással ad difenin 1 tabletta 2-szer egy nap. A következő rehabilitáció - elektroforézis nyak és ágyéki kinint, meleg fürdő; rehabilitáció. A prognózis az élet kedvező. A betegek ellenjavallt szakma vezető közlekedési, a munka a futószalagon, és a hideg.
atrófiás myotonia
Az atrófiás myotonia jellemzi az a tény, hogy együtt miotóniás görcse megfigyelt sorvadása izmok és endokrin rendellenességek. A betegség kezd évesen 20-30 év folyamatosan halad. Izomsorvadás lokalizált templomokban izmok, a nyak, a kezek és lábak. egyidejűleg
3 atrófia alakul izomgyengeség. Voltak megsértése az ivarmirigyek (herezsugorodás), férfiaknál impotencia, korai menopauza és női meddőség; a teljes fogyás, hipotenzió, bradycardia, csökkenés bazális metabolizmus. Jellemzi a bőr kiszáradását, a korai fejlesztés a szürkehályog, hajhullás, kopaszság.
Atrófiás myotonia
A kezelést végezzük évente kétszer a neurológia osztályon. Közötti időszakban kórházi kezelést fenntartó kezelés ambuláns. A következő retabolil tanfolyamok (1 injekciós hetente - 4 injekció) időközzel 2-3 hónap, metilandrostendiol belül (1-2 tabletta naponta 2-3 hétig), ATP-t és 1 ml intramuszkuláris injekció formájában, naponta (a ráta - 15-20 injekció). Ez javasolja a 40% -os glükóz oldatot (20 ml 4 egység inzulin), Kokarboszilaza, tiamin, tokoferol. Alkalmazott is propranolol 20 mg 3-4 alkalommal naponta 4 hét; masszírozza az érintett izmok.A prognózis atrófiás myotonia miatt kedvezőtlen a folyamatos progresszió a bénulás. 15-20 év, a betegek általában elveszítik azt a képességüket az önálló utazást.
-
Azt is olvasható:
- Gerincvelő sérülés
- Myasthenia gravis, súlyos izomgyengeség bénulás
- epicanthus
- Pseudarthrosis, falrésvágó