Változékonysága örökletes - darwini evolúció, DNS, fejlesztése az egyes típusok variabilitás
A genetikai variabilitás a változások közé tartozik, hogy a vonások öröklődnek és ezt követően jelenik meg az utódok. Darwin hívják ezt a típusú változékonyság bizonytalan, vagy egyedi, mert eredetileg lehetetlen meghatározni, hogy mi fog változni, ráadásul ezek mindig egyedi. Kétféle genetikai variáció: kombinativ- sósav és a mutáció.
Ez a fajta változás lép fel egy kombinációja a meglévő gének és allélok különböző fázisaiban szexuális reprodukció. Fontos megjegyezni, hogy ez nem történik semmilyen kémiai átalakítások közvetlen szolgáltatói örökletes információk - a DNS-molekulák. Következésképpen kombinatív variabilitás nem vezet az új gének vagy allélok - az utódok jeleit mutatják a szüleik és elődeik, hanem különböző kombinációkban. Elementary (rövid szénláncú) egység rekombináció genetikai anyag, így a megjelenése új kombinációk Recon, amely megfelel egy pár kettős szálú DNS-molekula nukleotid vagy egyetlen nukleotid a molekulák egyszálú nukleinsavak vírusok. Recon nem lehet elválasztani a folyamat crossover singovera, és mindig továbbított teljes. A kombináció az örökletes anyagot eukariótákban érjük háromféleképpen:
Rekombinációja gének során átkereszteződés során profázisába az első meiotikus osztódás, amikor a homológ kromoszómák csere részletekben, kapott kromoszómák jelennek új kombinációjával rendelkező allélek (meg kell jegyezni, hogy a crossover singover vezet egy új kombinációja funkciók csak akkor, ha a homológ kromoszómák tartalmazhatnak különböző allélek a gén - például zöld vagy sárga szín a vetőmag, ha a allélek azonosak, annak ellenére, hogy a csere a szegmensek, jellemző expressziós nem változik). 2. A független divergencia anafázist kromoszómák első meiotikus osztódás, amikor anyai és apai kromoszómák leánysejtekhez eltérőek véletlenszerűen, ami a különböző kombinációk kromoszómák, és ennek következtében az összes képződő ivarsejtek meiózis genetikai különbség van köztük. 3. A véletlenszerű jellege az ülés ivarsejtek megtermékenyítés során.
A prokariótákban, nincs szexuális reprodukció a hagyományos értelemben a folyamat. Azonban, bizonyos feltételek mellett, és ők is a rekombináció a genetikai információ, a DNS-t nukleoid és citoplazmatikus DNS cal - plazmidok (a részleteket plazmidok részben leírt genetikai berendezésben prokarióták).
Így a különféle mechanizmusok kombinatív variabilitás vezet az a tény, hogy minden zigóta egy egyedülálló genetikai információt. Ez megmagyarázhatja a különbségeket a leszármazottai ugyanazon szülők. A rekombináció genetikai anyag rendkívül fontos az evolúciós folyamat, mert létrehoz egy kimeríthetetlen sokfélesége genotípusok, így heterogén populációt. A megjelenése egyenlőtlen, ezért egyenlőtlen élőlények egyik faj lehetőségeket nyit a természetes szelekció, így csak a legsikeresebb kombinációja örökletes tulajdonságok. Mivel az új mikroorganizmusok idővel is szerepel a szexuális reprodukció folyamat javítása genetikai összetétele folyamatos.
Ellentétben kombinatív változékonysága előfeltétele mutáció a minőségi változást az örökséget az aljzat. Az eredmény az újabb allél vagy éppen ellenkezőleg, a veszteség a meglévőket. Ez ahhoz vezet, hogy a megjelenése az utódok egy alapvetően új vonások, amelyek hiányoznak a szülők.
A főbb rendelkezések az elmélet mutációk által felvázolt G. de Vries (1901-1903). Ő volt az, aki megalkotta a kifejezést, hogy a mutáció hirtelen, folytonos változás öröklődő tulajdonságok. A főbb rendelkezései az elmélet nagyrészt megtartották értéküket. Tezisno ezek a következők: 1. A mutációk hirtelen köztes stádiumok nélkül, mint egy hirtelen változás az jellemző. 2. Új formákat mutatnak ellenállást és öröklődik. 3. A mutációk különböznek a nem örökletes változásokat, amelyek nem alkotnak folyamatos sorszámozás köré csoportosítva egy előre meghatározott „átlagos típus”; mutáció - a minőségi változást. 4. A mutációk nagyon változatos, néhány közülük a hasznos a szervezet és a fajok, és káros. 5. Képesség mutációk kimutatására függ egyedszám elemezték. 6. Az azonos mutáció előfordulhat többször.
Tényszerű anyag az elmélet a mutációk G. de Vries kapott egy sor kísérletet növény kankalin, vagy ligetszépe.
