Idiopátiás hipoglikémia család
Idiopátiás hipoglikémia család (Mack Curry szindróma). Leírt 1954 Parker. Hypoglycemia egy család ilyen típusú kezelt betegek között Parker. a felét az összes bejelentett hipoglikémia - eltérő etiológiájú. A betegség sokkal gyakoribb, mint a cukorbetegség.
Klinikán. Hipoglikémiás tünetek általában kora előtt 2 év. többnyire a fiúk. Azt feltételezik, hogy van lassításában bomlás miatt örökletes inzulin enzimatikus blokk insulininaktiviruyuschey rendszer (inzulinázt). Hipoglikémiás hipoglikémia tüneteit az ilyen típusú nem különböznek a hagyományos (gyengeség, verejtékezés, hiperfágia, remegés, görcsök, kóma). Néha van tartós agykárosodást. A hipoglikémia lép fel leggyakrabban éhgyomorra.
A diagnózis nem nehéz, és megerősíti a glükóz tolerancia tesztet.
Csökkent tolerancia szénhidrátokat is azonosították, és néhány egészséges családtagok. Jellemzően tapasztalja spontán javulás évesen 6-10 év. A minta a terhelés hab leucin indikátora a diagnózis az idiopátiás spontán hypoglykaemia. Leucin orálisan vagy intravénásan dózisban 150-200 mg per 1 kg súlya a gyermek. leucin loading egészséges gyermekek nem lehet leengedni vagy kissé csökkenti a vércukorszintet, míg a betegek túlérzékeny leucin cukor beadása után leucin 25-30% -al csökken. Család a betegség természete lehetővé teszi, hogy zárja ki más típusú hipoglikémia (insuloma elégtelenség hipofízis, a mellékvese, tahialimentatsiya, éhezés, túlzott mennyiségű inzulin és mtsai.).
A kezelés. Minden esetben idiopátiás hipoglikémia jó hatással ACTH mértéke 4 mg per 1 kg testtömeg 2-3 hétig csökkenő dózisban. A kritériuma jó hatással nincsenek a hipoglikémia tünetei és az éhgyomri glükóz legalább 40 mg%. Előrejelzés kedvező esetén a korai diagnózis és kezelés.
- Handbook of Klinikai Genetikai \\ Az általános szerkesztésében professzor LO Badalyan - Moszkva: Medicine 1971