A diagnózis a Dr. House-kór Wilson
Wilson-kór
Wilson-kór (Wilson), - egy másodlagos genetikai rendellenesség, amely kapcsolatban állnak a felhalmozódása a réz a szervezetben és a károk nyilvánul májra és az idegrendszerre.
Ezt a betegséget először leírt Kinnerom Wilson 1912-ben. A gén felelős a betegség azonosították az 1980-as. Amíg az 1950-es, a betegség során csak haláleset. Az első kezelés jött a 20. század közepén, az első volt dimerkarpol, majd penieilíamin 1956, trientin, az 1960. A cink-ben kezdődött az 1960.
Az előfordulási ez a betegség kellően gyenge 3 100 000. Van egy autoszomális recesszív átviteli típusú, patológiás gén található, a kromoszóma hosszú karján 13. Előfordulási gyakoriságuk nagyobb a populációk között, ahol szorosan kapcsolódó házasságok gyakori. Gyakrabban fordul elő férfiaknál, az átlagos életkora 11-25 év debütált. A tünetekkel jelentkezik fontos exogén hatások a májat érintő - fertőzés és mérgezés.
Bár a biokémiai hiány születéskor jelen, a klinikai tünetek ritkán fordulnak elő kora előtt 5 év. Megnyilvánulásai a betegség összefüggésbe hozható a felhalmozási réz a májban (akár 20-szer a normál szint), az agy és a szem (réz szállítják e szervek vér).
Az életkor, amikor az első tünetek függnek az érintett szervek. Körülbelül a betegek fele (40-50%) az első jelenik meg a máj tüneteket, a másik fele (40-50%) - idegrendszeri tünetek. Az átlagos életkor, amikor a tünetek nyilvánvaló máj - 10 és 14 év, neuralgiás - 19-22 év.
Ebben a betegségben a növekedés réz kimeneti a veséken keresztül, annak koncentrációja a vérben jelentősen csökken. Ez vezet zavar a cseréjét oxigén a vérben, mert a réz szerepel a vérben a specifikus enzimek, amelyek felelősek a gázcsere testet. Ennek eredményeként, a réz is felhalmozódnak a májban, vesében, agyban, és a szaruhártya. Emiatt formált cirrhosis, ami eltömődés a salak test.
Ebben a betegségben beteg előírt diéta korlátozás réz 1 mg naponta, ami kiküszöböli a szárított gyümölcs, csokoládé, dió, rák, a máj, a teljes kiőrlésű. Szintén a gyógyszert felíró kuprenil (1,5-2 g naponta elfogyasztható), unitiol és B6-vitamin. A kezelés középpontjában a növekedés a termelés a réz test.
A jobb oldali kép mutatja a szemet és a gyűrű Kayser - Fleischer egy beteg a betegség tüneteit Wilson - Konovalov.