A jövőben B. Johannsen kapott cáfolhatatlan bizonyíték mutációk kísérleteket a tiszta (homozigóta) vonalak bab és árpa (1908-1913). Minden ezt követő években mutációk ezeket aktívan vizsgálják számos kiemelkedő tudósok, ennek eredményeként ez oda vezetett, hogy széles gyakorlati alkalmazását felfedezéseket tesz az orvostudomány és az emberi tevékenység. Ez azt mutatta, hogy a mutációs variabilitás kihat minden formáját sejt szervezetek, és a vírusok. Jelenleg a „mutáció” elnevezés bármely változás örökítő anyagot továbbított örökséget. A jel, hogy meg kellett változtatni, az úgynevezett vad, és változott - mutáns.
Osztályozása mutációk. Osztályozási mutációk nem létezik, és a szétválás örökletes változást a Csoport végezzük sokféleképpen.
A természet a változások Mutagén osztva genny / e, kromoszóma és a genom. Attól függően, hogy az irányt a mutációk egyenesek (a vad típusú mutáns jelentkezik) és a hátsó (reverziós), amikor a mutáció hatására már meglevő vad típusú. Fontos megjegyezni, hogy a szigorúan vad típusú természetben nem történhet meg, mert minden jelenlegi vad allél egyszer is megjelentek, mint mutáció eredményeképpen allél korábbi vad típusú, amely viszont keletkezett hasonló módon. Expressziójával domináns / E lehet heterozigóta genotípus mutációk (mutáns allél, ha mindig megjelenik) és recesszív
E N- (ha a mutáns allél csak akkor jelenik meg a homozigóta állapotban, a legtöbb mutációk tartósítva természetes szelekció, ez recesszív). Attól függően, hogy az adott személy részvétele megkülönböztetni spontán mutációk fordulnak elő a természeti környezet hatása nélkül az ember, és az indukált (latin indukció -. Guidance, motiváció) mutációjának következménye a háttérben célzó bármely tényező a genetikai anyag egy tervet a kísérletező. Szerint a mértéke befolyásolja az élet a szervezetben mutációk vannak osztva jótékony, semleges vagy káros (extrém kifejeződése az ilyen mutációk letális mutációk). Az ilyen mutációk jellemzők univerzális, azaz. E., Ők alkalmazható minden szervezetekre.
Bizonyos formái is alkalmazni egy adott minősítést. Attól függően, hogy a lokalizáció a mutációk a sejt lehet a nukleáris és citoplazmatikus (változások a DNS a mitokondriumok és a plasztidok eukariótákban és prokariótákban - plazmidok). Attól függően, hogy a cella típusa: mutációk fordulnak elő a szomatikus sejtek, az úgynevezett szomatikus (megjegyzendő, hogy ez a fajta mutáció nem továbbítják az utódok a szexuális szaporodás) előforduló csírasejtre - generatív. Szerint a fenotípusos mutációk vannak osztva morfológiai, fiziológiai, biokémiai, viselkedési és mások. Amellett, hogy a fenti, van még sok más privát mutáció besorolások alapján néhány szűk mutatók, de hagyjuk őket felügyelet nélkül, mivel ez a tárgya a szakirodalmat. Az alábbiakban vegyük közelebbről szemügyre a legfontosabb mutációkat.
Gene (pont) mutációk, vagy genovariation képviseli citológiai módszerekkel nem detektálható kémiai módosítások a nukleinsav belül az egyes gének. Ezek a változások lehet kifejezni megsértve nukleotid-pár tidov és nyírási leolvasási keret. Ennek eredményeként, a transzkripciós tűnik módosított tRNS-t és, ennek megfelelően, a polipeptid, amelynek szekvenciája az aminosavak a fordítás során. Vegye figyelembe, hogy ebben a konkrét aminosavak szekvenciája határozza meg az adott szerkezeti halmozási polipeptid molekula, amely biztosítja a speciális tulajdonságait a fehérje. Változások a nukleotid szekvencia olyan genetikai mutációt, és így a megjelenése egy fehérje más funkciókat. Gene mutációk gyakran az oka az örökletes betegségek változásaival kapcsolatos metabolizmus.
A legkisebb része egy nukleinsavmolekula, amelynek változása vezet egy új jel (vagy átalakítására, egy már meglévő), az úgynevezett Mouton. Megállapította, hogy birka megfelel egy nukleotid-pár határolja a kettős-szálú DNS molekula, vagy egyetlen nukleotid egy egyszálú nukleinsav molekula vírusok. Ennek megfelelően, génmutációk, amely egy oldal a génlókusz, úgynevezett odnosaytovyshi néhány - több-bájtos. Ennek eredményeként a génmutáció változás a gén allélek és számuk a génállomány a lakosság (és fajok egészében) növekszik. Ez vezet a több allelizmust. Emlékeztetünk arra, hogy ez a fogalom kizárólag arra a génállomány, mint önálló egyén nem képes egyidejűleg kettőnél több különböző allél egy adott gén heterozigóta állapotban és homozigóta mindkét allél azonos gént. Ennek egyik példája a sorozat allél határozza meg a szem színét Drosophila - piros (vad típusú), fehér, cseresznye, sárgabarack, eozin, elefántcsont stb (több mint tíz) ...
