Myopathiákkal gyermekeknél
Vannak a következő formái veleszületett myopathiákkal gyermekeknél:
- betegség "core rudat" (Shay-Megie);
- nemaline myopathia;
- miotubulyarnaya (tsentroyadernaya) myopathia;
- Reilly-Shvahmana szindróma;
- hipermetabolikus myopathia (Luft).
Tünetei myopathiákkal gyermekeknél
A klinikai tünete:
- izomgyengeség (a proximális végtagokban);
- hypotonia (nincs atrófia);
- ínreflexek alacsony (vagy nem) - a fő megnyilvánulásai a betegség.
Izom patológia befolyásolja a fejlődését motoros készségek a gyermekek, különösen a betegek kezdenek járni később. Azonban eljön az adaptáció egy meglévő hiba, és a feltétele a betegek többségében stabilizálódott.
Disease "core rudat" (Shay-Megie)
Veleszületett betegség. Típusa öröklés - autoszomális domináns változó expresszivitás. Kóros gén kromoszómán 19. javasolja lehetséges öröklés autoszomális recesszív tulajdonság; ismert és szórványos esetek. A betegség gyakorisága a férfiak és a nők azonos.
A betegség tünete „floppy baby” - diffúz izom hypotonia. Izomgyengeség kifejezettebb a proximális lábát. Ritkán kiderült, a gyengesége az arc izmait. Ünnepelte a mozgásszervi fejlődés késleltetése: a gyerekek elkezdenek járni rendesen csak 3 éves. Enyhe izomsorvadás, csökkent reflexek. A pubertás betegség megnyilvánulásai stabilizáljuk, de lehetséges a fájdalom görcsök a lábak típus görcsök, súlyosbítja megterhelés.
Együtt myopathiás tüneteket tipikusan jelen a különböző ízületi anomáliák: kifoszkoliózis, a görbület a combok, lapos láb, ujj deformitás.
A legtöbb beteg alkalmazkodni izomgyengeség, önellátás, végre bizonyos fajta munkát. Intelligens normális fejlődését.
A biopszia az izomszövet, ha festett a Gomori háromvegyértékű krómot a központi része a szál feltárt izomrostok kékre festődött. Az enzim aktivitást a betegek vérében a ritka növekszik.
Nemaline myopathia gyermekeknél
Veleszületett betegség. Ez jellemzi a generalizált izomgyengeség, beleértve az arc izmait, néha a légző izmokat. A súlyossága izomgyengeség változik enyhe mértékben, hogy vezet a fogyatékosság. Gyakran felfedi csontrendellenességek: magas szájpad, scoliosis, mellkasfal deformitás, üreges láb. Intelligence tároljuk. A steady-state.
Az izom-biopszia (ha festett a Gomori) határozzuk meg megnövekedett izomrostok tartalmazó miofibrillumok, vörösre festve.
Miotubulyarnaya (tsentroyadernaya) myopathia
A betegség az élet első napjaiban, de néha később. Ez jellemzi generalizált hypotonia és az izomgyengeség, a külső szemizmok és ín areflexia.
Helyhez kötött, néha lassan progresszív. Az izom-biopszia határoztuk megsértése keresztirányú izomrost csíkozottság-, magjaiban a legtöbbjük nem alatt található sarcolemma, és a közepén vannak és vannak körülvéve egy zóna mentes miofibrillumok.
A betegség etiológiája ismeretlen. Örökletes hajlam egy bizonyos értéket.
A myopathia hipermetabolikus (Luft)
Betegség család, öröklés még nem tisztázott.
Jellemezve mérsékelt diffúz izomsorvadás, tendineus areflexia, izomgyengeség és a vegetatív zavarok (alacsony minőségű testhőmérséklet, bőrkiütés, tachycardia, polydipsia). Alapanyagcsere és ezzel jelentősen nőtt.
Elektronmikroszkópos izom biopszia a perinuclearis területen izomrostok azonosítani klaszterek óriás mitokondrium. A patológia vezet szétkapcsolását mitokondriális légzés és foszforilációs folyamatok felszabadító nagy mennyiségű hőt. Ennek eredményeként a test hőmérséklete emelkedik, a beteg nem tolerálja a hőt.
myopathiákkal kezelés gyermekeknél
Különleges kezelés nem progresszív formája örökletes myopathiákkal nincs gyermekük. Ez azt mutatja, a helyreállító és tüneti kezelés.