Larsen szindróma
Larsen-szindróma - egy ritka genetikai rendellenesség, amely kapcsolatban van a fejlesztés a sokféle anomáliák és események. Jellemzői a betegség közé ficamok súlyos ízületi, csontrendszeri rendellenességeket fejlesztés, jellegzetes arcvonások és működési problémákról a végtagokban. További tünetek lehetnek rendellenes görbület a gerinc, dongaláb, alacsony termet, és a légzési nehézségek. A klasszikus formában a Larsen-szindróma okozta mutációk a gén FLNB. A mutáció spontán módon vagy lehet öröklődik autoszomális domináns tulajdonság.
FLNB kapcsolatos rendellenességek egy csoportja, a betegségek (beleértve a Larsen autoszomális domináns szindróma) fejlődnek mutációja miatt a gén filamina B (FLNB). Disorders e csoport jellemzi csontváz rendellenességek alakulhatnak ki a csontokat a kezek és a lábak, a csontok, a gerinc (csigolyák), ficamok, és jellegzetes arcvonásait. Különleges tünetek és hatások, valamint a súlyossága az ilyen rendellenességek széles tartományban változhat, sőt a családtagok között.
Larsen-szindróma. okok
Klasszikus formájában Larsen szindróma harrakterno autoszomális domináns öröklődési. Domináns genetikai rendellenességek fordulnak elő, ha csak egy példányt a kóros gén szükséges a betegség kialakulását. A kóros gén mindkét szülőtől öröklődik, vagy lehet az eredménye egy új mutáció. A átvitelének kockázata rendellenes gén szülő utód 50 százalék minden egyes terhesség, függetlenül a gyermek neme.
A kutatók megállapították, hogy a klasszikus Larsen szindróma miatt gén mutációja filamina B (FLNB) található, amely a kromoszóma rövid karján 3 (3p14). Minden kromoszóma rövid karja „p” és egy hosszú kar „q”. Emellett a kutatók azt jelezheti, meghatározott helyeken egy kromoszómán, amely vizuálisan osztható világos és sötét csíkok mentén mindkét vállán. Például, a rögzítési szektor 3p14, amelyben mutációk kialakulásához vezet E szindróma, rasshifrovuetsya mint 14 csík a kromoszóma rövid karján 3. Ezek a számozott sávok tudja pontosan a helyét a gének, amelyek ebben a régióban található a kromoszóma.
FLNB gén létrehozásához tartalmaz útmutatásokat (kódolás) a fehérje, az úgynevezett filamin B, amely szerepet játszik a megfelelő fejlődését a belső citoszkeleton. Gén mutációja FLNB vezet az a tény, hogy ez a gén egy olyan fehérjét termelnek, de működésképtelen. A pontos funkcióit filamina és hogyan diszfunkció még nem teljesen ismert, de biztosan fontos szerepet játszik a fejlesztés a vázrendszer és vegyületei.
Egyes kutatók azt sugallják, hogy egyes egyének ez a szindróma kialakulhat mozaicizmus. Ebben az esetben a betegség súlyosságától függ sejtek arányát a hibás gént, és ez a forgatókönyv kevésbé súlyos, mint hogy amikor más emberek mutáció minden sejtben.
Larsen-szindróma. járványtan
Larsen-szindróma alakul ki mind a férfiak és a nők egyenlő arányban. Becslések szerint ez a szindróma fordul elő 1-ből 100.000 ember. Mivel a nehézségek diagnosztizálására szindróma Larsen, hogy meghatározzák a valós gyakorisága nehéz. Larsen tünetegyüttest először ismertetett az orvosi szakirodalomban egy különálló rendellenesség Dr. Loren Larsen 1950-ben.
Larsen-szindróma. Tünetek és jelek
Tüneteit és súlyosságát nagyban Larsen szindróma, beleértve a személyek közötti tartozó ugyanazon család. Egy nagy család tagjai, akik Larsen szindróma rendellenességek a szájban, és több ficamok főbb ízületek, míg a család többi tagja ez a tünetegyüttes, nem volt jelentős anomáliák, kivéve alacsony termet és lágy funkciók, mint például a rövid távolabbi ujjperceket és kiegészítő csont a csukló és boka. Ami az alacsony termet, ez a leggyakoribb megnyilvánulása ez az esetek 70% -ában.
Rendellenességek ízületek jellegzetes tulajdonságai a második leggyakoribb megnyilvánulása társított a klasszikus autoszomális domináns Larsen szindróma. Néhány kapcsolatos tünetek Larsen szindróma születéskor jelen, mint például a zavar a nagy ízületek (80% - comb 80% - és 65% a térd - könyök) és subluxatio a váll. Dongaláb van jelen 75% -ánál. Ezen túlmenően, az ízületek betegek Larsen szindróma rendkívül gyenge lehet, így hajlamosabbak a zavar. Fingers lehet rövid és széles, szögletes vagy lekerekített. További csont lehet jelen a csukló és boka, és ezek közül néhány csontok összeolvadni, mint egy gyerek.
gerincvelői rendellenességek fordulnak elő 84% személyek Larsen-szindróma, beleértve a rendellenes oldalirányú görbület a gerinc (scoliosis) vagy elülső / hátulsó görbület a gerinc a nyak- (nyaki kyphosis). Személyek Larsen szindróma és gerincvelő dysplasia esetében jelentős a kockázata az agykárosodás és bénulás, másodlagos károsodás fordul elő, hogy legalább 15% -ánál.