A génmutációk a leggyakoribb - akár 10% -át ivarsejtjeiben növények és állatok vannak. Valószínűsége azonban egyetlen gén mutációja nagyon kicsi - átlagosan 10-5 - 10-7, ezért nagy relatív aránya ivarsejtek hordozó módosított genetikai anyag, annak tulajdonítható, hogy a nagy számú gén a genomban.
Mint már fentebb említettük, génmutációk fejezzük két módon: megváltoztatja a nukleotid-pár és egy frame shift. Változások a nukleotid-szekvencia lehet, mint átmeneteket vagy transzverziók. Abban az esetben, tran- zitsii egy purin bázis nukleotid-pár határolja helyébe egy másik purin és pirimidin, illetve, hogy egy másik pirimidin. Például:
A (purin) T (pirimidin) ® G (purin) C (pirimidin), GC ® AT, TA ® CG és CG ® AT.
Transzverziót Ezzel szemben, a purin bázis helyett egy pirimidin, és pirimidin, illetve purin VYM:
A (purin) T (pirimidin) ® C (pirimidin) G (purin), AT ® TA, GC ® CG, CG ® AT.
Mutációk kíséretében módosítása vagy cseréje bázisok egy nukleinsav körülbelül 20% -a az összes génmutáció. Szignifikánsan több mutációk miatt frame shift számláló / Bani. A mechanizmus vytadenii rendelkezésre (törlés), vagy helyezzen többlet-bázispárral.
Kromoszóma mutációk (rekonstrukció vagy aberráció) vannak intrakromoszomális változások vagy interchromosomal cserék. Kromoszomális átrendeződések találhatók csak eukarióták, mert csak nekik van egy diszkrét lineáris kromoszómák. A prokarióták és minél több vírus genetikai anyagának hogy van egy másik szervezeti felépítését (lásd. Szakaszok
szentelt prokarióta sejtek és vírusok). Ezek egyaránt előfordulhat spontán alatt kezdeményező hatása mutagén. Alatt mindenféle kromoszómális átrendeződés következik be az első kromoszóma szünet, majd végzett a vegyület fragmensek. Ezen túlmenően, az izolált fragmenseket eltávolítjuk, és elvész vagy vannak beágyazva ugyanazon vagy egy másik kromoszómán.
Intrakromoszomális kiigazítás képviselnek különféle típusú szerkezeti változások belül ugyanazon a kromoszómán (392). Elvesztése kromoszóma régió nevezzük deléció (vagy hiánya) - ABCDEFGH ® ABCEFGH (visszanyert az elveszett gén). Ez az első alkalom egy deléciót egy kromoszóma Drosophila felfedezett K. Bridges (1917), és ez volt az első felfedezés a jelenség a kromoszómális mutációk általában. Ennek eredményeként a törlés megjelennek a légy szárnya élvonalbeli. Hiánya kromoszóma terminális részét nevezzük defishensi - ABCDEFGH ® ABCDEFG (visszanyert az elveszett gén). A hiány kromoszómák lehetnek nagy és kicsi. Nagy rendszerint halálos homozigóta állapotban (vagy hemizigóta állapotban van, és nincs egyetlen cselekmény az X kromoszómán a férfiaknál). Ennek az az oka, úgy tűnik, hogy a törlés elveszett túl sok gén, amely meghatározza a fejlesztési érvényesítése és végrehajtása létfontosságú funkciót.
Életképesség heterozigóta annak a ténynek köszönhető, hogy lehetséges, hogy megjelenítse elhelyezkedő gének az intakt homológ kromoszómát.
Ez az oka a betegség a „cat cry” Az ember a törlés rövid karjának az ötödik kromoszóma heterozigóta állapotban. A betegség kíséri jellegzetes „nyávogás” csecsemő sír és a kis fej mérete (microcephalia) és a mentális retardáció. Az érintett gyermekek ritkán élnek, hogy 10 - 12 év. Vannak még más súlyos betegségek alakulnak ki emberekben törléseket kromoszómák (heterozigóta állapotban).
A megjelenése törlések járó töréseket kromoszómán. Ha ez nem a végén, de a közepén a kromoszómán, a törött részek egyesítve vannak, és lerövidül kromoszóma. Veszteség, míg „ragadt” a kromoszómák végéhez, mint ahogy az a prokarióták). Amikor megjelent a kromoszóma egy nagy részét, azt viszont lehet zárni egy gyűrűt. Kallódó töredékek kromoszómák elkerülhetetlenül elpusztult a sejtosztódás során, mert nem rendelkeznek a centromeronjai. Felhívjuk figyelmét, hogy a centromérához az a hely kialakulása és növekedése kinetochorjához mikrotubulusok nélkülük rész kromoszómák minden méretben képtelen integrálni a metafázis lemez és rendre oszlik leánysejtekbe során anafázist.
A törléseket lehet kimutatni citológiai technikák - jellemzően a jelenléte a hurokba, hogy van kialakítva konjugálásával homológ kromoszómák profázis zygotene első meiotikus osztódás (393).