Morquio szindróma
Morquio szindróma egy örökletes anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem szükséges anyag a hasítási hosszú láncok cukor molekulák, úgynevezett glükózaminoglikánok (korábbi nevén mukopoliszacharidok). Ez a szindróma egy csoportjára utal okozott betegségek mucopolysaccharidosis (MPS). Különösen, az úgynevezett MPS IV.
Morquio szindróma autoszomális recesszív tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy mind a szülőknek kell átadni akkor a hibás gént annak érdekében, hogy ezt a betegséget.
Két formája Morquio szindróma: A típusú és B típusú
- Egyének típusú A nem rendelkezik egy anyag (enzim) nevű galaktózamin-6-szulfatáz.
- Egyének B típusú nem termel elegendő a béta-galaktozidáz enzim.
- Rendellenes csontok fejlődését, beleértve a gerinc
- A lekerekített alak a mell
- Robusztus funkciók
- közös hipermobilitást
- Iksz lábak
- Nagy fej (makrocefáiia)
- Alacsony növekedés különösen rövid törzzsel
- Széles körben elhelyezett fogakra
Az orvos elvégzi a fizikális vizsgálat. Vizsgálata és tesztelése is felfedi:
- Görbület a gerinc (kifoszkoliózis)
- felhős szaruhártya
- szívzörej
- lágyéksérv
- a máj megnagyobbodása
- Elbizonytalanodása funkció a nyak alatti
- Alacsony termetű (főleg rövid hordó)
A vizeletvizsgálat többnyire az első helyen. Ezek a vizsgálatok azt mutatják, extra mucopolysaccharides lehet, de nem tudja meghatározni a konkrét formája MPS.
Egyéb vizsgálatok lehetnek:
- hemokultúrához
- echocardiogram
- genetikai vizsgálatok
- hallásvizsgálat
- réslámpa
- Kultúra bőrfibroblasztokat
Egyének Morquio szindróma kell alávetni MRI az alsó koponya és felső nyaki, hogy meghatározzuk elmaradottság a felső csigolyák.
Nincs specifikus kezelése Morquio szindróma. A kutatók most ellenőrzi a lehetőségét a kezelés enzimszubsztitúcióval. Tünetek kezelik azok előfordulnak. Csigoiyafúziő megakadályozhatja visszafordíthatatlan gerincvelő sérülés emberek enyhe nyaki csigolyák.
Kognitív funkció általában normális betegeknél Morquio szindróma. Csontprobiémákhoz vezethet jelentős komplikáció. Például a kis csontokat a felső része, a nyak is csúszik, és károsíthatja a gerincvelőt, ami bénulást. Műtéti ilyen problémák javítása kell végezni, ha lehetséges. Cardialis szövődmények halálhoz vezethet.
- légzési problémák
- szívbénulás
- Gerincvelő-sérülés és az esetleges bénulást
- Látászavarok
Genetikai tanácsadás ajánlott a leendő szülők, akiknek a családjában az Morquio szindróma. Tanácsadás családoknak is ajánljuk, akik a gyermek szindróma Morquio, hogy segítsen nekik megérteni ezt az állapotot és a lehetséges kezeléseket.