Emberek Larsen szindróma is jellegzetes arcvonások, a szem. Ezek hypertelorismust, széles homlok és az orr depresszió. A középső rész az arc nézd lapos. Farkastorok vagy hasadék a lágy szövetekben is előfordulhatnak 15% az egyének. Süketség gyakran, általában megelőzi fülzúgás és vezetőképes süketség lehet társítva fejlődési a ossicles a középfül (21% az egyének).
Egyes személyek klasszikus Larsen szindróma eltérés fejlődik lágyító trachea porc, egy ismert állapot tracheomalacia.
Sokan, akik leírták az orvosi irodalomban volt egy súlyosabb formája Larsen szindróma. Ezek az emberek is kialakulhat a tanulási zavarok, fejlődési késések, életveszélyes légzési rendellenességek és a szívhibák.
Larsen-szindróma. diagnosztika
Larsen szindróma diagnózis alapja a gondos klinikai vizsgálatot, a tanulmány részletes történetét a beteg és az alapján azonosítása jellegzetes klinikai és radiológiai eredmények. A radiológiai vizsgálat képes észlelni a jelenlétét és súlyosságát kapcsolódó csontváz-rendellenességek. A molekuláris genetikai vizsgálatok is véglegesen megerősíti jelenlétét gén mutációja FLNB.
Larsen szindróma prenatális diagnosztika lehetséges az ultrahang. Továbbá, csontváz hibák, mint például a hyperextension és villás váll csontok, bizonyos arcvonásait, beleértve a depressziós orrnyereg, széles körben elválasztjuk szemek, ívelt homlok és anomáliák az ujjak lehet a tüneteket, hogy vezethet egy-Larsen-szindróma, bár más genetikai rendellenességek ők is mutatják ezeket a jeleket. Megfelelően magas gyanú végezhetjük FLNB génszekvenálás, hogy képes legyen azonosítani a mutációt, és jön a végleges diagnózist. Annak érdekében, hogy ne szakítsa meg a terhességet a baba Larsen szindróma, az orvosok is mutatkozott be, mint a császármetszés sérülések megakadályozása a végtagok és a nyaki gerinc alatt a hüvelyi szülés.
Larsen-szindróma. kezelés
Larsen szindróma kezelése a specifikus tüneteket, és rendellenességek, amelyek előfordulhatnak a minden egyes személy másképp. A kezelés megkövetelheti az összehangolt erőfeszítéseket a csapat a szakemberek. Gyermekorvosok, ortopéd sebész, craniofacial szakemberek és genetikusok is értékelik, és a kezelés megkezdése után a gyermek.
Ortopédiai műtét ajánlható a korrekció a csontváz deformitások vagy a zavar. A fizikoterápia is szükség lehet, hogy erősítsék az érintett ízületek. Kezelése anomáliák az ízületek gyakran hosszú. A stabilizációs a nyaki gerinc szükséges lehet bizonyos esetekben, ez lehet egy műveletet a gerincét.
Miatt deformáció a nyaki gerinc, különös figyelmet érdemel intubáció (légzés cső elhelyezése a szájüregben vagy orrüregbe altatás során), amely alatt szükség lehet, több művelet.
Kezelésére csontváz fejlődési rendellenességek, a fizikai és a foglalkozási terápiára lehet szükség mind műtét előtt és után. Helyreállító műtét korrekciójára az illat és íz. Légzési (légzőszervi) problémák megkövetelik a szupportív terápiák.
Más kezelési módszerek csak a tüneti és szupportív.
Információ a ritka betegségek, a honlapra m.redkie-bolezni.com, kizárólag oktatási célokat szolgál. Soha nem szabad használni diagnosztikai vagy terápiás célból. Ha kérdése van a személyes egészségi állapot, akkor kérjen tanácsot csak a szakmai és képzett egészségügyi dolgozók.
m.redkie-bolezni.com egy non-profit helyszínen korlátozott. Így nem tudjuk garantálni, hogy minden információt szolgáltatni m.redkie-bolezni.com lesz teljesen aktuális és pontos. Az információ ezen az oldalon, semmilyen esetben nem lehet használni, mint helyettesíti a professzionális orvosi tanácsot.
Továbbá, mivel a nagy mennyiségű ritka betegségek információkat bizonyos betegségek és állapotok lehet bemutatni csak egy rövid bevezetőt. További részletes, konkrét és naprakész információt, kérjük, forduljon személyes orvosa, vagy egy egészségügyi intézmény.