Galaktózémia 1-es típusú
Galaktózémia 1 típus. Klasszikus galaktózémia. Gyakorisága galaktózémia. Jelei galaktózémia. Telepítése galaktózémia. A diagnózis galaktózémia. klinika galaktózémia
Galaktozémia miatt hiányok enzimek metabolizmusában részt vevő galaktóz. Ólom tőlük galaktóz-1-fosfaturidiltransfera (PFUT). A patológia az enzim a vérben felhalmozódik, de tevékenysége vagy hiányzik, vagy nagyon kicsi, különösen az eritrocitákban. Ennek eredményeként a metabolikus folyamatok, amelyek a fent említett enzim, galaktóz hasított a glükóz-6-foszfát, amely benne van a glükóz metabolizmus. Ha nincs, vagy nagyon alacsony aktivitást PFUT és más enzimek a fenti metabolikus ciklust galaktóz felhalmozódik toxikus koncentrációt az agyszövet, máj, vese, lencse, és ez annak köszönhető, hogy a megfelelő tünetekre.
Galaktózémia klinikailag megnyilvánuló következő: dyspepsia, hányás, sárgaság (fokozott mértékben direkt bilirubin), ascites, hepatomegalia, az alultápláltság, valamint a szürkehályog és az elmaradás a szellemi fejlődését. Mindezek a tünetek és a haladás a háttérben a női készítsen egy gyermek és / vagy tehéntej tartalmazó galaktóz. A betegek a vizeletben kimutatott galactosuria, proteinuria és acidaminuria.
A biokémiai diagnózisa galaktózémia alapul aktivitás mérésével a vörösvértest PFUT. DNS diagnosztika alapul meghatározása gén mutációja PFUT (9. kromoszóma). Az európai lakosság a leggyakoribb mutáció Q188R diagnosztizált betegek 70% -ában.